Consiliul de administrație

Dr. Kirsten Johnson (Regatul Unit)

Dr. Kirsten Johnson este unul dintre fondatorii Fragile X International și președinte al FraXI.

Kirsten s-a alăturat consiliului de administrație al UK Fragile X Society în 2016 și a devenit președinte în 2018. De asemenea, ea face parte din consiliul EURORDIS, organizația europeană pentru boli rare, și este activă în cadrul Grupului de lucru pentru screeningul nou-născutului.

Kirsten a fost unul dintre coautorii articolului 2022 Cells care a condus la redenumirea genei și a proteinei FMR1, prin eliminarea terminologiei ofensatoare și învechite. De asemenea, a fost coautoare a unui articol 2020 în Frontiere, pe Condiții asociate cu premutația X fragilă.

Kirsten este purtătoare a unei premutații și are două fiice adulte care trăiesc cu Sindromul X Fragil. Kirsten lucrează ca muzician profesionist - mai multe informații despre munca și înregistrările sale sunt disponibile aici: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Elveția)

Numele meu este Kristin Mulcock și sunt vicepreședinte al FraXI și copreședinte al asociației elvețiene FRAXAS din 2015. Asociația noastră s-a alăturat rețelei europene X fragil în 2012, iar participarea la reuniunile noastre anuale mă inspiră cu adevărat de atunci. Sunt mama a 3 copii, 2 băieți (născuți în 1999 și 2006) și o fată (născută în 2009). Amândoi băieții mei suferă de sindromul X fragil, dar acesta îi afectează în mod foarte diferit. Chiar dacă acest diagnostic reprezintă o provocare pentru noi ca părinți, ne dăm seama cât de multă bucurie și distracție avem cu și în jurul copiilor noștri, câți oameni minunați am cunoscut prin intermediul lor și cât de contagioasă este bucuria lor în lucrurile mărunte din viață. Pentru mine, cea mai mare provocare este percepția negativă a persoanelor cu nevoi speciale în societatea noastră și concentrarea unilaterală asupra limitărilor lor. Prin urmare, sensibilizarea și educarea semenilor noștri sunt foarte aproape de inima mea. Dacă vor îndrăzni să se implice în relația cu persoanele noastre dragi afectate de sindromul X fragil, s-ar putea să descopere singuri cât de valoroase și îmbogățitoare sunt acestea.

Lidwien Bernsen (Țările de Jos)

Numele meu este Lidwien Bernsen și locuiesc în sudul Țărilor de Jos cu soțul meu Geert. Avem patru copii și doi dintre ei, Stijn și Emiel, au FXS. Ei au 33 și 34 de ani și locuiesc în cartierul nostru, așa că ne vedem des. Sunt medic generalist pensionat și am avut propriul meu cabinet timp de peste 30 de ani. În plus, am fost atașat la programul de formare a medicilor generaliști de la Universitatea Radboud din Nijmegen în calitate de șef al programului de formare

Brendan Weight (Franța)

Brendan locuiește în Franța cu familia sa. El provine dintr-un mediu multicultural: francez, englez și irlandez. Brendan are un fiu de 20 de ani cu sindromul X fragil; amândoi împărtășesc dragostea pentru rugby, jucând și antrenând acest sport. Brendan are o diplomă în afaceri și a lucrat în vânzări și managementul proiectelor în industria IT timp de 25 de ani.

Brendan a fost implicat în Fragile X France din 2010 ca voluntar și din 2012 ca trezorier și contact internațional. După ce s-a alăturat întâlnirilor EFXN în primii ani, Brendon a luat parte în mod activ la grupul fondator pentru lansarea FraXI, unde în prezent prezidează Comitetul de relații internaționale. Scopul său este ca cât mai multe asociații să se alăture cauzei noastre și, de asemenea, să ajute familiile să înființeze o organizație locală FraXI în țările în care nu există.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polonia)

Joanna este doctorandă la Facultatea de Pedagogie a Universității Silezia Inferioară din Wrocław. Educator special, terapeut ocupațional, președinte al Fundației pentru persoane și familii cu sindromul X fragil, dizabilitate intelectuală și spectru autist "Rodzina Fra X", expert PFON în domeniul Convenției privind drepturile persoanelor cu handicap. Instructor al Institutului de Cercetare Scout de la sediul Asociației poloneze de scoutism. Mamă a doi fii adulți cu sindromul X fragil. Interese de cercetare: familia în fața dizabilității, persoanele cu dizabilități în depășirea barierelor și stereotipurilor, activarea în cadrul organizațiilor neguvernamentale, genotipul și fenotipul sindromului X fragil în raport cu alte tulburări rare și pervazive de dezvoltare.

Françoise Goossens (Belgia)

Activă din 2008 în cadrul asociației belgiene Fragile X, Françoise Goossens a fost numită președinte al AXFB în 2020. Ea a participat la toate reuniunile internaționale ale rețelei europene începând din 2011 și a fost unul dintre fondatorii FraXI, prin intermediul căruia FraXI a fost creat la Bruxelles. În calitate de trezorier, ea se ocupă de aspectele financiare și administrative belgiene ale organizației internaționale nonprofit.

Françoise este mama unui bărbat adult cu X fragil. Timp de mai bine de 4 ani, ea și soțul ei au căutat un diagnostic corect care să le ofere răspunsuri la comportamentul ciudat pe care îl observau la fiul lor. Au simțit diagnosticul de sindrom X fragil ca pe o ușurare în comparație cu lipsa oricărui diagnostic și examinările medicale suplimentare.

Datorită unei formări anterioare în domeniul traducerii, ea a dezvoltat un glosar multilingv dedicat în special X-ului fragil (EN - GE - FR). În prezent, lucrează ca ofițer de radioprotecție în domeniul radiofarmaceutic.

