El síndrome del cromosoma X frágil es una familia de enfermedades genéticas hereditarias, en particular el síndrome del cromosoma X frágil. El gen que causa el síndrome X frágil también puede afectar a los portadores de la anomalía genética.

El síndrome del cromosoma X frágil es la forma hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, del desarrollo y del aprendizaje, así como de autismo. El problema genético que causa el síndrome del cromosoma X frágil radica en un único gen del cromosoma X. Si este gen está totalmente mutado, ya no puede cumplir su función normal, y la proteína que codifica ya no puede producirse. La falta de la proteína del cromosoma X frágil tiene diversos efectos en distintas células del organismo, en particular en las células cerebrales, las neuronas.

El nombre del gen/proteína del síndrome del cromosoma X frágil es Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abreviado FMR1/FMRP.

El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad rara, que sólo se da en aproximadamente 1:4000 varones y 1:6000 mujeres.

Las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen un carácter muy amistoso y son agradables, simpáticas, serviciales y agradables.

Sin embargo, la afección genética supone una carga considerable para ellos. Casi todos los varones afectados y muchas mujeres con síndrome del cromosoma X frágil necesitan ayuda en todas las etapas de la vida.

Los siguientes síntomas del síndrome del cromosoma X frágil afectan sobre todo a los varones, pero también a algunas mujeres. Al final se enumeran las características especiales de las mujeres con síndrome del cromosoma X frágil. Tenga en cuenta que normalmente no todos los síntomas enumerados se aplican realmente:

Síntomas físicos:

  • Recién nacidos: dificultades de succión/lactancia
  • Fuerte flujo salival, boca abierta con frecuencia
  • Reflujo gástrico
  • Bajo tono muscular ("hipotonía muscular")
  • Hipermovilidad articular
  • Infecciones de oído en la primera infancia
  • Dificultades con el sentido del equilibrio
  • Orejas grandes y prominentes
  • A partir de la adolescencia: cara prolongada
  • Varones: testículos agrandados ("Macroorquidismo"), sobre todo después de la pubertad.
  • Pliegue palmar transversal único (STPC)
  • Crisis epilépticas (aprox. 10-25% de los varones y menos de 8% de las mujeres, que normalmente cesan durante la pubertad).
  • Raramente: Prolapso de la válvula mitral

Síntomas del desarrollo

  • Arrastrarse tarde o no arrastrarse
  • Sentarse y caminar tarde
  • Retraso en el desarrollo de habilidades sociales, cómo jugar con otros niños
  • Retraso o ausencia de desarrollo del habla
  • Perseveración del habla (persistencia en la comunicación sobre determinados contenidos del pensamiento)
  • Ecolalia (repetir palabras o frases muchas veces)
  • Incontinencia de larga duración

Síntomas de comportamiento

  • Hiperactividad
  • Aleteo de manos, aleteo con los brazos
  • Morderse las manos
  • Alimentos para pernos
  • Ansiedad en entornos nuevos
  • Ansiedad en situaciones de estrés
  • Ansiedad social, timidez social
  • Evitar el contacto visual directo
  • Comportamientos autistas
  • Masticar objetos, por ejemplo, el cuello de la camisa
  • Llevarse todo a la boca
  • Levantarse temprano por la mañana
  • Emocionalmente inestable (cambios rápidos de humor)
  • Le encanta jugar con agua
  • Me encanta jugar con interruptores
  • Me encanta girar cosas como hilanderas, etc.
  • Me encanta ver las cosas girar como lavadoras
  • No prever situaciones peligrosas (por ejemplo, al cruzar una carretera)
  • Me encanta jugar con puertas automáticas
  • Desinterés por el entorno, falta de curiosidad en algunas situaciones

Síntomas específicos de las mujeres afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil

  • Ansiedad social y timidez
  • Depresión
  • Problemas de aprendizaje (incluidos déficits de atención, secuenciación, capacidades matemáticas y orientación espacial).
  • Dificultades de coordinación motora fina (por ejemplo, para escribir a mano o coser).
  • Dificultades de coordinación motora gruesa (por ejemplo, marcha irregular al correr, dificultades para lanzar y coger una pelota, propiocepción, etc.).
  • Problemas de integración sensorial/sobrecarga sensorial

Se cree que las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, a menudo debido a una menor capacidad de comunicación, hay que ser consciente de que los afectados pueden necesitar ayuda para reconocer e informar de problemas de salud, en particular, aunque no exclusivamente, en la edad adulta.

No. Ha habido varios intentos de influir en los efectos de la proteína que falta, pero hasta ahora no se han encontrado resultados positivos de importancia. Debido a la complejidad de las alteraciones subyacentes en la proteómica causadas por el síndrome del cromosoma X frágil, es poco probable que se encuentre una "cura" farmacológica en su significado real.

