Igazgatótanács - Fragile X International

Dr. Kirsten Johnson (Egyesült Királyság)

Dr. Kirsten Johnson a Fragile X International egyik alapítója és a FraXI elnöke.

Kirsten 2016-ban csatlakozott az Egyesült Királyság Törékeny X Társaságának vezetőségéhez, és 2018-ban lett az elnöke. Emellett tagja az EURORDIS, a ritka betegségek európai szervezetének elnökségének, és aktívan részt vesz az újszülöttkori szűréssel foglalkozó munkacsoportban.

Kirsten volt az egyik társszerzője a 2022 Cells című cikknek, amely a az FMR1 gén és fehérje átnevezése, a sértő és elavult terminológia eltávolítása. Emellett társszerzője volt egy 2020-as cikknek a Határok, a Törékeny X premutációval összefüggő állapotok.

Kirsten premutáció-hordozó, és két felnőtt lánya van, akik törékeny X-szindrómával élnek. Hivatásos zenészként dolgozik - további információkat munkájáról és felvételeiről itt talál: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Svájc)

Kristin Mulcock vagyok, a FraXI alelnöke és 2015 óta a svájci FRAXAS, a Törékeny X-szindrómások svájci egyesületének társelnöke. Egyesületünk 2012-ben csatlakozott az európai Törékeny X hálózathoz, és azóta nagyon inspirál az éves találkozóinkon való részvétel. Három gyermek édesanyja vagyok, 2 fiú (1999-ben és 2006-ban született) és 1 lány (2009-ben született). Mindkét fiamnak törékeny X-szindrómája van, de ez egészen másképp érinti őket. Bár ez a diagnózis szülőként kihívást jelent számunkra, mégis rájövünk, hogy mennyi örömöt és szórakozást élünk át a gyermekeinkkel és körülöttük, hogy mennyi nagyszerű embert ismertünk meg általuk, és hogy az élet apró dolgaiban való örömük mennyire ragályos. Számomra a legnagyobb kihívást a speciális igényű emberek negatív megítélése jelenti a társadalmunkban, és az, hogy egyoldalúan a korlátaikra összpontosítanak. Ezért a figyelemfelkeltés és embertársaink oktatása nagyon közel áll a szívemhez. Ha mernek foglalkozni a Törékeny X-szindrómában érintett szeretteinkkel, talán maguktól is felfedezik, hogy mennyire értékesek és gazdagítóak.

Lidwien Bernsen (Hollandia)

A nevem Lidwien Bernsen, és a férjemmel, Geert-tel Hollandia déli részén élek. Négy gyermekünk van, közülük kettő, Stijn és Emiel FXS-es. Ők 33 és 34 évesek, és a szomszédunkban laknak, így gyakran látjuk egymást. Nyugdíjas háziorvos vagyok, több mint 30 évig volt saját praxisom. Emellett a nijmegeni Radboud Egyetem háziorvosképzésének vezetőjeként részt vettem a képzésben.

Brendan Weight (Franciaország)

Brendan Franciaországban él a családjával. Multikulturális háttérrel rendelkezik: Francia, angol és ír származású. Brendannek van egy 20 éves fia, aki törékeny X-szindrómás; mindketten szeretik a rögbit, mivel játszottak és edzősködtek. Brendan üzleti diplomával rendelkezik, és 25 évig dolgozott az IT-iparban az értékesítés és a projektmenedzsment területén.

Brendan 2010 óta vesz részt a Fragile X France-ban önkéntesként, 2012 óta pedig pénztárosként és nemzetközi kapcsolattartóként. Miután a kezdeti években részt vett az EFXN találkozókon, Brendon aktívan részt vett a FraXI elindítását célzó alapító csoportban, ahol jelenleg a Nemzetközi Kapcsolatok Bizottságának elnöke. Célja, hogy minél több egyesület csatlakozzon az ügyünkhöz, valamint hogy segítsen a családoknak abban, hogy azokban az országokban, ahol nincs ilyen, helyi Fragile X szervezetet indítsanak.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Lengyelország)

