Consejo de Administración

Dra. Kirsten Johnson (Reino Unido)

La Dra. Kirsten Johnson es una de las fundadoras de Fragile X International y Presidenta de FraXI.

Kirsten se unió a la junta de la Sociedad del X Frágil del Reino Unido en 2016 y se convirtió en presidenta en 2018. También forma parte de la junta de EURORDIS, la organización europea de enfermedades raras, y participa activamente en su grupo de trabajo sobre cribado neonatal.

Kirsten fue una de las coautoras del artículo 2022 Cells que dio lugar a la renombrar el gen y la proteína FMR1, eliminando terminología ofensiva y obsoleta. También ha sido coautora de un artículo de 2020 en Fronterasel Enfermedades asociadas a la premutación del cromosoma X frágil.

Kirsten es portadora de una premutación y tiene dos hijas adultas que viven con el síndrome del cromosoma X frágil. Trabaja como músico profesional - más información sobre su trabajo y grabaciones aquí: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Suiza)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Lidwien Bernsen (Países Bajos)

Me llamo Lidwien Bernsen y vivo en el sur de los Países Bajos con mi marido Geert. Tenemos cuatro hijos y dos de ellos, Stijn y Emiel, tienen FXS. Tienen 33 y 34 años y viven en nuestro barrio, así que nos vemos a menudo. Soy médico de familia jubilado y tuve mi propia consulta durante más de 30 años. Además, estuve vinculado a la formación de médicos generales en la Universidad Radboud de Nijmegen como director de la formación.

Brendan Weight (Francia)

Brendan vive en Francia con su familia. Procede de un entorno multicultural: Francés, inglés e irlandés. Brendan tiene un hijo de 20 años con síndrome X frágil; ambos comparten su afición por el rugby, ya que han jugado y entrenado este deporte. Brendan es licenciado en Ciencias Empresariales y trabajó en ventas y gestión de proyectos en el sector informático durante 25 años.

Brendan participa en Fragile X France desde 2010 como voluntario y desde 2012 como tesorero y contacto internacional. Tras unirse a las reuniones de EFXN en los primeros años, Brendon participó activamente en el grupo fundador para lanzar FraXI, donde actualmente preside el Comité de Relaciones Internacionales. Su objetivo es que el mayor número posible de asociaciones se unan a nuestra causa, y también ayudar a las familias a poner en marcha una organización local de X frágil en los países que carecen de ellas.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polonia)

Joanna es estudiante de doctorado en la Facultad de Pedagogía de la Universidad de Baja Silesia, en Wrocsaw. Educadora especial, terapeuta ocupacional, Presidenta de la Fundación para Personas y Familias con Síndrome X Frágil, Discapacidad Intelectual y Espectro Autista "Rodzina Fra X", experta de la PFON en el ámbito de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Instructora del Instituto de Investigación Scout en la sede de la Asociación Polaca de Escultismo. Madre de dos hijos adultos con síndrome X frágil. Intereses de investigación: la familia ante la discapacidad, las personas con discapacidad en la superación de barreras y estereotipos, activación en organizaciones no gubernamentales, genotipo y fenotipo del síndrome X frágil en relación con otros trastornos del desarrollo raros y generalizados.

Françoise Goossens (Bélgica)

Activa desde 2008 en la asociación belga de X frágil, Françoise Goossens ha sido nombrada presidenta de AXFB en 2020. Asistió a todas las reuniones internacionales de la red europea a partir de 2011 y fue una de las fundadoras de FraXI, a través de la cual se creó FraXI en Bruselas. Como tesorera, se encarga de los aspectos financieros y administrativos belgas de la organización internacional sin ánimo de lucro.

Françoise es madre de un hombre adulto con síndrome del cromosoma X frágil. Durante más de 4 años, ella y su marido buscaron un diagnóstico correcto que diera respuestas al extraño comportamiento que observaban en su hijo. Sintieron el diagnóstico de síndrome X frágil como un alivio en comparación con la ausencia de diagnóstico y la realización de más exámenes médicos.

Gracias a una antigua formación en traducción, elaboró un glosario multilingüe especialmente dedicado al síndrome del cromosoma X frágil (EN - GE - FR). Actualmente trabaja como responsable de radioprotección en el área de radiofarmacia.

Claudia Jesus (Portugal)

Linda Porali (Suecia)

Linda Porali es presidenta de la organización sueca "Föreningen Fragile X" desde 2021. Antes de eso, fue jefa de comunicaciones y participó en la Red Europea Fragile X. Suecia es uno de los miembros fundadores de FraXI y durante un breve periodo Linda fue secretaria de FraXI.

