Yönetim Kurulu

Dr. Kirsten Johnson (Birleşik Krallık)

Dr. Kirsten Johnson, Fragile X International'ın kurucularından biridir ve FraXI'nin Başkanıdır.

Kirsten, 2016 yılında UK Fragile X Society yönetim kuruluna katılmış ve 2018 yılında başkan olmuştur. Ayrıca Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü EURORDIS'in yönetim kurulunda yer almakta ve Yenidoğan Tarama Çalışma Grubu'nda aktif olarak çalışmaktadır.

Kirsten, 2022 Cells makalesinin ortak yazarlarından biriydi ve bu makale FMR1 geni ve proteininin yeniden adlandırılması, saldırgan ve modası geçmiş terminolojinin kaldırılması. Ayrıca 2020'de bir makalenin ortak yazarlığını yapmıştır. Sınırlar, üzerinde Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar.

Kirsten bir premutasyon taşıyıcısıdır ve Frajil X Sendromu ile yaşayan iki yetişkin kızı vardır. Profesyonel müzisyen olarak çalışmaktadır - çalışmaları ve kayıtları hakkında daha fazla bilgi için buraya tıklayın: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (İsviçre)

Adım Kristin Mulcock ve FraXI Başkan Yardımcısıyım ve 2015 yılından bu yana İsviçre Frajil X derneği FRAXAS'ın Eş Başkanıyım. Derneğimiz 2012 yılında Avrupa Frajil X ağına katıldı ve o zamandan beri yıllık toplantılarımıza katılmak bana gerçekten ilham veriyor. Ben 3 çocuk annesiyim, 2 erkek (1999 ve 2006 doğumlu) ve 1 kız (2009 doğumlu). Her iki oğlumda da Frajil X Sendromu var, ancak bu onları oldukça farklı etkiliyor. Bu teşhis ebeveynler olarak bizim için bir zorluk olsa da, çocuklarımızla ve onların yanında ne kadar çok neşe ve eğlence yaşadığımızı, onlar sayesinde ne kadar çok harika insanla tanıştığımızı ve hayattaki küçük şeylerden duydukları neşenin ne kadar bulaşıcı olduğunu fark ediyoruz. Benim için en büyük zorluk, toplumumuzda özel ihtiyaçları olan insanlara yönelik olumsuz algı ve onların sınırlılıklarına tek taraflı odaklanma. Bu nedenle, farkındalık yaratmak ve insanlarımızı eğitmek kalbime çok yakın. Frajil X Sendromundan etkilenen sevdiklerimizle etkileşime girmeye cesaret ederlerse, onların ne kadar değerli ve zenginleştirici olduklarını kendileri keşfedebilirler.

Lidwien Bernsen (Hollanda)

Adım Lidwien Bernsen ve eşim Geert ile birlikte Hollanda'nın güneyinde yaşıyorum. Dört çocuğumuz var ve bunlardan ikisi Stijn ve Emiel FXS hastası. Onlar 33 ve 34 yaşındalar ve bizim mahallemizde yaşıyorlar, bu yüzden birbirimizi sık sık görüyoruz. Emekli bir pratisyen hekimim ve 30 yılı aşkın bir süre kendi muayenehanemde çalıştım. Buna ek olarak Nijmegen'deki Radboud Üniversitesi'nde Pratisyen Hekimlik Eğitimi'ne eğitim başkanı olarak katıldım.

Brendan Weight (Fransa)

Brendan ailesiyle birlikte Fransa'da yaşıyor. Çok kültürlü bir geçmişten geliyor: Fransız, İngiliz ve İrlandalı. Brendan'ın 20 yaşında Frajil X Sendromlu bir oğlu var; her ikisi de ragbiye olan sevgilerini paylaşıyor, bu oyunu oynamış ve koçluk yapmışlar. İşletme mezunu olan Brendan, 25 yıl boyunca BT sektöründe satış ve proje yönetimi alanlarında çalışmıştır.

