X fragil este o familie de afecțiuni genetice moștenite, în special sindromul X fragil. Gena care provoacă sindromul X fragil poate afecta și purtătorii anomaliei genetice.

Sindromul X fragil este cea mai frecventă formă ereditară de handicap intelectual, de dezvoltare și de învățare și de autism. Problema genetică care cauzează sindromul X fragil se află pe o singură genă de pe cromozomul X. Dacă această genă este complet mutantă, gena nu își mai poate îndeplini funcția normală, iar proteina pe care o codifică nu mai poate fi produsă. Lipsa proteinei X fragil are diverse efecte asupra diferitelor celule ale corpului, în special asupra celulelor creierului, neuronii.

Denumirea genei/proteinei Fragile X este Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abreviată FMR1/FMRP.

Sindromul X fragil este o afecțiune rară, care apare doar la aproximativ 1:4000 de bărbați și la aproximativ 1:6000 de femei.

Persoanele cu sindromul X fragil au o natură foarte prietenoasă și sunt plăcute, drăguțe, utile și plăcute.

Cu toate acestea, afecțiunea genetică înseamnă o povară substanțială pentru ei. Aproape toți bărbații afectați și o mulțime de femei cu sindromul X fragil au nevoie de ajutor în toate etapele vieții.

Următoarele simptome ale sindromului X fragil se aplică mai ales bărbaților, dar și anumitor femei. Caracteristicile speciale ale femeilor cu Sindromul X Fragil sunt enumerate la sfârșit. Rețineți că, în mod normal, nu toate simptomele enumerate se vor aplica efectiv:

Simptome fizice:

  • Nou-născuți: dificultăți cu suptul/alăptarea
  • Flux salivar puternic, gură adesea deschisă
  • Reflux gastric
  • Tonus muscular scăzut ("Hipotonie musculară")
  • Hipermobilitatea articulațiilor
  • Infecții ale urechii în copilăria timpurie
  • Dificultăți cu simțul echilibrului
  • Urechi mari și proeminente
  • Începând de la vârsta adolescenței: față prelungită
  • Bărbați: testicule mărite ("Macroorchidism"), în special după pubertate
  • Un singur pliu palmar transversal (STPC)
  • Crize epileptice (cca. 10-25% la bărbați și mai puțin de 8% la femei, încetând în mod normal în timpul pubertății)
  • Rareori: Prolapsul valvei mitrale

Simptome de dezvoltare

  • târâre târzie sau fără târâre
  • Stând și mergând târziu
  • Dezvoltarea întârziată a abilităților sociale, cum să se joace cu alți copii
  • Întârzierea sau absența dezvoltării vorbirii
  • Perseverența în vorbire (persistența în comunicare cu privire la un anumit conținut al gândirii)
  • Echolalia (repetarea cuvintelor sau a propozițiilor de mai multe ori)
  • Incontinență de lungă durată

Simptome comportamentale

  • Hiperactivitate
  • Fluturarea mâinilor, fluturarea cu brațele
  • Mușcarea mâinii
  • Alimente pentru bolțari
  • Anxietate în medii noi
  • Anxietate în situații de stres
  • Anxietate socială, timiditate socială
  • Evitarea contactului vizual direct
  • Comportamente autiste
  • Mestecă lucruri, de exemplu gulere de cămăși
  • A pune totul în gură
  • Trezirea devreme dimineața
  • Instabil emoțional (schimbare rapidă a dispoziției)
  • Adoră să se joace cu apa
  • Îmi place să mă joc cu întrerupătoarele
  • Îmi place să învârt lucruri cum ar fi rotițe, etc.
  • Îmi place să văd cum se învârt lucrurile, cum ar fi mașinile de spălat
  • Nu prevăd situațiile periculoase (de exemplu, atunci când traversează un drum)
  • Îmi place să mă joc cu ușile automate
  • Dezinteres față de mediu, lipsă de curiozitate în anumite situații

Simptome specifice femelelor afectate de sindromul X fragil

  • Anxietate socială și timiditate
  • Depresie
  • Probleme de învățare (inclusiv deficite de atenție, secvențiere, abilități matematice și orientare spațială)
  • dificultăți de coordonare motorie fină (de exemplu, scrisul de mână, cusutul)
  • dificultăți de coordonare a motricității grosiere (de exemplu, mers neuniform în alergare, dificultăți în aruncarea și prinderea mingii, propriocepție etc.)
  • Probleme de integrare senzorială/supraîncărcare senzorială

Se crede că persoanele cu sindromul X fragil au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, adesea din cauza abilităților reduse de comunicare, trebuie să fim conștienți de faptul că persoanele afectate ar putea avea nevoie de ajutor în recunoașterea și raportarea problemelor de sănătate, în special, dar nu numai, la vârsta adultă.