Otras intervenciones teóricamente pensables, como la "tijera genética" CRISPR/Cas, sufren otras barreras fundamentales en su aplicación.

Existen algunos tratamientos farmacológicos para los síntomas que puede experimentar una persona (por ejemplo, ansiedad; TDAH; problemas gastrointestinales), ninguno de ellos sin efectos secundarios que hay que tener en cuenta.

En el futuro añadiremos una sección especial sobre la investigación del síndrome del cromosoma X frágil en fraxi.org.

Es muy importante empezar a dar las terapias de apoyo al niño en cuanto se haya llegado al diagnóstico. En algunos países, existen programas de intervención precoz para niños con necesidades especiales que deben consultarse. Una de las terapias más importantes es la logopedia, ya que ayudará al niño a comunicarse con su entorno. Los niños con síndrome del cromosoma X frágil a menudo no se atreven a empezar a hablar, pues creen que no pueden hacerlo. Los logopedas pueden ayudar a superar estas ansiedades. Otras terapias importantes son la fisioterapia, por ejemplo para tratar la falta de tono muscular, los problemas de movilidad y propiocepción; la terapia conductual, para tratar los problemas de integración sensorial y los desencadenantes de los arrebatos; las terapias ocupacionales; y las terapias educativas.

Le recomendamos que consulte primero a una asociación nacional de familias con síndrome del cromosoma X frágil, si existe en su país. Sin embargo, puede que aún no exista una organización de este tipo, pero puede que merezca la pena ponerse en contacto con una organización de otro país que hable el mismo idioma. A veces, el sistema social y/o sanitario puede prestar apoyo a los niños con discapacidad.

[A incluir: Enlace a la lista de miembros de FraXI y otras organizaciones de familias FX] ¿Por qué se llama "síndrome del cromosoma X frágil" a la afección genética?

El gen que causa el síndrome del cromosoma X frágil se localiza en el cromosoma X. Hasta que se identificó el gen en 1991, sólo era posible diagnosticar la enfermedad al microscopio, donde el cromosoma X aparece entonces como si fuera frágil.

Foto de un cromosoma

Foto cortesía de la profesora Christine J Harrison, Laboratorios Paterson, Hospital Christie, Manchester.

El síndrome X frágil se desarrolla a lo largo de varias generaciones. Por algunas razones aún desconocidas, una pequeña parte del gen que puede causar el síndrome X frágil puede mutar con el tiempo, con una pieza específica que crece dentro del gen de una generación a la siguiente. Este proceso sólo puede ocurrir de una madre a su descendencia. Una vez que la extensión del gen ha crecido hasta cierto tamaño, la premutación del gen se convierte en una mutación completa en la siguiente generación, y el gen deja de funcionar, dando lugar al Síndrome X Frágil.

Las madres tienen dos cromosomas X, por lo que pueden transmitir a sus hijos el cromosoma X con el gen sano o el mutado (premutado o totalmente mutado). Si el gen ya estaba totalmente mutado, o si estaba gravemente premutado, el niño tendrá un gen totalmente mutado y padecerá el síndrome del cromosoma X frágil.

Los padres dan a sus hijos un cromosoma Y y, por tanto, cualquier mutación en su cromosoma X no afectará a sus hijos. Los padres dan a sus hijas su cromosoma X y, por tanto, si el gen en cuestión está afectado, los padres lo transmitirán a todas sus hijas. Sin embargo, la mutación no crece si la transmiten los padres y, por tanto, no causará el síndrome del cromosoma X frágil en las hijas del padre: sólo se hereda la premutación.

Más información: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

En primer lugar, es importante buscar ayuda. Es muy probable que te encuentres con uno o dos problemas, y no hay nada malo en buscar apoyo. No estás solo. Los expertos y las organizaciones de apoyo (como la asociación del síndrome del cromosoma X frágil de tu país) pueden ofrecerte ayuda y apoyo.

Si tienes amigos y familiares, intenta involucrarlos. Explícales la situación, cuéntales lo que sabes sobre el síndrome del cromosoma X frágil (SXF) y el carácter de tu hijo. Si pueden pasar algún tiempo con tu hijo (lo que te dejará algo de tiempo para ti), ¡puede ser de gran ayuda!

Puede ser difícil encontrar ayuda profesional en los médicos, ya que muchos no saben nada del SXF. Es posible que un pediatra sólo haya visto a un niño con SXF en toda su carrera profesional. Es más probable que encuentre un terapeuta que haya visto antes a un niño con FXS, ya que son especialistas en niños con necesidades especiales.

No esperes a empezar la logopedia si parece que tu hijo no empieza a hablar. E incluso entonces, si su habla es difícil de entender o presenta más retrasos, intenta encontrar un buen logopeda.