Brendan, 2010 yılından bu yana gönüllü olarak, 2012 yılından bu yana da sayman ve uluslararası irtibat sorumlusu olarak Fragile X France'ta yer almaktadır. İlk yıllarda EFXN toplantılarına katıldıktan sonra, Brendon FraXI'yi başlatmak için kurucu grupta aktif olarak yer aldı ve şu anda Uluslararası İlişkiler Komitesine başkanlık ediyor. Amacı, mümkün olduğunca çok sayıda derneğin davamıza katılmasını sağlamak ve ayrıca ailelerin, olmayan ülkelerde yerel bir kırılgan X organizasyonu başlatmalarına yardımcı olmaktır.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polonya)

Joanna, Wrocsaw'daki Aşağı Silezya Üniversitesi Pedagoji Fakültesi'nde doktora öğrencisidir. Özel eğitimci, ergoterapist, Kırılgan X Sendromu, Zihinsel Engellilik ve Otizm Spektrumuna Sahip Kişiler ve Aileler Vakfı "Rodzina Fra X" Başkanı, Engelli Hakları Sözleşmesi alanında PFON uzmanı. Polonya İzcilik Derneği Genel Merkezinde İzci Araştırma Enstitüsü Eğitmeni. Frajil X sendromlu iki yetişkin oğul annesi. Araştırma alanları: engellilik karşısında aile, engellerin ve stereotiplerin üstesinden gelmede engelli insanlar, sivil toplum kuruluşlarında aktivasyon, diğer nadir ve yaygın gelişimsel bozukluklarla ilişkili olarak kırılgan X sendromunun genotipi ve fenotipi.

Françoise Goossens (Belçika)

2008 yılından beri Belçika Frajil X derneğinde aktif olan Françoise Goossens, 2020 yılında AXFB başkanlığına atanmıştır. Goossens, 2011 yılından itibaren Avrupa ağının tüm uluslararası toplantılarına katılmış ve FraXI'nin Brüksel'de kurulmasını sağlayan FraXI'nin kurucuları arasında yer almıştır. Sayman olarak uluslararası kar amacı gütmeyen kuruluşun mali ve Belçika idari yönlerini üstlenmektedir.

Françoise, Frajil X hastası yetişkin bir erkeğin annesidir. O ve kocası 4 yıldan uzun bir süre boyunca oğullarında gözlemledikleri garip davranışlara cevap verecek doğru bir teşhis arayışında olmuşlardır. Frajil X sendromu teşhisini, hiç teşhis konulmaması ve daha ileri tıbbi muayenelere kıyasla bir rahatlama olarak hissettiler.

Daha önce aldığı çeviri eğitimi sayesinde, özellikle Frajil X'e adanmış çok dilli bir sözlük geliştirmiştir (EN - GE - FR). Halen radyofarmasötik alanında radyoproteksiyon görevlisi olarak çalışmaktadır.

Claudia Jesus (Portekiz)

Linda Porali (İsveç)

Linda Porali, 2021 yılından bu yana İsveçli kırılgan X kuruluşu "Föreningen Fragile X "in Başkanlığını yürütmektedir. Bundan önce, iletişim müdürüydü ve Avrupa Kırılgan X Ağı ile ilgileniyordu. İsveç, FraXI'nin kurucu üyelerinden biridir ve Linda kısa bir süre FraXI sekreteri olarak görev yapmıştır.

Linda şöyle diyor: "Kırılgan X ve "kırılgan X dünyası" ile oğlumuza 2015 yılında teşhis konulduğunda tanıştım. Kısa bir süre sonra, İsveç'teki nadir hastalıklar ulusal merkezi olan Göteborg'daki Ågrenska'da kırılgan X için bir aile haftasına katıldık. Orada kuruluşun birkaç üyesiyle tanıştık, kendimiz de üye olduk ve kuruluşa olan bağlılığım yıllar içinde giderek arttı. Bu benim hayattaki gerçek amaçlarımdan biri, İsveçli üyelerimizle ve FraXI ve nadir hastalıklarla ilgili diğer kuruluşlar bünyesindeki uluslararası toplulukla iletişim kurmayı seviyorum. Kırılgan X taşıyıcısı olduğum için kırılgan X'in farklı yönleri hakkında elimden geldiğince çok şey öğrenmeye ve eğitmeye çalışıyorum ve tanıya ilişkin bilgi ve farkındalığı yaymaya çalışıyorum."

Linda, kocası ve iki çocuğuyla birlikte İsveç'in doğu kıyısındaki Gävle'de yaşıyor. İletişim alanında lisans derecesine sahip ve kitap sektöründe kendi işini kurmak için çalışıyor.