Au existat diverse încercări de a influența efectele proteinei lipsă, dar până în prezent nu au fost găsite rezultate pozitive semnificative. Din cauza complexității modificărilor proteomice care stau la baza sindromului X fragil, este puțin probabil să se găsească un "leac" farmacologic în sensul său actual.

Alte intervenții gândite teoretic, cum ar fi "foarfeca genetică" CRISPR/Cas, întâmpină alte obstacole fundamentale în aplicare.

Unele tratamente farmacologice sunt disponibile pentru simptomele pe care o persoană le-ar putea experimenta (de exemplu, anxietate; ADHD; probleme gastro-intestinale), niciunul dintre acestea nefiind lipsit de efecte secundare pe care trebuie să le luăm în considerare.

În viitor, vom adăuga pe fraxi.org o secțiune specială privind cercetarea în domeniul X fragil.

Este foarte important să începeți să acordați terapii de sprijin copilului de îndată ce diagnosticul a fost pus. În unele țări, există programe de intervenție timpurie pentru copiii cu nevoi speciale care ar trebui consultate. Una dintre cele mai importante terapii este terapia de vorbire și limbaj, deoarece va ajuta copilul să comunice cu mediul înconjurător. Copiii cu sindromul X fragil adesea nu îndrăznesc să înceapă să vorbească, deoarece cred că nu o pot face. Logoterapeuții pot ajuta la depășirea acestor anxietăți. Alte terapii importante includ fizioterapia, de exemplu în abordarea tonusului muscular slab, a problemelor de mobilitate și propriocepție; terapia comportamentală, abordarea problemelor de integrare senzorială și a factorilor declanșatori ai acceselor de furie; terapiile ocupaționale; și terapiile educaționale.

Vă recomandăm să consultați mai întâi o asociație națională a familiei X fragil, dacă aceasta există în țara dumneavoastră. Cu toate acestea, este posibil să nu existe încă o astfel de organizație, dar ar putea fi util să contactați o organizație din altă țară care vorbește aceeași limbă. Uneori, sistemul social și/sau de sănătate poate oferi sprijin pentru copiii cu handicap.

[A se include: Link către lista membrilor FraXI și a altor organizații ale familiilor FX] De ce se numește afecțiunea genetică "sindromul X fragil"?

Gena care provoacă sindromul X fragil este localizată pe cromozomul X. Până la identificarea genei în 1991, afecțiunea putea fi diagnosticată doar la microscop, unde cromozomul X apare ca fiind fragil.

O fotografie a unui cromozom

Cu amabilitatea profesoarei Christine J Harrison, Paterson Laboratories, Christie Hospital, Manchester.

Sindromul X fragil se dezvoltă pe parcursul mai multor generații. Din motive încă necunoscute, o mică parte din gena care poate cauza sindromul X fragil poate suferi mutații, o bucată specifică crescând în interiorul genei de la o generație la alta. Acest proces se poate întâmpla doar de la mamă la urmașul ei. Odată ce extensia genei a ajuns la o anumită dimensiune, premutația genei se transformă într-o mutație completă în generația următoare, iar gena nu mai funcționează, rezultând sindromul X fragil.

Mamele au doi cromozomi X și, prin urmare, pot transmite copiilor săi fie cromozomul X cu gena sănătoasă, fie cel cu mutație (premutat sau complet mutant). Dacă gena era deja complet mutantă sau dacă era grav premutantă, copilul va avea o genă complet mutantă și va avea sindromul X fragil.

Tații dau fiilor lor un cromozom Y și, prin urmare, orice mutație pe cromozomul X nu va avea niciun efect asupra fiilor lor. Tații le dau fiicelor lor cromozomul X și, prin urmare, dacă gena relevantă este afectată, tații o vor transmite tuturor fiicelor lor. Cu toate acestea, mutația nu crește dacă este transmisă de tați și, prin urmare, nu va cauza sindromul X fragil la fiicele tatălui: se moștenește doar premutația.

Lectură suplimentară: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

În primul rând, este important să căutați ajutor. Este foarte probabil să vă confruntați cu una sau două probleme și nu este nimic rău în a căuta sprijin. Nu sunteți singur. Experții și organizațiile de sprijin (cum ar fi asociația X fragilă din țara dumneavoastră) vă pot oferi ajutor și sprijin.

