For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
سال گذشته، FraXI خوششانس بود که مسیرش با برید کوئین تلاقی کند (گفتن «خوششانس بودن» برای این تلاقی کمگویی است – او واقعاً سریع است!). برید مادر سرافراز آلانا و ساورلا است که با سندرم ایکس شکننده زندگی میکنند. ما داستان او را اینجا پوشش دادیم. قویاً به شما توصیه میکنیم آن را بخوانید، اما اگر میخواهید…
سال گذشته، میخال و ایوا بدناریک نخستین سازمان خانوادههای سندرم ایکس شکننده در اسلواکی را تأسیس کردند. در آن زمان، بدناریکها هیچ خانوادهٔ دیگری را که کودک مبتلا به تشخیص سندرم ایکس شکننده داشته باشد، نمیشناختند. امروز، آنها به خانوادههای متعددی در سراسر اسلواکی در مسیر سندرم ایکس شکننده کمک کردهاند و در این راه هدف خود را یافتهاند. فراکسی از میخال و ایوا سپاسگزار است برای…
فهرست مطالب: فرآیند تشخیص سندرم ایکس شکننده (FXS) از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص داده میشود. آزمایش فرد مشکوک به FXS معمولاً با نمونهگیری خون انجام میشود که به آزمایشگاه فرستاده میشود تا مشخص شود کدام شکل ژن FMR1 وجود دارد. همچنین امکان تشخیص با استفاده از بزاق یا…
کمک به فردی با سندرم ایکس شکننده (FXS) شامل شناخت و تقویت نقاط قوت او و همچنین فراهم کردن حمایت در زمینههای دشوار است. مجموعهای از جنبههای بههمپیوسته وجود دارد که از دستهبندیها فراتر میروند. برای مثال، مداخلات اجتماعی–آموزشی ممکن است مهارتهای زندگی روزمره را آموزش دهند، ابزارهایی برای استقلال فراهم کنند و مشارکت در… را ترویج دهند.
رفتار میتواند جنبههای زیادی از سندرم ایکس شکننده (FXS) را در بر گیرد. برخی رفتارها جذاب و منحصر به فرد هستند، در حالی که برخی دیگر میتوانند زندگی روزمره را مختل کنند. برخی رفتارها ممکن است با اختلالات همراه مانند اوتیسم، اختلال کمتوجهی–بیشفعالی، اضطراب و افسردگی مرتبط باشند. اغلب ترکیبی از موارد فوق وجود دارد که برای هر فرد منحصر به فرد است و با تغییرات رفتاری در طول…
فهرست مطالب: مطالعه موردی: رژیم حسی برای کودکی با سندرم ایکس شکننده که نسبت به ورودیهای حسی کمحساس است اطلاعات کودک: سن: ۷ سال تشخیصها: سندرم ایکس شکننده (FXS)، اختلال کمتوجهی–بیشفعالی (ADHD) پروفایل حسی: کمحساسی به محرکها در چندین سیستم حسی رفتار شناساییشده: طرح پیشنهادی رژیم حسی روتین صبحگاهی (هدف…
این وب سایت به طور خودکار با استفاده از هوش مصنوعی ترجمه می شود. اگر اشتباهی در ترجمه مشاهده کردید، لطفا با ما تماس بگیرید.
اگر ترجیح می دهید از طریق حواله بانکی بدهید، جزئیات بانکی ما به شرح زیر است: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
تجلیل و حمایت از کسانی که با سندرم X شکننده و شرایط مرتبط با Premutation X شکننده در سراسر جهان زندگی می کنند
ایمیل خود را وارد کنید و آخرین به روز رسانی ها را از ما دریافت کنید. با اشتراک گذاری ایمیل خود، با ما موافقت می کنید سیاست حفظ حریم خصوصی.