For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
Tavaly a FraXI elég szerencsés volt ahhoz, hogy keresztezze az útjait Bríd Quinnel (a szerencsés útkeresztezés még alábecsülendő - ő elég gyors!). Bríd Alannah és Saorla büszke anyukája, akik törékeny X-szindrómával élnek. Az ő történetéről itt számoltunk be. Erősen javasoljuk, hogy olvassátok el, de ha szeretnétek...
Tavaly Michal és Eva Bednarik megalapította Szlovákia első Fragilis X-es családszervezetét. Akkoriban Bednarikék nem ismertek más olyan családokat, akik FX diagnózissal rendelkező gyermeket neveltek, mára azonban már több családnak segítettek Szlovákia-szerte az FXS-hez vezető úton, és útközben megtalálták a saját céljukat. A FraXI hálás Michalnak és Évának, hogy...
Tartalomjegyzék: A törékeny X-szindróma (FXS) diagnosztizálása genetikai vizsgálatokkal történik. Az FXS-gyanús egyén vizsgálata általában vérminta vételével történik, amelyet egy laboratóriumba küldenek, hogy megvizsgálják, az FMR1 gén melyik formája van jelen. A diagnózis felállítása nyál vagy...
A törékeny X-szindrómával (FXS) élő személyek segítése az erősségeik felismeréséről és támogatásáról szól, valamint arról, hogy a nehézségekkel küzdő területeken támogatást nyújtsunk. Számos, egymással összefüggő, kategóriákon átívelő szempontot kell figyelembe venni. A szociálpedagógiai beavatkozások például megtaníthatják a mindennapi életvitelhez szükséges készségeket, eszközöket adhatnak a függetlenséghez, és elősegíthetik a beilleszkedést a...
A viselkedés a Fragilis X-szindróma (FXS) számos aspektusát lefedheti. Egyes viselkedésformák bájosak és sajátosak, mások megzavarhatják a mindennapi életet. Egyes viselkedések olyan társbetegségekhez kapcsolódhatnak, mint az autizmus, az ADHD, a szorongás és a depresszió. Gyakran a fentiek kombinációja áll fenn, amely az egyénre jellemző, és a viselkedés változásával a...
Tartalomjegyzék: Esettanulmány: X-szindrómás gyermek szenzoros étrendje, aki hiposzenzitív az érzékszervi inputokra: Életkor: 7 évDiagnózisok: X-szindróma (FXS), figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD)Szenzoros profil: Azonosított viselkedés: A javasolt szenzoros diéta terv Reggeli rutin (célja, hogy a...
Ez a weboldal automatikusan le van fordítva a mesterséges intelligencia segítségével. Ha fordítási hibát észlel, kérjük kapcsolatfelvétel.
Ha inkább banki átutalással szeretne adakozni, banki adataink a következők: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
A törékeny X-szindrómával és a törékeny X premutációval összefüggő állapotokkal élők ünneplése és támogatása világszerte
Adja meg e-mail címét, és kapja meg tőlünk a legfrissebb frissítéseket. Az e-mail címének megosztásával Ön elfogadja adatvédelmi politika.