Dacă aveți prieteni și membri ai familiei, încercați să îi implicați. Explică-le situația, spune-le ce știi despre sindromul X fragil (FXS) și despre caracterul copilului tău. Dacă pot petrece ceva timp cu copilul dumneavoastră (ceea ce vă va oferi apoi ceva timp pentru dumneavoastră), acest lucru poate fi de mare ajutor!

Poate fi dificil să găsiți ajutor profesional din partea medicilor, deoarece mulți nu știu nimic despre FXS. Este posibil ca un pediatru să fi avut de-a face cu un singur copil cu FXS în întreaga sa carieră. Este mai probabil să găsiți un terapeut care să fi văzut un copil cu FXS înainte, deoarece aceștia sunt specialiști în copii cu nevoi speciale.

Nu așteptați să începeți terapia logopedică dacă copilul dumneavoastră nu pare să înceapă să vorbească. Și chiar și atunci, dacă vorbirea lui este greu de înțeles sau este mai întârziată, încercați să găsiți un bun logoped.

Este foarte important să pregătiți personalul înainte ca copilul să intre la grădiniță. Ei trebuie să știe cum "funcționează" copilul, ce trebuie evitat, ce trebuie pregătit.

Există câteva puncte importante:

  1. Grupul nu trebuie să fie prea mare. Cu cât mai puțin zgomot, dezordine și confuzie, cu atât mai bine.
  2. În mod normal, un asistent ar trebui să fie alături de copil. Nu este întotdeauna necesar să existe un sprijin 1:1, dar ar trebui să existe cineva care să fie alături de copil în cazul în care apar probleme.
  3. Este important să aveți un spațiu liniștit, poate o cameră separată sau un hol, undeva unde să puteți merge pentru a calma copilul în caz de emoție.
  4. Este foarte important să structurați ziua pentru copilul afectat. Rutinele sunt importante.
  5. Mâncarea și băuturile nu sunt întotdeauna solicitate independent de către copil, trebuie avut grijă ca copilul să mănânce și să bea suficient.
  6. În general, profesorul sau asistentul trebuie să supravegheze copilul în toate situațiile, deoarece copilul nu va vorbi întotdeauna în numele său.
  7. Copiii cu sindromul X fragil (FXS) nu ar trebui să fie copleșiți de sarcini. Ceea ce este ușor pentru un copil "normal" poate fi deja o sarcină dificilă pentru un copil cu FXS.
  8. Instrucțiunile trebuie să fie defalcate, iar profesorul/lucrătorul de sprijin trebuie să verifice dacă copilul a înțeles. Trebuie utilizate propoziții simple, evitându-se clauzele subordonate.

De fapt, toate punctele de mai sus referitoare la învățământul preșcolar sunt valabile și pentru învățământul primar. Existența unei declarații "Despre mine" pentru copil, care să explice cel mai bun mod de a-l sprijini în procesul de învățare, este de un real ajutor. Un terapeut educațional sau ocupațional poate fi de ajutor în acest sens.

Alegerea școlii depinde adesea de posibilitățile pe care le oferă o țară sau o regiune pentru elevii cu nevoi speciale. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, trebuie luate decizii care se bazează foarte mult pe individ.

Unii copii (în special fete) cu Sindromul X Fragil (FXS) pot continua cu plăcere studiile secundare într-o școală obișnuită. Unii vor merge chiar la un colegiu sau la o universitate, sau se vor decide pentru învățământul profesional. Adesea, bărbații pot frecventa o școală obișnuită care poate oferi sprijin pentru nevoile lor, pentru a putea urma o educație bazată pe posibilitățile lor individuale. Pentru alții, o școală specială ar putea fi cea mai bună alegere.

Important este să ai un copil fericit și liniștit. Există multe posibilități și este important să se descopere ce îi place să facă. Pentru părinți, este important să examineze cu atenție ceea ce este disponibil în regiunea lor și să discute cu profesorii și personalul școlar pentru a afla unde copilul lor va primi cea mai bună educație. Adesea, profesorii nu au avut niciodată un copil cu X fragil, astfel încât este important să li se explice ce este necesar pentru a sprijini copilul în mod optim.

Lectură suplimentară:
> Comportament și FXS

Niciodată nu este prea devreme pentru a începe pregătirile, dar poate deveni cu ușurință prea târziu. De îndată ce educația se apropie de un punct final, ar trebui să aruncați o privire în jur și să faceți cercetări cu privire la diferite posibilități. În funcție de țara în care locuiți, vor exista programe sociale oferite de guvern; organizații caritabile care îi sprijină pe cei cu dizabilități să își găsească un loc de muncă; întreprinderi sociale pentru ocuparea forței de muncă; locuințe comune; formare în domeniul vieții independente și al abilităților de viață. Este important să aflați ce este disponibil acolo unde locuiți. Asociația fragile x din țara dumneavoastră vă poate oferi îndrumări în acest sens. De asemenea, este util să discutați cu alte familii fragile x, deoarece puteți obține idei și puteți învăța din experiențele lor.

