For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
Πέρυσι, η FraXI είχε την τύχη να συναντηθεί με την Bríd Quinn (το να είσαι τυχερός που συναντιέσαι είναι υποτιμητικό - είναι αρκετά γρήγορος!). Η Bríd είναι περήφανη μητέρα της Alannah και της Saorla, οι οποίες ζουν με το σύνδρομο Fragile X. Καλύψαμε την ιστορία της εδώ. Σας συνιστούμε να τη διαβάσετε, αλλά αν θέλετε...
Πέρυσι, ο Michal και η Eva Bednarik ίδρυσαν την πρώτη οικογενειακή οργάνωση της Σλοβακίας για το Fragile X. Τότε, οι Bednariks δεν γνώριζαν άλλες οικογένειες που να μεγαλώνουν παιδιά με διάγνωση FX.Σήμερα, έχουν βοηθήσει πολλές οικογένειες σε όλη τη Σλοβακία στο ταξίδι τους με το FXS και βρήκαν το δικό τους σκοπό στην πορεία. Η FraXI είναι ευγνώμων στον Michal και την Eva για...
Πίνακας περιεχομένων: FXS διαγιγνώσκεται μέσω γενετικών εξετάσεων. Η εξέταση ενός ατόμου με υποψία FXS γίνεται συνήθως μέσω της λήψης δείγματος αίματος το οποίο αποστέλλεται σε εργαστήριο για να εξεταστεί ποια μορφή του γονιδίου FMR1 είναι παρούσα. Είναι επίσης δυνατή η διάγνωση με τη χρήση σάλιου ή...
Η παροχή βοήθειας σε ένα άτομο με Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS) αφορά την αναγνώριση και προώθηση των δυνατών σημείων του, καθώς και την παροχή υποστήριξης σε τομείς με δυσκολίες. Θα υπάρχει μια σειρά από αλληλένδετες πτυχές που διαπερνούν τις κατηγορίες. Οι κοινωνικοεκπαιδευτικές παρεμβάσεις, για παράδειγμα, μπορεί να διδάσκουν δεξιότητες για την καθημερινή ζωή, να δίνουν εργαλεία για ανεξαρτησία και να προωθούν την ένταξη σε...
Η συμπεριφορά μπορεί να καλύψει πολλές πτυχές του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ (FXS). Ορισμένες συμπεριφορές είναι γοητευτικές και ιδιοσυγκρασιακές, ενώ άλλες μπορούν να διαταράξουν την καθημερινή ζωή. Ορισμένες συμπεριφορές μπορεί να συνδέονται με συνυπάρχουσες παθήσεις, όπως αυτισμός, ΔΕΠΥ, άγχος και κατάθλιψη. Συχνά υπάρχει ένας συνδυασμός των παραπάνω, μοναδικός για το άτομο και με αλλαγές στη συμπεριφορά κατά τη διάρκεια...
Πίνακας περιεχομένων: Μελέτη περίπτωσης: X που είναι υπερευαίσθητο στις αισθητηριακές εισροές Πληροφορίες για το παιδί: Ηλικία: 7 ετώνΔιαγνώσεις: 1: Χ (FXS), Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ADHD)Αισθητηριακό προφίλ: Αισθητηριακό προφίλ: Υπερευαισθησία σε ερεθίσματα σε πολλαπλά αισθητήρια συστήματα Προσδιορισμένη συμπεριφορά: Προτεινόμενο σχέδιο αισθητηριακής δίαιτας Πρωινή ρουτίνα (στοχεύει στο να πάρει το...
Αυτός ο ιστότοπος μεταφράζεται αυτόματα με τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης. Εάν εντοπίσετε κάποιο μεταφραστικό λάθος, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας.
Εάν προτιμάτε να δώσετε με τραπεζικό έμβασμα, τα τραπεζικά μας στοιχεία είναι τα εξής: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Γιορτάζοντας και υποστηρίζοντας όσους ζουν με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ και τις Συνδεδεμένες με την Προμετάλλαξη Εύθραυστου Χ Καταστάσεις σε όλο τον κόσμο
Εισάγετε το email σας και λάβετε τις τελευταίες ενημερώσεις από εμάς. Μοιράζοντας το email σας, συμφωνείτε με την πολιτική απορρήτου.