A Törékeny X-ről

A törékeny X-szindrómával (FXS) diagnosztizált gyermek szülei esetleg szeretnének még egy gyermeket vállalni, és feltehetik maguknak a kérdést, hogy a következő gyermekük is FXS-es lesz-e? Mivel az FXS egy genetikai állapot, ez egy lehetőség. Annak az esélye, hogy a következő gyermek is törékeny X-szindrómás lesz, körülbelül 50:50. FONTOS: Ez a valószínűség ugyanaz, függetlenül attól, hogy az előző gyermekeknek van-e FXS-e vagy sem.

Lehetőség van olyan orvosi beavatkozások alkalmazására, amelyek célja, hogy a leendő gyermek ne legyen FXS-es. Ez etikai szempontból problematikus téma. Egyes szülők úgy érezhetik, hogy egy második FXS-es gyermek elkerülése azt jelzi, hogy ők sem fogadják el igazán az első gyermeküket. Más szülők talán jobban szeretnék elkerülni, hogy egy jövőbeli gyermekük FXS-es legyen, bármennyire is szeretik az érintett gyermeküket. A családok rendelkezésére álló lehetőségek egyike sem problémamentes ebben a helyzetben.

A következőkben néhány dolgot nem szabad elfelejteni, és ezeket az olvasás folytatása előtt meg kell értenie és el kell fogadnia:

1. A Fragile X International szervezetet NEM azért alapították, hogy elkerülje a Fragile X-szindrómás embereket, hanem azért, hogy segítsen nekik és családjaiknak. De ennek a szekciónak a témája természetesen sok család életében szerepet játszik, ezért is szerepel itt.
2. Az itt közölt információk nem helyettesítik a megfelelő családi tanácsadást, beleértve a genetikai tanácsadást és az orvoshoz fordulás lehetőségét.
3. A Fragile X International nem vállal felelősséget az alábbi információk olvasásának esetleges következményeiért.
4. Az alább megadott információk egy részét egyensúlyba kell hozni az emberek vallási vagy etikai meggyőződésével.

Ha a családoknak FXS-es gyermekük van, a családtervezésre különböző lehetőségek állnak rendelkezésre:

1. Döntsön úgy, hogy nem vállal újabb gyermeket.
2. Úgy dönt, hogy beavatkozás/tesztelés nélkül vállal még egy gyermeket.
3. Végezzen születés előtti vizsgálatot az FXS-re.
4. Preimplantációs diagnosztika (PGD).

1. lehetőség: Ez egy "ésszerű" lehetőség lehet, ha az FXS-es gyermek nem az első gyermek, és van egy FXS nélküli testvére. Ha ez az első gyermek, akkor a szülők vágya, hogy egy másik, FXS nélküli gyermekük legyen, erős lehet. Emellett minden testvér hasznot húz egymásból. Az FXS-ben szenvedő gyermekeknek különösen előnyös lehet, ha van egy testvérük. Sok család számol be arról, hogy FXS nélküli gyermeküknek jót tett, hogy egy fogyatékossággal élő testvérrel kerültek különleges helyzetbe. Ez azonban jelentős terhet róhat az FXS nélküli testvérre is. Néhány olyan család, ahol két FXS-es gyermek van, azt is észrevette, hogy egymásra vannak utalva és különleges kapcsolatban állnak egymással, támogatva egymást a közös állapotban.

2. lehetőség: Egyes családok ezt nem tartják megfelelőnek, mivel FXS-es gyermekük már így is olyan sok figyelmet igényel, hogy nincs elég kapacitásuk egy másik, esetleg FXS-es gyermek ellátására. Más esetekben azonban a szülők úgy érzik, hogy elegendő kapacitással rendelkeznek ahhoz, hogy ne tartsák szükségesnek a 3. vagy 4. lehetőség megfontolását; vagy erkölcsi vagy etikai okokból szeretnének gyermeket vállalni, függetlenül attól, hogy a gyermeknek esetleg FXS-e vagy sem.

Mind a 3., mind a 4. lehetőség esetében fontos megjegyezni, hogy ezek csak azt akadályozhatják meg, hogy a gyermek FXS-szel szülessen. De sok ezer más betegség is érintheti az embereket. Tehát nem garantálható, hogy még ha lépéseket teszünk is annak elkerülésére, hogy FXS-szel született gyermek szülessen, a gyermek "egészséges" lesz. Ez egy kissé ijesztő gondolat lehet, de fontos észben tartani.

3. lehetőség: A prenatális vizsgálat azt jelenti, hogy egy tűt szúrnak a terhes anya méhébe, hogy mintát vegyenek a magzatvízből, amelyből aztán megvizsgálható, hogy az embriónak van-e FXS-e vagy sem. Ez az eljárás, amelyet amniocentézisnek neveznek, nem ártalmatlan, mivel károsíthatja vagy akár meg is ölheti az embriót. Egyelőre nincs olyan nem invazív teszt az FXS-re, mint a Down-szindrómára vonatkozó vérminta-vizsgálat. A legproblémásabb az a döntés, hogy mit tegyünk, ha az FXS teszt pozitív ( ami azt jelenti, hogy a gyermek nagy valószínűséggel (de nem 100%) törékeny X-szindrómával fog születni). A szülőknek tisztában kell lenniük azzal, hogy ebben a szakaszban az egyetlen lehetőség, hogy elkerüljék az FXS-gyermek születését, az abortusz.

Néhányan dönthetnek úgy, hogy elvégzik a prenatális tesztet, hogy a lehető legjobban felkészüljenek az FXS-babájuk fogadására, ami akkor is ok arra, hogy fontolóra vegyék a tesztelést, ha nem készülnek fel az abortuszra.Ennek a weboldalnak a keretein kívül esik a prenatális tesztelés és az abortusz minden aspektusának megvitatása. Inkább jó genetikai, orvosi és pszichológiai tanácsadást igényel.

4. lehetőség: A preimplantációs diagnosztika (PGD) azt jelenti, hogy egy kémcsőben végzett, orvosilag segített fogantatás után az embrióból egy nagyon korai stádiumban levesznek egy sejtet, és megvizsgálják az FXS-re. Ha a vizsgálat azt mutatja, hogy az embrió nem örökölte a Törékeny X kromoszómát, az embrió beültethető a méhbe, és törékeny X-szindróma nélküli gyermek fejlődhet belőle. Ha a vizsgálat azt jelzi, hogy az embrió FXS-szel rendelkezik, akkor egy másik embriót is megvizsgálnak. Ez a folyamat azonban összetett, és fizikai és pszichológiai terhekkel járhat... Sok esetben az embrió beültetése sikertelen abban az értelemben, hogy nem alakul ki terhesség. Emellett a preimplantációs diagnosztika költséges, és általában semmilyen egészségbiztosítás nem fizeti, bár az államosított egészségügyi rendszerek néha fedezik.

A 3. és a 4. lehetőség számos országban kulturális, etikai, vallási vagy egészségügyi rendszerrel kapcsolatos okokból, illetve ezek kombinációi miatt nem elérhető. Amint fentebb említettük, a családtervezésre nem terjedhet ki teljes mértékben ez a rövid összefoglaló, és megfelelő családi, genetikai és orvosi tanácsadásra van szükség.