Linda dice: "Entré en contacto con el X frágil y el "mundo X frágil" cuando diagnosticaron a nuestro hijo en 2015. Poco después, estuvimos en una semana familiar para el X frágil en Ågrenska en Gotemburgo, el centro nacional de enfermedades raras de Suecia. Allí conocimos a varios miembros de la organización, nos hicimos miembros nosotros mismos y mi compromiso dentro de la organización ha crecido gradualmente a lo largo de los años. Esta es una de mis verdaderas vocaciones en la vida, me encanta el contacto con nuestros miembros suecos y la comunidad internacional de FraXI y otras organizaciones de enfermedades raras. Como soy portadora de X frágil intento educar y aprender todo lo que puedo sobre los diferentes aspectos del X frágil e intento difundir la información y la concienciación sobre el diagnóstico".

Linda vive en Gävle, en la costa este de Suecia, con su marido y sus dos hijos. Es licenciada en Comunicación y trabaja para crear su propia empresa en el sector del libro.

Eva Bryld (Dinamarca)

Eva tiene una hija adulta con SXF y ella misma es portadora de una premutación. Eva preside la asociación familiar "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark" y participa en la "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (India)

Shalini N Kedia es Presidenta de la Fragile X Society de la India. En las dos últimas décadas ha ayudado a casi 16.000 familias. Es coautora de las directrices publicadas por la Academia India de Pediatría para el síndrome del cromosoma X frágil y ponente de TEDx.

Se esfuerza por disipar la ignorancia sobre el síndrome del cromosoma X frágil, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Marcar la diferencia en la vida de los afectados es su misión en la vida.

Elisabeth Stang (Noruega)

Angela Lepore (Italia)

Angela vive en Módena, donde trabaja como profesora de preescolar. Su hermano, Giacomo, tiene síndrome X frágil y gracias a él empezó a trabajar como voluntaria para la Comunidad Italiana del X Frágil.

Es licenciada en Lenguas Extranjeras. Vivió una temporada en el extranjero y trabajó como Asistente de Educación Multilingüe en el Ayuntamiento de Coventry (Reino Unido), donde apoyó la integración de estudiantes extranjeros prestándoles asistencia educativa y servicios de traducción. En la actualidad, es miembro de la Junta italiana y presidenta de la sección regional de Campania, su lugar de nacimiento. En 2024 se unió oficialmente a la junta directiva de Fragile X International, y ahora se encarga de la comunicación en las redes sociales.

Angela está profundamente convencida de la importancia de trabajar juntos y a distintos niveles institucionales para garantizar los derechos fundamentales de cada persona, independientemente de las condiciones en que viva.

Ramón Terrado (España)

Anja Schweinberger (Alemania)

Anja vive en Hamburgo (Alemania) con su familia. Tiene tres hijos, todos afectados de forma diferente por el síndrome del cromosoma X frágil, una niña (nacida en 2003) y dos niños (nacidos en 2007 y 2009).

En 2021 se incorporó a la junta de la asociación alemana "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." y desde entonces es vicepresidenta y, en 2024, se incorporó a la junta de Fragile X International.

Anja es licenciada en Arquitectura y, además de su deseo de concienciar sobre el síndrome del cromosoma X frágil, le encanta trabajar en red, viajar y cocinar.

Experto del Consejo

Linus Mulcock (Suiza)

Me llamo Linus Mulcock y tengo 23 años. Vivo en Nyon (Suiza) y tengo el síndrome X frágil. Tengo un hermano (también con síndrome X frágil) y una hermana. Actualmente trabajo en un taller de envasado de productos farmacéuticos y cosméticos. Me gusta mucho el trabajo y los contactos sociales que tengo allí. En mi tiempo libre participo en entrenamientos de natación para Special Olympics y disfruto yendo en transporte público a Ginebra y sus alrededores. Soy miembro de la junta directiva de la asociación suiza del síndrome del cromosoma X frágil FRAXAS y experta de la junta directiva de FraXI. Mi compromiso con FraXI y FRAXAS me motiva mucho, y en el pasado he asistido a muchas reuniones de la red europea de X frágil. Quiero ayudar a concienciar sobre el síndrome del cromosoma X frágil, porque a menudo se nos malinterpreta y no se nos trata como nos gustaría.

Véame presentándome en YouTube