[Va fi inclus în curând - ultima actualizare septembrie 2024]

Genele sunt conținute în nucleul celulei. Ele sunt ca niște rețete pentru producerea proteinelor sau enzimelor. De fiecare dată când este nevoie de o proteină, rețeta pentru aceasta (=genul) este citită și proteina este produsă în interiorul celulei. O parte din "textul" rețetei este foarte important, în timp ce altele sunt acolo doar în scopuri organizatorice. La fel ca titlul "Cheesecake" pentru o rețetă de cheesecake, există un pic de informație într-o genă care precede rețeta propriu-zisă.

În cazul genei FMR1, există o mică parte în interiorul prefixului care constă într-un anumit număr de apariții repetate ale textului de rețetă notat cu "CGG". În cazul normal, numărul de repetiții ale tripletului CGG este de aproximativ 32 în medie. Din anumite motive încă inexplicabile, se poate întâmpla ca numărul de repetiții CGG să crească de la o generație la alta. Din păcate, acest proces se poate repeta în generația următoare, până când lungimea secvenței CGG devine în cele din urmă problematică (și gena este considerată mutantă). Există diferite niveluri de a fi "problematic". Diferitele niveluri sunt explicate în următoarea secțiune întrebare/răspuns.

Cu toate acestea, în cele din urmă, pot exista atât de multe repetiții CGG încât gena este considerată "dubioasă", iar informația genei este marcată ca fiind ilizibilă de către celulă. Analogul unei rețete de prăjitură: imaginați-vă că citiți să utilizați o liră de drojdie într-o singură prăjitură. Ar fi mai bine să nu folosiți acea rețetă, sau să vă treziți cu o adevărată mizerie în bucătărie!

Lectură suplimentară: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Mutația genetică a sindromului X fragil are loc în diferite etape. Odată ce gena începe să mute, mutația poate (sau nu) să continue și să devină mai severă de la o generație la alta (a se vedea și mai sus "Ce este de fapt mutația X fragil" și "Cum se moștenește X fragil").

"Devenirea mai severă" înseamnă că numărul de triplete CGG repetate în genă crește de la dimensiunea sa medie de aproximativ 30 la aproximativ 50 ("zona gri" variind de la 45-54 triplete CGG).

La sfârșitul acestui proces continuu de mutație, dimensiunea repetiției CGG poate ajunge la un număr mai mare de 200, până la mii, iar gena va fi oprită. Persoana purtătoare a acestei gene va dezvolta simptomele sindromului X fragil (FXS).

Dar chiar înainte ca gena să atingă stadiul de mutație completă (200+ CGG), adică între 55 și 200 CGG, ea poate avea efecte asupra persoanelor purtătoare ale acestei așa-numite "premutări" X fragil (sau FMR1). Există diverse afecțiuni asociate cu premutația, reunite sub denumirea de "afecțiuni asociate premutării X fragil" (FXPAC, a se vedea întrebarea următoare).

Aproximativ fiecare 200 de femei și aproximativ fiecare 400 de bărbați din populația generală sunt purtători ai premutației FMR1.

Este important de reținut că, cu cât numărul de repetiții CGG ale unei femei cu premutația FMR1 este mai mare, cu atât este mai probabil ca descendenții ei să se nască cu mutația completă FMR1 și, prin urmare, să dezvolte simptome ale FXS. Cu toate acestea, majoritatea femeilor purtătoare ale premutației FMR1 au un număr mai mic de repetiții CGG, ceea ce face mai puțin probabil ca copiii lor să aibă FXS.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) este un termen care adună posibilele efecte ale premutației FMR1 asupra celor care sunt purtători ai genei X fragil.. Cele mai frecvente afecțiuni care afectează purtătorii mutației FMR1 sunt insuficiența ovariană primară asociată cu X fragil (FXPOI) și sindromul de tremor și ataxie asociat cu X fragil (FXTAS). FXPOI poate afecta numai femeile, în timp ce FXTAS este mai frecvent și, de asemenea, mai sever la bărbați (în vârstă). Ambele afecțiuni sunt descrise în secțiunile următoare. Alte probleme care pot afecta purtătorii sunt:

- Depresie
- Anxietate
- Migrene
- Hipotiroidismul
- Durerea cronică
- Apnee în somn

Cu toate acestea, se crede că, în general, purtătorii de premutații nu sunt mai bolnavi decât persoanele din populația generală.

