Tavaly a FraXI elég szerencsés volt ahhoz, hogy keresztezze az útjait Bríd Quinnel (a szerencsés útkeresztezés még alábecsülendő - ő elég gyors!). Bríd Alannah és Saorla büszke anyukája, akik törékeny X-szindrómával élnek. Az ő történetéről itt számoltunk be. Erősen javasoljuk, hogy olvassátok el, de ha szeretnétek...
Tavaly Michal és Eva Bednarik megalapította Szlovákia első Fragilis X-es családszervezetét. Akkoriban Bednarikék nem ismertek más olyan családokat, akik FX diagnózissal rendelkező gyermeket neveltek, mára azonban már több családnak segítettek Szlovákia-szerte az FXS-hez vezető úton, és útközben megtalálták a saját céljukat. A FraXI hálás Michalnak és Évának, hogy...
Tartalomjegyzék: A törékeny X-szindróma (FXS) diagnosztizálása genetikai vizsgálatokkal történik. Az FXS-gyanús egyén vizsgálata általában vérminta vételével történik, amelyet egy laboratóriumba küldenek, hogy megvizsgálják, az FMR1 gén melyik formája van jelen. A diagnózis felállítása nyál vagy...
A törékeny X-szindrómával (FXS) élő személyek segítése az erősségeik felismeréséről és támogatásáról szól, valamint arról, hogy a nehézségekkel küzdő területeken támogatást nyújtsunk. Számos, egymással összefüggő, kategóriákon átívelő szempontot kell figyelembe venni. A szociálpedagógiai beavatkozások például megtaníthatják a mindennapi életvitelhez szükséges készségeket, eszközöket adhatnak a függetlenséghez, és elősegíthetik a beilleszkedést a...
A viselkedés a Fragilis X-szindróma (FXS) számos aspektusát lefedheti. Egyes viselkedésformák bájosak és sajátosak, mások megzavarhatják a mindennapi életet. Egyes viselkedések olyan társbetegségekhez kapcsolódhatnak, mint az autizmus, az ADHD, a szorongás és a depresszió. Gyakran a fentiek kombinációja áll fenn, amely az egyénre jellemző, és a viselkedés változásával a...
Tartalomjegyzék: Esettanulmány: X-szindrómás gyermek szenzoros étrendje, aki hiposzenzitív az érzékszervi inputokra: Életkor: 7 évDiagnózisok: X-szindróma (FXS), figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD)Szenzoros profil: Azonosított viselkedés: A javasolt szenzoros diéta terv Reggeli rutin (célja, hogy a...
A törékeny X-szindrómában (FXS) szenvedő embereknek beszéd- és nyelvi nehézségeik lehetnek. Ez késleltetett fejlődésként jelentkezhet. Mindenkinek megvannak a maga erősségei és nehézségei, de az FXS-ben szenvedők általában jobban értik a nyelvet, mint ahogyan ők maguk használják. A logopédusok és nyelvterapeuták felmérést végezhetnek, hogy megértsék a...
Az EURORDIS által a ritka betegségekkel kapcsolatos adatok gyűjtését célzó rendszeres felmérések részeként végzett, nemrégiben végzett Ritka Barométer Hangfelmérés eredményei fontos információkat tartalmaznak az FXS-szel élő családoktól. Íme a FraXI jelentése a felmérésből gyűjtött adatok alapján. Demográfiai adatok 9591 ritka betegséggel élő ember...
Százöt kilométer. Öt város. Egy vízió. Bríd Quinn két lány édesanyja, akik törékeny X-szindrómával élnek. Kihívást jelentett magának, hogy öt európai város öt félmaratonját lefutja a tiszteletükre, és felhívja a figyelmet a Törékeny X-szindrómára. Lehetőségünk volt beszélgetni Bríddel...
Ha van egy ötlete, és szeretne adományt gyűjteni számunkra, kérjük, jelezze nekünk a info@fraxi.org e-mail címen vagy a Kapcsolat űrlap kitöltésével. Talán van egy Challenge esemény vagy egy maraton, egy helyi verseny vagy egy süteményvásár, amit a FraXI-ért szeretnél csinálni, minden ötletet szívesen fogadunk! Futás az X for Fragile...
Ez a weboldal automatikusan le van fordítva a mesterséges intelligencia segítségével. Ha fordítási hibát észlel, kérjük kapcsolatfelvétel.
Ha inkább banki átutalással szeretne adakozni, banki adataink a következők: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
A törékeny X-szindrómával és a törékeny X premutációval összefüggő állapotokkal élők ünneplése és támogatása világszerte
Adja meg e-mail címét, és kapja meg tőlünk a legfrissebb frissítéseket. Az e-mail címének megosztásával Ön elfogadja adatvédelmi politika.