For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
FraXI geçen yıl Bríd Quinn ile yollarını kesiştirecek kadar şanslıydı (yollarını kesiştirecek kadar şanslı olmak hafif kalır - kendisi oldukça hızlıdır!) Bríd, Frajil X Sendromu ile yaşayan Alannah ve Saorla'nın gururlu annesi. Hikayesini burada anlatmıştık. Okumanızı şiddetle tavsiye ediyoruz, ancak isterseniz...
Michal ve Eva Bednarik geçen yıl Slovakya'nın ilk Frajil X aile organizasyonunu kurdular. O zamanlar, Bednarikler FX teşhisi konmuş çocuk yetiştiren başka aile tanımıyorlardı. Bugün, Slovakya'daki birçok aileye FXS yolculuklarında yardımcı oldular ve yol boyunca kendi amaçlarını buldular. FraXI, Michal ve Eva'ya destekleri için minnettar...
İçindekiler Tablosu: Teşhis Süreci Frajil X Sendromu (FXS) genetik testler yoluyla teşhis edilir. FXS şüphesi olan bir bireyin test edilmesi genellikle FMR1 geninin hangi formunun mevcut olduğunu test etmek için bir laboratuvara gönderilen bir kan örneği alınarak yapılır. Tükürük veya kan örneği kullanılarak da tanı koymak mümkündür...
Frajil X Sendromu (FXS) olan bir kişiye yardım etmek, güçlü yönlerini tanımak ve desteklemenin yanı sıra zorluk yaşadığı alanlar için destek sağlamakla ilgilidir. Kategorileri kesen bir dizi birbiriyle bağlantılı husus olacaktır. Örneğin sosyo-eğitimsel müdahaleler günlük yaşam becerilerini öğretebilir, bağımsızlık için araçlar sağlayabilir ve topluma katılımı teşvik edebilir...
Davranış, Frajil X Sendromunun (FXS) birçok yönünü kapsayabilir. Bazı davranışlar çekici ve kendine özgüdür, bazıları ise günlük yaşamı aksatabilir. Bazı davranışlar otizm, DEHB, anksiyete ve depresyon gibi birlikte ortaya çıkan durumlarla bağlantılı olabilir. Çoğunlukla yukarıdakilerin bir kombinasyonu vardır, bireye özgüdür ve zaman içinde davranışlarda değişiklikler...
İçindekiler Tablosu: Vaka çalışması: Duyusal girdilere karşı aşırı duyarlı olan Frajil X Sendromlu bir çocuk için duyusal diyet Çocuk hakkında bilgi: Yaş: 7Tanılar: Frajil X Sendromu (FXS), Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)Duyusal profil: Çoklu duyusal sistemlerde uyaranlara karşı aşırı duyarlılık Tanımlanmış davranış: Önerilen Duyusal Diyet Planı Sabah Rutini (çocuğun...
Bu web sitesi yapay zeka kullanılarak otomatik olarak çevrilmiştir. Eğer bir çeviri hatası görürseniz, lütfen Bize ulaşın.
Banka havalesi ile bağış yapmayı tercih ederseniz, banka bilgilerimiz aşağıdaki gibidir: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Dünya çapında Frajil X Sendromu ve Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlarla yaşayanları kutlamak ve desteklemek
E-postanızı girin ve bizden en son güncellemeleri alın. E-postanızı paylaşarak aşağıdakileri kabul etmiş olursunuz GİZLİLİK POLİTİKASI.