Influența exactă a premutației FMR1 este încă în curs de investigare. Vor fi necesare mai multe cercetări pentru a obține o imagine mai clară a simptomelor/condițiilor pe care le poate dezvolta un purtător al premutației.

Lectură suplimentară: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Sindromul tremor/Ataxie asociat cu X fragil (FXTAS) este o afecțiune neurologică care poate apărea atât la femeile în vârstă, cât și la bărbații în vârstă purtători ai premutației FMR1. Este mai severă și mai frecventă la bărbați. În mod normal, persoanele afectate sunt bunicii unui copil cu sindromul X fragil.

După cum sugerează și numele, principalele simptome ale FXTAS sunt tremorul intențional (tremuratul/mâinile tremurătoare), ataxia (probleme de echilibru), problemele de cunoaștere (probleme de memorie pe termen scurt, incapacitatea de a planifica lucrurile), anxietatea și depresia. Uneori este diagnosticată greșit cu boala Parkinson și/sau Alzheimer.

Aproximativ 4 din 10 bărbați cu vârsta de peste 50 de ani dezvoltă simptome de FXTAS, cu un spectru și o severitate variabile ale simptomelor. Doar aproximativ fiecare a 6-a femeie cu premutația este afectată de FXTAS.

Persoanele cu mutația completă FMR1 (și, prin urmare, persoanele cu sindromul X fragil) nu sunt afectate de FXTAS.

Lectură suplimentară: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

Fetele au doi cromozomi X. În fiecare dintre celulele corpului lor, un cromozom X este dezactivat și doar celălalt este responsabil pentru toate funcțiile biologice ale celulei sale. Dacă unul dintre cromozomii X ai unei femei poartă mutația completă a genei X Fragil, depinde de câte celule au activat acel cromozom afectat. Cu cât mai puține celule (în special celulele creierului) au cromozomul X fragil activat, cu atât mai puțin fata sau femeia va fi afectată de simptomele sindromului X fragil (FXS). Din păcate, acest lucru înseamnă adesea că efectele FXS la femei nu sunt la fel de ușor vizibile și detectabile ca la bărbați. Prin urmare, un diagnostic va fi adesea pus mult mai târziu sau chiar niciodată, ceea ce face ca femeia afectată să fie neînțeleasă într-o mulțime de situații din viață.

Mozaicismul în genetică înseamnă practic că pot exista variații ale unei gene într-un singur organism. În sindromul X fragil (FXS), există două forme de mozaicism, așa-numitul mozaicism de mărime și mozaicism de metilare.

Mărimea mozaicismului înseamnă că există variații ale nivelului de mutație a genei X fragil între celule (în ceea ce privește lungimea numărului de repetiții CGG). Aceasta înseamnă că, în unele celule, gena FMR1 este doar premutată, în timp ce în altele, este complet mutantă.

Mozaicismul prin metilare înseamnă că gena X fragilă este mutantă în toate celulele, dar că este oprită prin metilare în unele celule și încă funcționează în altele în care gena nu este metilate.

În ambele cazuri, severitatea simptomelor FXS poate fi redusă, în funcție de cât de multe celule pot produce proteina FMR.

Mozaicismul este destul de frecvent în boala X fragilă (mozaicismul de dimensiune apare mai des decât mozaicismul de metilare), ceea ce duce la un spectru larg de severitate a simptomelor în rândul persoanelor cu FXS.

Lectură suplimentară: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

Răspuns scurt: Bineînțeles! Este aproape sigur că veți avea nevoie de ajutor și sprijin din partea familiei dumneavoastră. Și este important ca ei să vă înțeleagă copilul și faptul că acesta va avea nevoi speciale.

De asemenea, X fragil este o afecțiune familială. Aceasta înseamnă că, datorită modelului său de moștenire, poate apărea în diferite ramuri ale arborelui genealogic. Așadar, ar putea fi foarte important ca ceilalți membri ai familiei să știe că există ceva care le-ar fi putut afecta copiii sau ar putea fi important pentru generațiile viitoare și pentru planificarea familiei.

Unii membri ai familiei, în special bunicii (dar și unele mame), pot dezvolta sentimente de vinovăție, în sensul că sunt responsabili pentru transmiterea unei afecțiuni genetice descendenților lor. Vorbiți cu ei, spuneți-le că nu există nicio responsabilitate pentru transmiterea unei afecțiuni genetice. Zero.

