For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
Dr Marcia Braden is a psychologist with over four years of experience supporting families and people living with Fragile X Syndrome. She has also been a pivotal member of FraXI’s Board of Advisors, and was influential in founding FraXI’s clinical arm which unites researchers and medical practitioners in supporting the Fragile X Community in everyday…
Amassing over 50,000 views on YouTube, the short film “Fragile” was produced by Flow Like Water Films in association with Fragile X Society India. With a 30-minute run time and subtitles available in English and Hindi, the film delivers an impactful message about Fragile X Syndrome: it exists, there are people who live with it,…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
Vitin e kaluar, FraXI pati fatin të kryqëzonte rrugët me Bríd Quinn (të thuash se ishte thjesht fat që u kryqëzuan rrugët është pak – ajo është mjaft e shpejtë!). Bríd është nëna krenare e Alannah dhe Saorla, të cilat jetojnë me Sindromën Fragile X. Ne e trajtuam historinë e saj këtu. Ne ju inkurajojmë fuqimisht ta lexoni, por nëse dëshironi…
Vitin e kaluar, Michal dhe Eva Bednarik themeluan organizatën e parë familjare për sindromën Fragile X në Sllovaki. Atëherë, Bednarikët nuk njihnin asnjë familje tjetër që rrisnin fëmijë me diagnozën FX. Sot, ata kanë ndihmuar shumë familje në të gjithë Sllovakinë në udhëtimin e tyre me FXS dhe kanë gjetur qëllimin e tyre gjatë rrugës. FraXI është mirënjohëse ndaj Michal dhe Eva për…
Tabela e përmbajtjes: Procesi diagnostik Sindroma X e brishtë (FXS) diagnostikohet përmes testimit gjenetik. Testimi i një individi me dyshim për FXS zakonisht bëhet duke marrë një mostër gjaku, e cila dërgohet në laborator për të testuar se cila formë e gjenit FMR1 është e pranishme. Gjithashtu është e mundur të diagnostikohet duke përdorur pështymë ose…
Ndihma ndaj një personi me Sindromën X të Fragile (FXS) ka të bëjë me njohjen dhe promovimin e pikave të tyre të forta, si dhe me vendosjen e mbështetjes për fushat me vështirësi. Do të ketë një sërë aspektesh të ndërlidhura që kalojnë nëpër kategori. Ndërhyrjet socio-edukative, për shembull, mund të mësojnë aftësi për jetën e përditshme, të japin mjete për pavarësi dhe të promovojnë përfshirjen në…
Sjellja mund të mbulojë shumë aspekte të Sindromës së Fragile X (FXS). Disa sjellje janë simpatike dhe idiosinkratike, të tjerat mund të prishin jetën e përditshme. Disa sjellje mund të lidhen me gjendje bashkëshoqëruese si autizmi, ADHD, ankthi dhe depresioni. Shpesh ekziston një kombinim i sa më sipër, unik për individin dhe me ndryshime në sjellje gjatë…
Tabela e përmbajtjes: Studim rasti: Dietë sensoriale për një fëmijë me Sindromën Fragile X që është hiposensitiv ndaj stimulimit sensor Informacione për fëmijën: Mosha: 7 vjeç Diagnostikimet: Sindroma Fragile X (FXS), Çrregullimi i hiperaktivitetit me deficit të vëmendjes (ADHD) Profili sensor: Hiposensitiv ndaj stimujve në shumë sisteme sensoriale Sjellje e identifikuar: Plani i sugjeruar i dietës sensoriale Rutina e mëngjesit (synon të marrë…
Kjo faqe interneti përkthehet automatikisht duke përdorur AI. Nëse vëreni një gabim në përkthim, ju lutem na kontaktoni.
Nëse preferoni të jepni me transfertë bankare, të dhënat tona bankare janë si më poshtë: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Festimi dhe mbështetja e atyre që jetojnë me Sindromën X Fragile dhe Kushtet e lidhura me Premutacionin e Brishtë X në mbarë botën
Shkruani emailin tuaj dhe merrni përditësimet më të fundit nga ne. Duke ndarë emailin tuaj, ju pajtoheni me tonën politikën e privatësisë.