Claudia Jesus (Portugalia)

Linda Porali (Suedia)

Linda Porali este președinte al organizației suedeze "Föreningen Fragile X" din 2021. Înainte de aceasta, ea a fost șefa departamentului de comunicare și implicată în Rețeaua europeană Fragile X. Suedia este unul dintre membrii fondatori ai FraXI și, pentru o scurtă perioadă de timp, Linda a fost secretar al FraXI.

Linda spune: "Am intrat în contact cu X fragil și cu "lumea X fragil" atunci când fiul nostru a fost diagnosticat în 2015. La scurt timp după aceea, am participat la o săptămână a familiei pentru X fragil la Ågrenska din Göteborg, centrul național pentru boli rare din Suedia. Acolo am cunoscut mai mulți membri ai organizației, am devenit noi înșine membri, iar implicarea mea în cadrul organizației a crescut treptat de-a lungul anilor. Aceasta este una dintre adevăratele mele chemări în viață, îmi place contactul cu membrii noștri suedezi și cu comunitatea internațională din cadrul FraXI și al altor organizații pentru boli rare. Din moment ce sunt purtătoare a sindromului X fragil, încerc să educ și să învăț cât mai multe despre diferitele aspecte ale acestei boli și să răspândesc informațiile și conștientizarea cu privire la acest diagnostic."

Linda locuiește în Gävle, pe coasta de est a Suediei, cu soțul și cei doi copii ai săi. Are o diplomă în comunicare și lucrează pentru a-și începe propria afacere în industria cărții.

Eva Bryld (Danemarca)

Eva are o fiică adultă cu SXF și este ea însăși purtătoare a unei premutări. Eva este președinta asociației de familie, "Asociația națională pentru sindromul X fragil din Danemarca", și participă la "Rețeaua europeană pentru boli rare".

Shalini N Kedia (India)

Shalini N Kedia este președinta Fragile X Society din India. În ultimele două decenii, ea a ajutat aproape 16 000 de familii. Este coautor al ghidurilor emise de Academia Indiană de Pediatrie pentru X fragil în India și vorbitor TEDx.

Se străduiește din răsputeri să risipească ignoranța cu privire la X fragil, o afecțiune care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Misiunea ei în viață este să facă o diferență în viața celor afectați.

Elisabeth Stang Hotvedt (Norvegia)

Elisabeth a fost activă în organizația X fragilă din Norvegia din 2014, iar acum este o persoană de același nivel pentru familiile cu sindromul X fragil și reprezentant al consiliilor la FraXI.

Obiectivul meu a fost să împărtășesc informații despre sindromul X fragil, cum este să trăiești cu X fragil și să ajut familiile afectate.

Elisabeth locuiește cu familia sa în apropiere de Oslo și are un fiu (2007) afectat de sindromul X fragil. Elisabeth lucrează ca profesor primar.

Angela Lepore (Italia)

Angela locuiește în Modena, unde lucrează ca profesoară de grădiniță. Fratele ei, Giacomo, suferă de sindromul X fragil și datorită lui a început să lucreze ca voluntar pentru Comunitatea italiană a sindromului X fragil.

Are o diplomă în limbi străine. A locuit o perioadă în străinătate și a lucrat ca asistent educațional multilingv în cadrul Consiliului municipal Coventry din Regatul Unit, unde a sprijinit integrarea studenților străini prin furnizarea de asistență educațională și servicii de traducere. În prezent, este membră a Consiliului italian și președintă a secțiunii regionale din Campania, locul în care s-a născut. În 2024, s-a alăturat oficial consiliului de administrație al Fragile X International, iar în prezent este responsabilă de comunicarea prin social media.

Angela este profund convinsă de importanța lucrului împreună și la diferite niveluri instituționale pentru a garanta drepturile fundamentale ale fiecărei persoane, indiferent de condițiile în care trăiesc.

Anja Schweinberger (Germania)

Anja locuiește în Hamburg, Germania, împreună cu familia sa. Are trei copii, toți afectați în mod diferit de Sindromul X Fragil, o fată (născută în 2003) și doi băieți (născuți în 2007 și 2009).

În 2021 s-a alăturat consiliului de administrație al asociației germane "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." și de atunci a devenit vicepreședinte, iar în 2024, s-a alăturat consiliului de administrație al Fragile X International.

Anja are o diplomă în arhitectură și, pe lângă dorința sa de a sensibiliza publicul cu privire la X fragil, îi place să facă networking, să călătorească și să gătească.

Expert al Consiliului de administrație

Linus Mulcock (Elveția)

Numele meu este Linus Mulcock și m-am născut în 1999. Locuiesc în Nyon, Elveția, și am Sindromul X Fragil. Am un frate (de asemenea cu sindromul X fragil) și o soră. În prezent, lucrez într-un atelier de ambalare pentru produse farmaceutice și cosmetice. Îmi place foarte mult munca și contactele sociale de acolo. În timpul liber, particip la antrenamente de înot pentru Special Olympics și îmi place să folosesc transportul public pentru a călători la Geneva și în împrejurimi. Sunt membru al consiliului de administrație al asociației elvețiene FRAXAS (Fragile X) și expert în cadrul consiliului FraXI. Angajamentul meu față de FraXI și FRAXAS mă motivează foarte mult și, în trecut, am participat la multe reuniuni ale rețelei europene a sindromului X fragil. Doresc să contribui la creșterea gradului de conștientizare a sindromului X fragil, deoarece suntem adesea neînțeleși și nu suntem tratați așa cum ne-am dori să fim.

Vedeți cum mă prezint pe YouTube