Acestea fiind spuse, în unele cazuri, oamenii aleg să le spună doar anumitor membri ai familiei și foarte puțini prieteni, deoarece au impresia că copilul lor va fi tratat urât dacă afecțiunea este cunoscută. Acest lucru ar putea fi mai relevant în cazul fetelor, unde discriminarea și stigmatizarea pot apărea. Uneori, familiile preferă să explice că copilul lor are dificultăți ușoare de învățare sau are nevoie de sprijin în anumite domenii. FraXI luptă împotriva discriminării și stigmatizării, astfel încât lumea să accepte mult mai bine persoanele cu sindromul X fragil.

Aceasta este o decizie personală - unele familii aleg să nu-i spună copilului lor cu Sindromul X Fragil (FXS) cu dizabilitate intelectuală severă, deoarece acesta nu ar înțelege și s-ar putea speria. Cu toate acestea, alți părinți consideră că este mai bine pentru copilul lor să crească știind că are ceva numit Sindromul X Fragil. Că este o parte din ceea ce sunt ei.

Depinde de dumneavoastră dacă și când alegeți să prezentați acest subiect copilului dumneavoastră. Este posibil ca el să nu înțeleagă niciodată pe deplin afecțiunea, dar cel puțin are un motiv pentru care s-ar putea confrunta cu dificultăți atunci când vede că alții din jurul său (de exemplu, la școală) fac lucrurile mai ușor. Discutați despre acest subiect cu alte familii care au copii cu FXS și solicitați sprijin și consiliere din partea organizației din țara dumneavoastră.

De multe ori este bine ca copilul să își împărtășească afecțiunea cu colegii de clasă sau în cadrul unei adunări școlare. Acest lucru poate crește gradul de conștientizare a sindromului X fragil, poate crea o înțelegere a afecțiunii și poate duce la un mediu mai primitor și mai incluziv la școală. Această împărtășire poate fi sprijinită de un membru al familiei (părinte sau frate), după caz. Important este să sărbătorim individualitatea fiecărei persoane și să promovăm incluziunea și afirmarea.

Părinții unui copil care a fost diagnosticat cu sindromul X fragil (FXS) ar putea dori să aibă un alt copil și să se întrebe dacă următorul lor copil va avea și el FXS. Deoarece FXS este o afecțiune genetică, aceasta este o posibilitate. Șansa ca următorul copil să aibă, de asemenea, sindromul X fragil este de aproximativ 50:50. IMPORTANT: Această probabilitate este aceeași indiferent dacă copiii anteriori au sau nu FXS.

Este posibil să se utilizeze intervenții medicale menite să asigure că un viitor copil nu va avea FXS. Acesta este un subiect problematic din punct de vedere etic. Unii părinți pot simți că evitarea unui al doilea copil cu FXS indică faptul că nici ei nu îl acceptă cu adevărat pe primul lor copil. Alți părinți pot prefera să evite ca un viitor copil să aibă FXS, oricât de mult își iubesc copilul afectat. Niciuna dintre opțiunile disponibile pe care le au familiile în această situație nu este neproblematică.

În ceea ce urmează, trebuie să țineți cont de câteva lucruri, pe care trebuie să le fi înțeles și acceptat înainte de a continua lectura:

  1. Fragile X International NU a fost înființată pentru a evita persoanele cu Sindromul X Fragil, ci mai degrabă pentru a le ajuta pe acestea și familiile lor. Dar subiectul acestei secțiuni joacă, desigur, un rol în viața multor familii, motiv pentru care îl includem aici.
  2. Informațiile prezentate aici nu sunt menite să înlocuiască consilierea familială adecvată, inclusiv consilierea genetică și consultarea unui medic.
  3. Fragile X International nu este responsabilă pentru consecințele pe care le poate avea citirea informațiilor de mai jos.
  4. Unele dintre informațiile prezentate mai jos vor trebui să fie puse în balanță cu convingerile religioase sau etice ale oamenilor.

Dacă familiile au un copil cu FXS, există diverse opțiuni pentru planificarea familială:

  1. Decideți să nu mai aveți un copil.
  2. Decideți să aveți un alt copil fără nicio intervenție/testare.
  3. Efectuați teste prenatale pentru FXS.
  4. Efectuați diagnosticarea preimplantării (PGD).

Opțiunea 1: Aceasta ar putea fi o opțiune "rezonabilă" dacă copilul cu FXS nu este primul copil și are un frate fără FXS. Dacă este primul copil, dorința părinților de a avea un alt copil fără FXS poate fi puternică. De asemenea, toți frații beneficiază unii de alții. Copiii cu FXS pot beneficia în mod special de faptul că au un frate. O mulțime de familii raportează că copilul lor fără FXS a beneficiat de situația specială de a avea un frate cu un handicap. Cu toate acestea, acest lucru poate, de asemenea, să pună o povară semnificativă pe fratele fără FXS. De asemenea, unele familii cu doi copii cu FXS au observat co-dependența și relația specială pe care o au unul cu celălalt, sprijinindu-se reciproc într-o afecțiune comună.