Eva Bryld (Danimarka)

Eva'nın FXS hastası yetişkin bir kızı vardır ve kendisi de premutasyon taşıyıcısıdır. Eva, "Danimarka Frajil X Sendromu Ulusal Derneği" adlı aile birliğinin başkanıdır ve "Avrupa Nadir Hastalıklar Ağı "na katılmaktadır.

Shalini N Kedia (Hindistan)

Shalini N Kedia, Hindistan'daki Fragile X Society'nin Başkanıdır. Son yirmi yılda yaklaşık 16.000 aileye yardım etmiştir. Hindistan Pediatri Akademisi tarafından Hindistan'da Frajil X için yayınlanan kılavuzun ortak yazarı ve TEDx konuşmacısıdır.

Dünya çapında milyonlarca kişiyi etkileyen bir durum olan Frajil X hakkındaki cehaleti ortadan kaldırmak için çok çabalıyor. Bu durumdan etkilenenlerin hayatlarında bir fark yaratmak onun hayattaki misyonu.

Elisabeth Stang (Norveç)

Angela Lepore (İtalya)

Angela Modena'da yaşıyor ve burada okul öncesi öğretmeni olarak çalışıyor. Erkek kardeşi Giacomo'nun Frajil X Sendromu var ve onun sayesinde İtalyan Frajil X Topluluğu'nda gönüllü olarak çalışmaya başladı.

Yabancı Diller alanında lisans derecesine sahiptir. Bir süre yurtdışında yaşamış ve İngiltere'de Coventry Şehir Konseyi'nde Çok Dilli Eğitim Asistanı olarak çalışmış, burada eğitim yardımı ve çeviri hizmetleri sağlayarak yabancı öğrencilerin entegrasyonunu desteklemiştir. Şu anda İtalyan Yönetim Kurulu üyesi ve doğduğu yer olan Campania'daki bölgesel bölümün başkanıdır. 2024 yılında resmi olarak Fragile X International yönetim kuruluna katıldı ve şu anda sosyal medya iletişiminden sorumlu.

Angela, hangi koşullarda yaşıyor olurlarsa olsunlar her bireyin temel haklarını güvence altına almak için birlikte ve farklı kurumsal düzeylerde çalışmanın önemine derinden inanmaktadır.

Ramón Terrado (İspanya)

Anja Schweinberger (Almanya)

Anja ailesiyle birlikte Hamburg, Almanya'da yaşıyor. Biri kız (2003 doğumlu) ve ikisi erkek (2007 ve 2009 doğumlu) olmak üzere hepsi de Frajil X Sendromundan farklı şekilde etkilenmiş üç çocuğu var.

2021 yılında Alman "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." derneğinin yönetim kuruluna katıldı ve o zamandan beri başkan yardımcısı oldu ve 2024 yılında Fragile X International'ın yönetim kuruluna katıldı.

Mimarlık mezunu olan Anja, Frajil X konusunda farkındalık yaratma isteğinin yanı sıra ağ oluşturmayı, seyahat etmeyi ve yemek yapmayı seviyor.

Yönetim Kurulu Uzmanı

Linus Mulcock (İsviçre)

Benim adım Linus Mulcock ve 23 yaşındayım. İsviçre'nin Nyon kentinde yaşıyorum ve Frajil X Sendromu hastasıyım. Bir erkek kardeşim (aynı zamanda Frajil X Sendromlu) ve bir kız kardeşim var. Şu anda ilaç ve kozmetik ürünleri için ambalaj yapan bir ambalaj atölyesinde çalışıyorum. Oradaki işimi ve sosyal ilişkilerimi gerçekten seviyorum. Boş zamanlarımda Özel Olimpiyatlar için yüzme eğitimine katılıyorum ve Cenevre ve çevresine toplu taşıma araçlarıyla gitmekten keyif alıyorum. İsviçre Frajil X derneği FRAXAS'ın yönetim kurulu üyesiyim ve FraXI yönetim kurulunda uzman olarak görev yapıyorum. FraXI ve FRAXAS'a olan bağlılığım beni çok motive ediyor ve geçmişte birçok Avrupa Frajil X ağı toplantısına katıldım. Frajil X Sendromu konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak istiyorum, çünkü genellikle yanlış anlaşılıyor ve istediğimiz gibi muamele görmüyoruz.

YouTube'da kendimi tanıtırken beni görün