For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
گزشتہ سال، FraXI کو خوش قسمتی سے Bríd Quinn سے ملاقات کا موقع ملا (ملاقات کا موقع ملنا کم کہنا ہے—وہ واقعی بہت تیز ہیں!)۔ Bríd، Alannah اور Saorla کی فخر سے بھرپور ماں ہیں، جو Fragile X Syndrome کے ساتھ زندگی گزار رہی ہیں۔ ہم نے ان کی کہانی یہاں پیش کی۔ ہم آپ کو سختی سے مشورہ دیتے ہیں کہ آپ اسے پڑھیں، لیکن اگر آپ چاہیں…
گزشتہ سال، مِخال اور ایوا بیڈنارِک نے سلوواکیہ کی پہلی فرجائل ایکس فیملی تنظیم قائم کی۔ اُس وقت، بیڈنارِک خاندان کو فرجائل ایکس کی تشخیص کے ساتھ بچوں کی پرورش کرنے والا کوئی اور خاندان معلوم نہیں تھا۔ آج، انہوں نے سلوواکیہ بھر میں متعدد خاندانوں کو ان کے FXS کے سفر میں مدد کی ہے اور اس دوران اپنا مقصد بھی تلاش کیا ہے۔ FraXI مِخال اور ایوا کا شکر گزار ہے کہ…
فہرستِ مضامین: تشخیصی عمل: فریجائل ایکس سنڈروم (FXS) کی تشخیص جینیاتی ٹیسٹنگ کے ذریعے کی جاتی ہے۔ مشکوک FXS والے فرد کا ٹیسٹ عام طور پر خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے، جو لیبارٹری بھیجا جاتا ہے تاکہ FMR1 جین کی کون سی شکل موجود ہے۔ تھوک یا… کے استعمال سے بھی تشخیص ممکن ہے۔
فرجائل ایکس سنڈروم (FXS) سے متاثرہ فرد کی مدد کرنے کا مطلب ہے کہ ان کی طاقتوں کو پہچانا اور فروغ دیا جائے اور مشکلات کے شعبوں کے لیے معاونت کا انتظام کیا جائے۔ مختلف زمروں میں پھیلے متعدد باہمی مربوط پہلو ہوں گے۔ مثال کے طور پر، سماجی-تعلیمی مداخلتیں روزمرہ زندگی کے لیے مہارتیں سکھا سکتی ہیں، خود مختاری کے لیے اوزار فراہم کر سکتی ہیں اور شمولیت کو فروغ دے سکتی ہیں…
رویے فریجائل ایکس سنڈروم (FXS) کے کئی پہلوؤں کا احاطہ کر سکتے ہیں۔ کچھ رویے دلکش اور غیر معمولی ہوتے ہیں، جبکہ بعض روزمرہ زندگی میں خلل ڈال سکتے ہیں۔ کچھ رویے آٹزم، ADHD، بےچینی اور ڈپریشن جیسی ہمراہ پائی جانے والی حالتوں سے منسلک ہو سکتے ہیں۔ اکثر ان میں مذکورہ بالا کا امتزاج ہوتا ہے، جو ہر فرد کے لیے منفرد ہوتا ہے اور رویوں میں وقت کے ساتھ تبدیلیاں ہوتی رہتی ہیں۔
فہرستِ مضامین: کیس اسٹڈی: فریجائل ایکس سنڈروم سے متاثرہ ایسے بچے کے لیے حسی غذا جس میں حسی ان پٹ کے لیے کم حساسیت ہے بچے کے بارے میں معلومات: عمر: 7 سال تشخیصیں: فریجائل ایکس سنڈروم (FXS)، توجہ کی کمی اور ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) حسی پروفائل: متعدد حسی نظاموں میں محرکات کے لیے کم حساسیت تشخیص شدہ رویہ: تجویز کردہ حسی غذا کا منصوبہ صبح کا معمول (مقصد یہ ہے کہ…
یہ ویب سائٹ خود بخود AI کا استعمال کرتے ہوئے ترجمہ کی جاتی ہے۔ اگر آپ کو ترجمہ کی غلطی نظر آتی ہے تو براہ کرم ہم سے رابطہ کریں.
اگر آپ بینک ٹرانسفر کے ذریعے دینا پسند کرتے ہیں، تو ہمارے بینک کی تفصیلات درج ذیل ہیں: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
دنیا بھر میں Fragile X Syndrome اور Fragile X پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات کے ساتھ رہنے والوں کو منانا اور ان کی حمایت کرنا
اپنا ای میل درج کریں اور ہم سے تازہ ترین اپ ڈیٹس حاصل کریں۔ اپنا ای میل شیئر کرکے، آپ ہماری بات سے اتفاق کرتے ہیں۔ رازداری کی پالیسی.