• Noutăți
  • |
  • Cercetare
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Noutăți
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Noutăți
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Povești de familie
  • |
  • Noutăți
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Povești de familie
  • |
  • Noutăți
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Povești de familie
  • |
  • Noutăți
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Tată și băiat

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Povești de familie
  • |
  • Noutăți
Brid stă în picioare în fața mării și formează un X cu brațele

La jumătatea drumului: #RunningtheXforFragileX
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Logo-ul Boston Scientific și logo-ul FraXI, deoarece lucrează împreună la Fragile XChange

Prezentăm Fragile Xchange: O platformă digitală globală pentru resursele FXS susținută de Boston Scientific Foundation Europe
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
O față în oglindă care are o culoare albastră

Relația dintre atenția socială vizuală și ritmul cardiac a definit atenția susținută în FXS 
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Privire globală asupra sindromului X fragil

Un nou studiu investighează modul în care rezultatele neurocomportamentale sunt legate de raportul de activare (AR) la femeile purtătoare ale mutației complete FXS
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Tinerii pe plajă la apusul soarelui

Calitatea vieții noastre cu FXS: un nou studiu remodelează calitatea rezultatelor vieții pentru tinerii care trăiesc cu afecțiuni rare 
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Un lampion deasupra unui canal în Thailanda

30 de ani de cercetare a FXS în Thailanda
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Femeie îngenuncheată în fața apei

Mame din Orientul Mijlociu cu copii care trăiesc cu FXS: Un studiu dezvăluie luptele zilnice și adevărurile dure
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Sondaj Barometru rar

Fii vocea schimbării: Participați la noul sondaj Rare Barometer
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Site-ul web al sondajelor Rare Barometer

Rezultatele sondajului "Rare Barometer Voice Survey" privind diagnosticarea
  • Noutăți

Viitorul screeningului genomic al nou-născuților: Screen4Care
  • Noutăți
Kirsten Johnson la cea de-a 6-a Conferință internațională privind FXPAC

FraXI la cea de-a 6-a Conferință internațională privind FXPAC
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare

80 de ani de progrese în cercetarea FXS
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Sindromul X fragil de-a lungul întregii vieți

Sindromul X fragil de-a lungul întregii vieți, cu accent pe genetica, asociațiile neurodevelopmentale, comportamentale și psihiatrice: O nouă revizuire sistematică
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Femeia cu FXS lucrează la abilitățile motorii fine

O revizuire sistematică a intervențiilor non-farmacologice care vizează dificultățile motorii la copiii neurodivergenți
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Nori fumurii întunecați și cer proaspăt

Primul studiu de acest gen privind aritmia sinusală respiratorie redusă la copiii cu premutația FMR1
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
O persoană merge de-a lungul unui drum toamna

Femele cu premutație cu preFXTAS: O lucrare care solicită criterii de diagnostic specifice sexului
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Dr. Alice Montanaro

"Când viața devine mai solicitantă": O abordare pe tot parcursul vieții, multi-integrată în furnizarea terapiei comportamentale neuropsihologice-cognitive adulților tineri care trăiesc cu FXS
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Atelier internațional privind sindromul X fragil: în memoria profesoarei Alessandra Murgia

Atelier internațional privind sindromul X fragil: în memoria profesoarei Alessandra Murgia
  • Povești de familie
  • |
  • Noutăți
Rishabh Jain (foto sus cu Aamir Khan) este primul actor din lume care trăiește cu FXS

Aducerea FXS pe marele ecran: Reprezentări inovatoare ale Sindromului X Fragil în cinematografie
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Un tată și doi băieți care trăiesc cu sindromul X fragil

"În ciuda dizabilității intelectuale și a caracteristicilor autismului, copiii cu FXS sunt pricepuți la mentalizare", relevă un nou studiu. 
  • Noutăți

6 luni în retrospectivă
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare

Modelează cercetarea, schimbă vieți: vocea ta contează!
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Picioarele femeii în apă.

Alterări ale rețelei cerebrale în sindromul X fragil
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Băiat sprijinit pe un copac

Descrierea și clasificarea caracteristicilor faciale - Noi evoluții
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Băiat cu FXS care ține în brațe un copil

Un nou studiu documentează asocierea dintre variația genetică comună și traiectoriile comportamentale la bărbații care trăiesc cu FXS
  • Noutăți
Bărbat cu un băiat pe umeri care se plimbă cu încredere în apus de soare

#Resolution4Rare - O rezoluție istorică
  • Povești de familie
  • |
  • Noutăți
O mamă și cei trei copii ai săi aleargă pentru o cauză nobilă

Alergarea X pentru X fragil - Interviu cu Bríd
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Un băiat se gândește

O nouă revizuire sistematică
  • Noutăți
primul congres FraXI

Rezumate ale primului Congres internațional privind X fragil
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare

Premutația FMR1 și anxietatea - studiu nou
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Băiat la plajă

Dezvoltarea vorbirii - studiu nou
  • Noutăți
Reuniunea membrilor în Barcelona

FraXI la cel de-al 8-lea Congres RE(ACT) și la cel de-al 6-lea Consorțiu Internațional de Cercetare a Bolilor Rare (IRDiRC)
  • Noutăți
Susțin Ziua bolilor rare

Celebrarea Zilei bolilor rare - 28 februarie 2025
  • Noutăți
  • |
  • Cercetare
Băiat pe o grămadă de cherestea.

Rezultatele sondajului Rare Barometer 2025: Recunoașterea dizabilităților și a barierelor
  • Noutăți

Buletine informative FraXI
  • Noutăți
Ziua internațională de conștientizare a sindromului X fragil 2024

Ziua internațională de conștientizare a sindromului X fragil 2024
  • Noutăți
Doi băieți cu FXS

Bucuriile X-ului fragil - a fost publicată o lucrare
  • Noutăți
Logo-ul Zilei bolilor rare

Ziua bolilor rare - 29 februarie
  • Noutăți
O fotografie de grup seara, la o reuniune a Fragile X International din Lyon, Franța.

Sărbătorim conștientizarea internațională pentru X fragil!
  • Noutăți
Oameni care merg sub nori grei

Comunicat de presă al termenului FXPAC
  • Noutăți
Un băiat cu FXS în fața cărților pentru copii

Schimbarea numelui FMR1