For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
El año pasado, FraXI tuvo la suerte de cruzarse con Bríd Quinn (lo de tener la suerte de cruzarse es un eufemismo: es muy rápida). Bríd es la orgullosa madre de Alannah y Saorla, que viven con el síndrome del cromosoma X frágil. Ya contamos su historia aquí. Te recomendamos encarecidamente que la leas, pero si quieres...
El año pasado, Michal y Eva Bednarik fundaron la primera organización de familias eslovacas afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil. En aquel momento, los Bednarik no conocían a ninguna otra familia que estuviera criando a niños con un diagnóstico de FX, pero hoy en día han ayudado a muchas familias de Eslovaquia en su viaje por el FXS y han encontrado su propio propósito en el camino. FraXI agradece a Michal y Eva...
Tabla de contenidos: Proceso diagnóstico El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) se diagnostica mediante pruebas genéticas. Las pruebas a las que se somete una persona con sospecha de FXS suelen realizarse tomando una muestra de sangre que se envía a un laboratorio para comprobar qué forma del gen FMR1 está presente. También es posible diagnosticar mediante saliva o...
Ayudar a una persona con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) consiste en reconocer y potenciar sus puntos fuertes, así como en prestar apoyo en las áreas con dificultades. Habrá una serie de aspectos interrelacionados que cruzan categorías. Las intervenciones socioeducativas, por ejemplo, pueden enseñar habilidades para la vida diaria, dar herramientas para la independencia y promover la inclusión en...
El comportamiento puede abarcar muchos aspectos del síndrome del cromosoma X frágil (SXF). Algunos comportamientos son encantadores e idiosincrásicos, otros pueden perturbar la vida cotidiana. Algunos comportamientos pueden estar relacionados con afecciones concurrentes como el autismo, el TDAH, la ansiedad y la depresión. A menudo se da una combinación de todo lo anterior, única para cada individuo y con cambios en el comportamiento a lo largo...
Índice: Caso práctico: Dieta sensorial para un niño con Síndrome X Frágil hiposensible a los estímulos sensoriales Información sobre el niño: Edad: 7 añosDiagnóstico: Síndrome X Frágil (SXF), Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)Perfil sensorial: Hiposensibilidad a estímulos a través de múltiples sistemas sensoriales Comportamiento identificado: Plan de dieta sensorial sugerido Rutina matutina (tiene como objetivo...
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