Es muy importante preparar al personal antes de que el niño entre en la guardería. Tienen que saber cómo "funciona" el niño, qué debe evitarse, qué hay que preparar.

Hay varios puntos importantes:

  1. El grupo no debe ser demasiado grande. Cuanto menos ruido, desorden y confusión, mejor.
  2. Normalmente, debe haber un trabajador de apoyo para el niño. No siempre es necesario un apoyo personalizado, pero debe haber alguien a disposición del niño si surgen problemas.
  3. Es importante disponer de un espacio tranquilo, tal vez una habitación separada o un pasillo, algún lugar al que poder acudir y calmar al niño en caso de excitación.
  4. Es muy importante estructurar el día para el niño afectado. Las rutinas son importantes.
  5. El niño no siempre pide comida y bebida de forma independiente, por lo que hay que procurar que coma y beba lo suficiente.
  6. En general, el profesor o el trabajador de apoyo deben vigilar al niño en todas las situaciones, ya que no siempre hablará por sí mismo.
  7. Los niños con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) no deben sentirse abrumados por las tareas. Lo que es fácil para un niño "normal" puede ser ya una tarea difícil para un niño con FXS.
  8. Las instrucciones deben desglosarse y el profesor o trabajador de apoyo debe comprobar que el niño las ha entendido. Deben utilizarse frases sencillas, evitando las oraciones subordinadas.

En realidad, todos los puntos anteriores relativos a la educación preescolar también son válidos para la educación primaria. Disponer de una declaración "Sobre mí" para el niño, que explique la mejor manera de apoyarle en su aprendizaje, es una verdadera ayuda. Un terapeuta educativo u ocupacional puede ayudar en este sentido.

La elección del centro escolar depende a menudo de las posibilidades que ofrece un país o una región a los alumnos con necesidades especiales. A medida que el niño se desarrolla, hay que tomar decisiones que dependen mucho de la persona.

Algunos niños (sobre todo niñas) con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) pueden cursar la enseñanza secundaria en un centro ordinario. Algunos incluso irán a un colegio o a la universidad, o se decidirán por la formación profesional. A menudo, los varones pueden asistir a un colegio ordinario que puede ofrecer apoyo a sus necesidades para poder seguir una educación basada en sus posibilidades individuales. Para otros, una escuela especial puede ser la mejor opción.

Lo importante es tener un niño feliz y asentado. Hay muchas posibilidades y es importante descubrir qué les gusta hacer. Para los padres, es importante examinar detenidamente qué hay disponible en su región y hablar con los profesores y el personal del colegio para averiguar dónde recibirá su hijo la mejor educación. A menudo, los profesores nunca han tenido un hijo con X frágil, por lo que es importante explicarles lo que se necesita para apoyar al niño de forma óptima.

Más información:
> Comportamiento y FXS

Nunca es demasiado pronto para empezar con los preparativos, pero puede llegar a ser demasiado tarde. En cuanto la educación llega a su fin, hay que echar un vistazo e investigar sobre las distintas posibilidades. Dependiendo del país en el que vivas, habrá programas sociales ofrecidos por el gobierno; organizaciones benéficas que ayudan a las personas con discapacidad a encontrar trabajo; empresas sociales para el empleo; alojamientos compartidos; formación en vida independiente y habilidades para la vida. Es importante que averigües qué hay disponible donde vives. La asociación de personas frágiles de tu país puede orientarte al respecto. Hablar con otras familias frágiles también es útil, ya que puedes obtener ideas y aprender de sus experiencias.

[Se incluirá en breve - última actualización: septiembre de 2024].

Los genes están contenidos en el núcleo de la célula. Son como recetas para producir proteínas o enzimas. Cada vez que se necesita una proteína, se lee su receta (=gen) y la proteína se produce dentro de la célula. Parte del "texto" de la receta es muy importante, mientras que otra parte sólo tiene fines organizativos. Como el titular "Tarta de queso" de una receta de tarta de queso, en un gen hay un poco de información que precede a la receta propiamente dicha.

En el caso del gen FMR1, hay una pequeña parte dentro de ese prefijo que consiste en un cierto número de repeticiones del texto de la receta denotado por "CGG". En el caso normal, ese número de repeticiones del triplete CGG es de unas 32 de media. Por alguna razón aún inexplicable, puede ocurrir que el número de repeticiones CGG crezca de una generación a la siguiente. Desgraciadamente, este proceso puede repetirse en la siguiente generación, hasta que la longitud de la secuencia CGG se convierte finalmente en problemática (y se considera que el gen está mutado). Existen diferentes niveles de ser "problemático". Los distintos niveles se explican en la siguiente sección de preguntas/respuestas.