Opțiunea 2: Unele familii consideră această opțiune nepotrivită, deoarece copilul lor cu FXS necesită deja atât de multă atenție încât nu au suficientă capacitate pentru a avea grijă de un alt copil care ar putea avea FXS. Cu toate acestea, în alte cazuri, părinții consideră că au suficientă capacitate încât nu consideră necesar să ia în considerare opțiunile 3 sau 4; sau, din motive morale sau etice, doresc să aibă un copil indiferent dacă acesta ar putea avea sau nu FXS.

Atât pentru opțiunea 3, cât și pentru opțiunea 4, este important să rețineți că acestea pot preveni doar nașterea copilului cu FXS. Dar există multe mii de alte afecțiuni care pot afecta oamenii. Prin urmare, nu puteți garanta că, chiar dacă se iau măsuri pentru a evita nașterea unui copil cu FXS, copilul va fi "sănătos". Acesta poate fi un gând oarecum înfricoșător, dar este important să țineți cont de el.

Opțiunea 3: Testarea prenatală înseamnă că un ac va fi introdus în uterul mamei însărcinate pentru a obține o mostră de lichid amniotic care poate fi apoi testat pentru a vedea dacă embrionul are sau nu FXS. Acest proces, care se numește amniocenteză, nu este inofensiv, deoarece poate afecta sau chiar ucide embrionul. Până în prezent, nu există niciun test neinvaziv pentru FXS, cum ar fi testul cu probă de sânge pentru sindromul Down. Partea cea mai problematică este decizia ce trebuie luată în cazul unui test pozitiv pentru FXS ( ceea ce înseamnă că copilul se va naște cel mai probabil (dar nu 100%) cu sindromul X fragil). Părinții trebuie să fie conștienți de faptul că, în acest stadiu, singura modalitate de a evita nașterea unui copil cu sindromul FXS este avortul.

Unii pot decide să facă testul prenatal pentru a fi cât mai bine pregătiți să își întâmpine copilul cu FXS, ceea ce este un motiv pentru a lua în considerare testarea, chiar dacă nu sunteți pregătiți să avortați... Acest site web nu are competența de a discuta toate aspectele legate de testarea prenatală și avort. Mai degrabă, este nevoie de o bună consiliere genetică, medicală și psihologică.

Opțiunea 4: Diagnosticul de preimplantare (PGD) înseamnă că, după o concepție asistată medical într-o eprubetă, o celulă a embrionului într-un stadiu foarte incipient va fi prelevată din acesta și testată pentru FXS. Dacă testul indică faptul că embrionul nu a moștenit cromozomul X fragil, embrionul poate fi implantat în uter și se poate dezvolta într-un copil fără sindromul X fragil. În cazul în care testul indică faptul că embrionul are FXS, atunci va fi testat un alt embrion. Cu toate acestea, acest proces este complex și poate purta poveri fizice și psihologice... În multe cazuri, implantarea embrionului este nereușită, în sensul că nu duce la o sarcină. De asemenea, diagnosticul de preimplantare este costisitor și, în mod normal, nu va fi plătit de nicio asigurare de sănătate, deși uneori este acoperit de sistemele de sănătate naționalizate.

Opțiunile 3 și 4 nu sunt disponibile în multe țări din motive culturale, etice, religioase sau legate de sistemul de sănătate sau din combinații ale acestora. După cum s-a menționat mai sus, planificarea familială nu poate fi acoperită în totalitate de acest scurt rezumat și necesită consiliere familială, genetică și medicală adecvată.

În mod ideal, asociația națională pentru X fragil va fi contactată de cercetători care doresc să facă cercetări despre X fragil. Asociația va face apoi unele verificări pentru a vedea dacă sunt îndeplinite cerințele de siguranță și etice. În cazul în care totul pare în regulă, aceștia vor transmite informațiile membrilor asociației. Dacă sunteți contactat direct de instituțiile de cercetare, trebuie să vă asigurați singur că totul este în regulă. Desigur, în multe țări, fiecare proiect de cercetare care implică pacienți/persoane vulnerabile trebuie să treacă printr-un proces de verificare etică, de exemplu prin depunerea unei cereri la comitetul etic al unei universități, pentru a obține confirmarea că sunt respectate bunele principii etice. Cu toate acestea, de multe ori perioada de timp pentru acest proces este foarte scurtă, iar experții în domeniu vor fi cu greu implicați în procesul decizional al comitetelor etice. Asociația țării dumneavoastră poate solicita consiliere din partea Comitetului de cercetare al FraXI atunci când analizează oportunitățile de cercetare.

