For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
L'anno scorso, FraXI ha avuto la fortuna di incrociare la strada di Bríd Quinn (fortuna di incrociare la strada è un eufemismo - è piuttosto veloce!). Bríd è la mamma orgogliosa di Alannah e Saorla, affette dalla sindrome dell'X fragile. Abbiamo raccontato la sua storia qui. Vi invitiamo caldamente a leggerla, ma se volete...
L'anno scorso, Michal ed Eva Bednarik hanno dato vita alla prima organizzazione familiare slovacca sull'X fragile. All'epoca, i Bednarik non conoscevano altre famiglie che avessero figli con una diagnosi di FX. Oggi, hanno aiutato diverse famiglie in tutta la Slovacchia nel loro viaggio verso la FXS e hanno trovato il proprio scopo lungo il cammino. FraXI è grata a Michal ed Eva per...
Indice dei contenuti: Processo diagnostico La sindrome dell'X fragile (FXS) viene diagnosticata attraverso un test genetico. L'analisi di un individuo con sospetta FXS viene solitamente effettuata attraverso il prelievo di un campione di sangue che viene inviato a un laboratorio per verificare quale forma del gene FMR1 è presente. È anche possibile effettuare la diagnosi utilizzando la saliva o...
Aiutare una persona con la Sindrome dell'X Fragile (FXS) significa riconoscere e promuovere i suoi punti di forza e fornire supporto alle aree di difficoltà. Ci sarà una serie di aspetti interconnessi che attraversano le categorie. Gli interventi socio-educativi, ad esempio, possono insegnare abilità per la vita quotidiana, fornire strumenti per l'indipendenza e promuovere l'inclusione in...
Il comportamento può riguardare molti aspetti della Sindrome X Fragile (FXS). Alcuni comportamenti sono affascinanti e idiosincratici, altri possono disturbare la vita quotidiana. Alcuni comportamenti possono essere collegati a condizioni co-occorrenti come autismo, ADHD, ansia e depressione. Spesso si tratta di una combinazione di questi fattori, unica nel suo genere e con cambiamenti nel comportamento nel corso del tempo...
Indice dei contenuti: Caso di studio: Dieta sensoriale per un bambino con sindrome dell'X fragile iposensibile agli input sensoriali Informazioni sul bambino: Età: 7Diagnosi: Sindrome dell'X fragile (FXS), Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)Profilo sensoriale: Iposensibilità agli stimoli di più sistemi sensoriali Comportamenti identificati: Piano alimentare sensoriale suggerito Routine mattutina (mira a far...
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