A Fragile X International és tagjai az elmúlt években több tanulmányt is közösen publikáltak.
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
A törékeny X örömei
2024 októberében a FraXI vezette a következő kiadványok közzétételét A törékeny X örömei: A törékeny X erősségeinek megértése és a diagnózis hasznos, holisztikus módon történő felállítása. Ez a cikk pozitív keretet biztosít az orvos, genetikus, genetikai tanácsadó vagy más szakember számára az FXS diagnózis felállításához és a támogatás nyújtásához. A FraXI célja az FXS pontosabb és holisztikusabb meghatározása, amely az állapot minden aspektusára kiterjed, beleértve annak változékonyságát és pozitív aspektusait is.
Az FXS-t általában a vele járó "problémák" szempontjából írják le, és stigmatizáló nyelvezetet használnak. Ehelyett fontosnak tartjuk, hogy a diagnózis felállítása és a támogatás holisztikus és családközpontú módon történjen. Az FXS diagnózis felállításakor az FXS-szel élők erősségeinek kell a kiindulópontnak lennie. Ezekre az erősségekre kell építeni, ugyanakkor támogatni kell a szükségleteket.
Ez egy belga szülő által írt angol nyelvű összefoglalója ennek a cikknek.
Az FXS holisztikus megközelítése
2024 februárjában, A Fragilis X-szindróma holisztikus megközelítése: Integrált útmutatás a személyközpontú gondozáshoz, amelyet a FraXI néhány tanácsadója, a FraXI elnöke, valamint brit tudósok és klinikusok tettek közzé. Bár a cikk az Egyesült Királyságban az integrált iránymutatás szükségességére összpontosít, a téma valamennyi országot érinti.
A FraXI holisztikus megközelítésre szólít fel az FXS-ben szenvedők diagnosztizálásában, kezelésében és támogatásában. Néhány országunkban vannak olyan szakértői központok, amelyekben a törékeny X multi-diszciplináris csapatai különböző szakterületek orvosait, pszichológusokat, gyógytornászokat, logopédusokat, foglalkozásterapeutákat stb. foglalnak magukban. Reményeink szerint bárki, akinél FXS-t diagnosztizáltak, bárhol a világon hozzáférhet a biopszichoszociális támogatás teljes skálájához, amely lehetővé teszi számára, hogy boldog és teljes életet éljen.
Az FMR1 gén átnevezése
2022-ben a FraXI sikeresen kampányolt az FMR1 gén nevének megváltoztatásáért. Egy cikket írtak publikálva a Cells folyóiratban sürgette ezeket a változtatásokat, amelyeknek köszönhetően sikerült meggyőzni a HGNC-t (HUGO Gén Nómenklatúra Bizottság), hogy változtassa meg a FRAXA és FMR1 definícióját, eltávolítva a "retardációt" és a "makroorchizmust" a címkékről.
Az FMR1 betűszó ugyanaz marad, de mostantól a következőket jelenti: Törékeny X hírvivő ribonukleoprotein 1. Az FMR1 gén nevének megváltozását követően a törékeny X-fehérje terminológia (FMRP) is megváltozott. Törékeny X hírvivő ribonukleoprotein 1.
Ez az eredmény fontos lépés a neurodiverzitás tiszteletben tartása, a negatív sztereotípiák leküzdése, a sértő kifejezések eltávolítása és annak lehetővé tétele felé, hogy a családok felismerjék az FXS-szel élő szeretteikben rejlő teljes potenciált.
FXPAC
2020-ban megjelent egy közlemény, amelyben az FMR1 premutációval összefüggő állapotok új elnevezésére szólítottak fel. Ennek eredményeként indult el a Fragile X Premutation Associated Conditions (Törékeny X premutációval társuló állapotok) elnevezés, amelyet ma már a nemzetközi közösség is elfogadott. Itt van a 2020-as cikk a Frontiers folyóiratban jelent meg; és itt van a 2023-as kiadvány a törékeny X premutációval összefüggő állapotokról az FMR1 premutációval foglalkozó 5. nemzetközi konferenciáról.
Létfontosságú, hogy meghallgassuk a családokat és a fuvarozókat, azokat, akiknek mindennapi életét és identitását ezek a kifejezések befolyásolják. A Törékeny X premutációval összefüggő állapotok kifejezés felsorol mindent, ami érinthet vagy nem érinthet egy premutáció hordozót, nem sértő és nem diszkriminatív. Üdvözöljük a kutatást, amelyet sokan végeznek ezen a területen, és üdvözöljük, hogy a kutatók a jövőben ezt az inkluzív terminológiát használják, ahogyan azt a következő dokumentumban meghatározzák 2020 Frontiers cikk.
