For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
Anul trecut, FraXI a fost destul de norocoasă să se întâlnească cu Bríd Quinn (a fi norocoasă să se întâlnească este un eufemism - este destul de rapidă!). Bríd este mândra mamă a lui Alannah și Saorla, care trăiesc cu sindromul X fragil. Am prezentat povestea ei aici. Vă încurajăm să o citiți, dar dacă doriți...
Anul trecut, Michal și Eva Bednarik au înființat prima organizație a familiilor cu X fragil din Slovacia. Pe atunci, familia Bednarik nu cunoștea nicio altă familie care să crească copii diagnosticați cu SXF. Astăzi, ei au ajutat mai multe familii din Slovacia în călătoria lor cu SXF și și-au găsit propriul scop pe parcurs. FraXI le este recunoscătoare lui Michal și Evei pentru...
Tabla de conținut: Procesul de diagnostic Sindromul X fragil (FXS) este diagnosticat prin teste genetice. Testarea unui individ suspectat de FXS se face, de obicei, prin prelevarea unei mostre de sânge care este trimisă la un laborator pentru a testa ce formă a genei FMR1 este prezentă. De asemenea, este posibilă diagnosticarea folosind saliva sau...
Ajutarea unei persoane cu sindromul X fragil (FXS) presupune recunoașterea și promovarea punctelor forte ale acesteia, precum și acordarea de sprijin în zonele cu dificultăți. Va exista o serie de aspecte interconectate care trec prin mai multe categorii. Intervențiile socio-educaționale, de exemplu, pot preda abilități pentru viața de zi cu zi, pot oferi instrumente pentru independență și pot promova incluziunea în...
Comportamentul poate acoperi multe aspecte ale Sindromului X Fragil (FXS). Unele comportamente sunt fermecătoare și idiosincratice, altele pot perturba viața de zi cu zi. Unele comportamente pot fi legate de afecțiuni concomitente, cum ar fi autismul, ADHD, anxietatea și depresia. Adesea există o combinație a celor de mai sus, unică pentru individ și cu schimbări de comportament de-a lungul...
Tabla de conținut: Studiu de caz: Dieta senzorială pentru un copil cu Sindromul X Fragil care este hiposensibil la aportul senzorial Informații despre copil: Vârsta: 7 aniDiagnostic: Sindromul X fragil (FXS), tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)Profil senzorial: Hiposensibilitate la stimuli pe mai multe sisteme senzoriale Comportament identificat: Planul de dietă senzorială sugerat Rutina de dimineață (urmărește să...
Acest site este tradus automat cu ajutorul AI. Dacă observați o eroare de traducere, vă rugăm contactați-ne.
Dacă preferați să donați prin transfer bancar, datele noastre bancare sunt următoarele: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Sărbătorirea și sprijinirea celor care trăiesc cu sindromul X fragil și cu afecțiuni asociate cu premutația X fragilă din întreaga lume
Introduceți adresa dvs. de e-mail și primiți cele mai recente actualizări de la noi. Prin partajarea adresei dvs. de e-mail, sunteți de acord cu politica de confidențialitate.