Anul trecut, FraXI a fost destul de norocoasă să se întâlnească cu Bríd Quinn (a fi norocoasă să se întâlnească este un eufemism - este destul de rapidă!). Bríd este mândra mamă a lui Alannah și Saorla, care trăiesc cu sindromul X fragil. Am prezentat povestea ei aici. Vă încurajăm să o citiți, dar dacă doriți...
Anul trecut, Michal și Eva Bednarik au înființat prima organizație a familiilor cu X fragil din Slovacia. Pe atunci, familia Bednarik nu cunoștea nicio altă familie care să crească copii diagnosticați cu SXF. Astăzi, ei au ajutat mai multe familii din Slovacia în călătoria lor cu SXF și și-au găsit propriul scop pe parcurs. FraXI le este recunoscătoare lui Michal și Evei pentru...
Tabla de conținut: Procesul de diagnostic Sindromul X fragil (FXS) este diagnosticat prin teste genetice. Testarea unui individ suspectat de FXS se face, de obicei, prin prelevarea unei mostre de sânge care este trimisă la un laborator pentru a testa ce formă a genei FMR1 este prezentă. De asemenea, este posibilă diagnosticarea folosind saliva sau...
Ajutarea unei persoane cu sindromul X fragil (FXS) presupune recunoașterea și promovarea punctelor forte ale acesteia, precum și acordarea de sprijin în zonele cu dificultăți. Va exista o serie de aspecte interconectate care trec prin mai multe categorii. Intervențiile socio-educaționale, de exemplu, pot preda abilități pentru viața de zi cu zi, pot oferi instrumente pentru independență și pot promova incluziunea în...
Comportamentul poate acoperi multe aspecte ale Sindromului X Fragil (FXS). Unele comportamente sunt fermecătoare și idiosincratice, altele pot perturba viața de zi cu zi. Unele comportamente pot fi legate de afecțiuni concomitente, cum ar fi autismul, ADHD, anxietatea și depresia. Adesea există o combinație a celor de mai sus, unică pentru individ și cu schimbări de comportament de-a lungul...
Tabla de conținut: Studiu de caz: Dieta senzorială pentru un copil cu Sindromul X Fragil care este hiposensibil la aportul senzorial Informații despre copil: Vârsta: 7 aniDiagnostic: Sindromul X fragil (FXS), tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)Profil senzorial: Hiposensibilitate la stimuli pe mai multe sisteme senzoriale Comportament identificat: Planul de dietă senzorială sugerat Rutina de dimineață (urmărește să...
Persoanele cu sindromul X fragil (FXS) pot avea dificultăți cu vorbirea și limbajul. Acest lucru se poate prezenta ca o întârziere în dezvoltare. Fiecare persoană va avea propriile puncte forte și propriile dificultăți, dar persoanele cu FXS sunt de obicei mai bune la înțelegerea limbajului decât la utilizarea limbajului. Logoterapeuții pot efectua o evaluare pentru a înțelege zonele...
Concluziile recentului sondaj Rare Barometer Voice Survey, realizat de EURORDIS ca parte a sondajelor periodice care vizează colectarea de date privind afecțiunile rare prin intermediul experiențelor trăite, au inclus informații importante de la familiile care trăiesc cu FXS. Iată un raport al FraXI bazat pe datele colectate din sondaj. Demografie 9591 de persoane care trăiesc cu afecțiuni rare...
O sută cinci kilometri. Cinci orașe. O viziune. Bríd Quinn este mama a două fiice care trăiesc cu sindromul X fragil. Și-a lansat provocarea de a alerga cinci semimaratoane în cinci orașe europene, în onoarea lor, și de a sensibiliza publicul cu privire la sindromul X fragil. Am avut ocazia să stăm de vorbă cu Bríd...
Dacă aveți o idee și doriți să strângeți fonduri pentru noi, vă rugăm să ne anunțați prin e-mail la info@fraxi.org sau completând formularul nostru de contact. Poate că există un eveniment Challenge sau un maraton, o competiție locală sau o vânzare de prăjituri pe care ați dori să o faceți pentru FraXI, toate ideile sunt binevenite! Rularea X pentru Fragile...
Acest site este tradus automat cu ajutorul AI. Dacă observați o eroare de traducere, vă rugăm contactați-ne.
Dacă preferați să donați prin transfer bancar, datele noastre bancare sunt următoarele: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Sărbătorirea și sprijinirea celor care trăiesc cu sindromul X fragil și cu afecțiuni asociate cu premutația X fragilă din întreaga lume
Introduceți adresa dvs. de e-mail și primiți cele mai recente actualizări de la noi. Prin partajarea adresei dvs. de e-mail, sunteți de acord cu politica de confidențialitate.