În special în cazul studiilor clinice care implică noi medicamente candidate, familiile trebuie să fie deosebit de atente, deoarece există mai multe riscuri implicate. Întrebări precum "Am înțeles cu adevărat ce i se administrează copilului meu?", "Cunosc cu adevărat posibilele efecte secundare?", "Cred cu adevărat că copilul meu este dispus să participe la studiu?" sunt de mare importanță și ar trebui să fie luate în considerare și să primească un răspuns sincer. În special, ultima întrebare este departe de a fi ușor de răspuns, deoarece majoritatea persoanelor cu X fragil nu își pot da singure acordul de a participa la un studiu medical.

Vă rugăm să consultați medicul pediatru sau medicul de familie, sau orice alt profesionist medical responsabil și care ar prescrie medicamentul dorit. Asigurați-vă că el/ea și, în special, dumneavoastră ați înțeles pe deplin ce fel de efecte secundare pot apărea. În plus, trebuie ținut cont de faptul că persoanele cu X fragil pot să nu fie capabile să raporteze corect problemele medicale. Prin urmare, timpul necesar până când persoanele care le îngrijesc își dau seama că există o problemă apărută în legătură cu un medicament poate fi mai lung decât de obicei și este posibil să fi devenit mai grav până atunci. În toate cazurile, cadrele medicale trebuie să fie implicate atunci când se ia în considerare o intervenție farmaceutică pentru o persoană cu X fragil și trebuie să existe o supraveghere constantă.

Sindromul X fragil este codificat în mai multe sisteme de codificare medicală, printre care ICD-10/11 și ORPHA-Code. Codurile specifice pentru sindromul X fragil sunt:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
Cod ORPHA: 908

Bolile/condițiile sunt codificate, adică primesc un număr (cod), astfel încât să poată fi identificate cu ușurință în cadrul sistemului de sănătate al unei țări. În mod normal, un pediatru care primește un diagnostic genetic de la un laborator sau geneticianul unui spital care s-a ocupat de procesul de diagnosticare va nota nu numai numele afecțiunii (de exemplu, "sindromul X fragil"), ci și codul de identificare, care ar fi în mod normal Q99.2 pentru sindromul X fragil. În viitor, ca urmare a extinderilor și modificărilor codului, este posibil ca acesta să se schimbe, de exemplu în favoarea noului cod ICD-11, ceea ce va duce la LD55 pentru sindromul X fragil. Desigur, s-ar putea ca o persoană să aibă mai mult de o afecțiune, astfel încât înregistrările să primească intrări suplimentare. De exemplu, ar putea fi oportun ca o persoană cu sindromul X fragil care prezintă și simptome tipice de autism să primească un alt diagnostic înregistrat, care în codul ICD-10 ar putea fi F84.1 pentru autism atipic.

Este important ca toate afecțiunile/bolile să fie înregistrate în fișele medicale ale unei persoane cu codul corespunzător, deoarece acest lucru poate avea un impact asupra posibilității de prescriere a terapiilor și de rambursare a costurilor pentru acestea.

Se crede că mutația completă a sindromului X fragil apare la aproximativ 1 din 4000 de nou-născuți. Sindromul X fragil la bărbați apare aproximativ la fel de des ca mutația completă, adică 1 la 4000. Sindromul X fragil la femei apare ceva mai rar, aproximativ 1 la 6000, probabil.

Premutația X fragilă apare la aproximativ 1 din 200 de femei și 1 din 400 de bărbați din populația generală.

Numărul mediu de repetiții cgg la un purtător de premutare este de aproximativ 70.

Probabilitatea ca o premutație să se transforme într-o mutație completă în generația următoare depinde puternic de lungimea lanțului cgg. Probabilitatea medie este de aproximativ 1/3. Cu toate acestea, probabilitatea este mult mai mare în intervalul de repetiții cgg mai mari și mai mică în cazul în care lungimea repetițiilor cgg este mai mică. De exemplu, dacă mama are 100 sau mai multe repetiții cgg, probabilitatea ca copilul să aibă mutația completă este de aproape 100%, cu condiția să moștenească cromozomul X afectat de la mamă.

[A se prelungi.]

Lectură suplimentară:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

Acest site este tradus automat cu ajutorul AI. Dacă observați o eroare de traducere, vă rugăm contactați-ne.