Joanna a wrocsawi Alsó-Sziléziai Egyetem Pedagógiai Karának PhD-hallgatója. Gyógypedagógus, foglalkozásterapeuta, a "Rodzina Fra X" Törékeny X-szindrómás, értelmi fogyatékos és autizmus spektrumú emberekért és családokért Alapítvány elnöke, a PFON szakértője a fogyatékkal élők jogairól szóló egyezmény területén. A Lengyel Cserkészszövetség székhelyén működő Cserkészkutató Intézet oktatója. Két felnőtt, törékeny X-szindrómás fiú édesanyja. Kutatási érdeklődési kör: család a fogyatékossággal szemben, fogyatékkal élő emberek az akadályok és sztereotípiák leküzdésében, aktivizálás a nem kormányzati szervezetekben, a törékeny X-szindróma genotípusa és fenotípusa más ritka és átható fejlődési rendellenességekhez viszonyítva.

Françoise Goossens (Belgium)

Françoise Goossens, aki 2008 óta tevékenykedik a belga Törékeny X-szövetségben, 2020-ban az AXFB elnökévé nevezték ki. 2011-től kezdve részt vett az európai hálózat valamennyi nemzetközi találkozóján, és egyike volt a FraXI alapítóinak, amelynek révén Brüsszelben létrehozták a FraXI-t. Kincstárnokként a nemzetközi nonprofit szervezet pénzügyi és belga adminisztratív feladatait látja el.

Françoise egy törékeny X-es felnőtt férfi édesanyja. Több mint 4 évig keresték férjével együtt a helyes diagnózist, amely választ adna a fiuknál megfigyelt furcsa viselkedésre. A törékeny X-szindróma diagnózisát megkönnyebbülésnek érezték az egyáltalán nem diagnosztizáláshoz és a további orvosi vizsgálatokhoz képest.

Korábbi fordítói képzettségének köszönhetően kifejlesztett egy többnyelvű, kifejezetten a Törékeny X-nek szentelt szójegyzéket (EN - GE - FR). Jelenleg sugárvédelmi felelősként dolgozik a radiogyógyszerek területén.

Claudia Jesus (Portugália)

Linda Porali (Svédország)

Linda Porali 2021 óta a "Föreningen Fragile X" svéd törékeny X szervezet elnöke. Ezt megelőzően kommunikációs vezető volt, és részt vett az Európai Törékeny X Hálózatban. Svédország a FraXI egyik alapító tagja, és Linda egy rövid ideig a FraXI titkáraként dolgozott.

Linda azt mondja: "Akkor kerültem kapcsolatba a törékeny X-szel és a "törékeny X világával", amikor a fiunknál 2015-ben diagnosztizálták a betegséget. Nem sokkal később egy családi héten vettünk részt a törékeny X-szel kapcsolatban a göteborgi Ågrenskában, a ritka betegségek nemzeti központjában Svédországban. Ott találkoztunk a szervezet több tagjával, mi magunk is tagok lettünk, és az évek során fokozatosan nőtt az elkötelezettségem a szervezeten belül. Ez az egyik igazi hivatásom az életben, szeretem a kapcsolatot svéd tagjainkkal és a nemzetközi közösséggel a FraXI-n belül, valamint a ritka betegségekkel foglalkozó más szervezetekkel. Mivel én is a törékeny X hordozója vagyok, igyekszem minél többet oktatni és tanulni a törékeny X különböző aspektusairól, és igyekszem terjeszteni az információt és a tudatosságot a diagnózissal kapcsolatban."

Linda Gävle-ben, Svédország keleti partján él férjével és két gyermekével. Kommunikációból diplomázott, és saját vállalkozás indításán dolgozik a könyviparban.

Eva Bryld (Dánia)

Évának van egy FXS-ben szenvedő felnőtt lánya, és ő maga is premutáció-hordozó. Eva a "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark" nevű családi egyesület elnöke, és részt vesz a "European Network for Rare Diseases" (Ritka Betegségek Európai Hálózata) munkájában.

Shalini N Kedia (India)

Shalini N Kedia az indiai Fragile X Society elnöke. Az elmúlt két évtizedben közel 16 000 családnak segített. Ő a társszerzője az Indiai Gyermekgyógyászati Akadémia által a Törékeny X-re vonatkozóan Indiában kiadott iránymutatásoknak, és TEDx-előadó.

A világszerte milliókat érintő Fragile X-szindrómával kapcsolatos tudatlanság eloszlatásán fáradozik. Életének küldetése, hogy változást hozzon az érintettek életében.

Elisabeth Stang Hotvedt (Norvégia)

Elisabeth 2014 óta aktív tagja a norvégiai Fragilis X-szindrómás szervezetnek, jelenleg a Fragilis X-szindrómás családok szakértője és a FraXI igazgatótanácsának képviselője.

Az volt a célom, hogy információkat osszak meg a törékeny X-szindrómáról, arról, hogy milyen törékeny X-szindrómával élni, és hogy segítsek az érintett családoknak.

Elisabeth Osló mellett él családjával, és van egy fia (2007), aki törékeny x-szindrómás. Elisabeth általános iskolai tanárként dolgozik.

Angela Lepore (Olaszország)

Angela Modenában él, ahol óvodapedagógusként dolgozik. Bátyja, Giacomo törékeny X-szindrómában szenved, és neki köszönhetően kezdett el önkéntesként dolgozni az Olasz Törékeny X Közösségben.

Idegen nyelvekből szerzett diplomát. Egy ideig külföldön élt, majd többnyelvű oktatási asszisztensként dolgozott az Egyesült Királyságban, Coventry város önkormányzatánál, ahol oktatási segítségnyújtással és fordítási szolgáltatásokkal támogatta a külföldi diákok beilleszkedését. Jelenleg az olasz elnökség tagja és a Campania-i regionális szekció elnöke, ahol született. 2024-ben hivatalosan is csatlakozott a Fragile X International igazgatótanácsához, és jelenleg a közösségi média kommunikációért felelős.

Angela mélyen meg van győződve arról, hogy fontos az együttműködés és a különböző intézményi szinteken való együttműködés annak érdekében, hogy minden egyes ember alapvető jogait garantálni lehessen, függetlenül attól, hogy milyen körülmények között élnek.

Anja Schweinberger (Németország)

Anja a németországi Hamburgban él családjával. Három gyermeke van, mindhárom különbözőképpen érintett a törékeny X-szindrómában, egy lány (2003-ban született) és két fiú (2007-ben és 2009-ben).

2021-ben csatlakozott az Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. német egyesület elnökségéhez, azóta alelnök, 2024-ben pedig a Fragile X International elnökségéhez.

Anja építészmérnöki diplomával rendelkezik, és amellett, hogy szeretné felhívni a figyelmet a Törékeny X-re, imád hálózatépítéssel foglalkozni, utazni és főzni.

Szakértő az igazgatóságnak

Linus Mulcock (Svájc)

A nevem Linus Mulcock, és 1999-ben születtem. A svájci Nyonban élek, és törékeny X-szindrómában szenvedek. Van egy bátyám (szintén törékeny X-szindrómás) és egy nővérem. Jelenleg egy csomagolóműhelyben dolgozom, ahol gyógyszeripari és kozmetikai termékek csomagolását végzik. Nagyon szeretem a munkát és az ottani szociális kapcsolatokat. Szabadidőmben részt veszek a Speciális Olimpia úszóedzésein, és szívesen utazom tömegközlekedéssel Genfbe és környékére. A svájci FRAXAS törékeny X-szel foglalkozó szövetség elnökségi tagja és a FraXI igazgatótanácsának szakértője vagyok. A FraXI és a FRAXAS iránti elkötelezettségem nagyon motivál, és a múltban számos európai Törékeny X hálózat találkozóján vettem részt. Szeretnék segíteni a Fragilis X-szindrómára való figyelemfelkeltésben, mert gyakran félreértik és nem úgy kezelnek minket, ahogyan szeretnénk.

Nézze meg, hogyan mutatkozom be a YouTube-on

Igazgatóság