Sin embargo, con el tiempo, puede haber tantas repeticiones CGG que el gen se considere "dudoso" y la célula marque la información del gen como ilegible. El análogo de una receta de pastel: imagine que lee para utilizar una libra de levadura en un solo pastel. Sería mejor que no utilizara esa receta, ¡o acabaría con un auténtico desastre en su cocina!

Más información: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

La mutación genética del síndrome del cromosoma X frágil se produce en diferentes etapas. Una vez que el gen empieza a mutar, la mutación puede (o no) continuar y volverse más grave de una generación a la siguiente (véase también más arriba "Qué es realmente la mutación del síndrome del cromosoma X frágil" y "Cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil").

"Volverse más grave" significa que el número de repeticiones de tripletes CGG en el gen crece desde su tamaño medio de aprox. 30 primero hasta alrededor de 50 (la "zona gris" que oscila entre 45-54 tripletes CGG).

Al final de este proceso de mutación continua, el tamaño de la repetición CGG puede haber alcanzado un número superior a 200, hasta los miles, y el gen se desactivará. La persona portadora de ese gen desarrollará los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil (FXS).

Pero incluso antes de que el gen haya alcanzado la fase de mutación completa (más de 200 CGG), es decir, entre 55 y 200 CGG, puede tener efectos en las personas portadoras de esta denominada "premutación" del cromosoma X frágil (o FMR1). Existen varias afecciones asociadas a la premutación, reunidas bajo el término "Afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil" (FXPAC, véase la siguiente pregunta).

Aproximadamente una de cada 200 mujeres y uno de cada 400 hombres de la población general son portadores de la premutación FMR1.

Es importante señalar que cuanto mayor sea el número de repeticiones CGG de una mujer con la premutación FMR1, más probable será que su descendencia nazca con la mutación completa FMR1 y, por tanto, desarrolle síntomas de FXS. Sin embargo, la mayoría de las mujeres portadoras de la premutación FMR1 tienen un número menor de repeticiones CGG, por lo que es menos probable que sus hijos tengan FXS.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) es un término que recoge los posibles efectos de la premutación FMR1 en los portadores del gen X frágil. Las afecciones más comunes que afectan a los portadores de la mutación FMR1 son la insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) y el síndrome de ataxia temblorosa asociada al cromosoma X frágil (FXTAS). El FXPOI sólo puede afectar a las mujeres, mientras que el FXTAS es más frecuente y también más grave en los hombres (mayores). Ambas enfermedades se describen en las secciones siguientes. Otros problemas que pueden afectar a los portadores son:

- Depresión
- Ansiedad
- Migrañas
- Hipotiroidismo
- Dolor crónico
- Apnea del sueño

Sin embargo, se cree que, en general, los portadores de premutaciones no están más enfermos que los individuos de la población general.

Todavía se está investigando la influencia exacta de la premutación FMR1. Serán necesarias más investigaciones para obtener una visión más clara de los síntomas/condiciones que puede desarrollar un portador de la premutación.

Más información: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

El síndrome de temblor/taxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) es una afección neurológica que puede presentarse tanto en mujeres como en varones mayores portadores de la premutación FMR1. Es más grave y más frecuente en los varones. Normalmente, las personas afectadas son los abuelos de un niño con síndrome del cromosoma X frágil.

Como su nombre indica, los principales síntomas del FXTAS son temblor intencional (temblor/estremecimiento de las manos), ataxia (problemas de equilibrio), problemas cognitivos (problemas de memoria a corto plazo, incapacidad para planificar cosas), ansiedad y depresión. A veces se diagnostica erróneamente con Parkinson y/o Alzheimer.

Aproximadamente 4 de cada 10 hombres mayores de 50 años desarrollan síntomas de FXTAS con un espectro y una gravedad variables. Sólo una de cada seis mujeres con la premutación se ve afectada por el FXTAS.

Las personas con la mutación completa FMR1 (y, por tanto, las personas con síndrome X frágil) no se ven afectadas por el FXTAS.

Más información: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

Las niñas tienen dos cromosomas X. En cada una de sus células corporales, un X está desactivado, y sólo el otro es responsable de todas sus funciones biológicas celulares. Si uno de los cromosomas X de una mujer es portador de la mutación completa de su gen X frágil, depende de cuántas células tengan activado ese cromosoma afectado. Cuantas menos células (en particular las cerebrales) tengan activado el cromosoma X frágil, menos se verá afectada la niña o la mujer por los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil (SXF). Desgraciadamente, esto significa a menudo que los efectos del FXS en las mujeres no son tan fácilmente visibles y detectables como en los hombres. Por lo tanto, a menudo no se llega a un diagnóstico hasta mucho más tarde, o incluso nunca, lo que provoca que la mujer afectada sea incomprendida en muchas situaciones de la vida.

El mosaicismo en genética significa básicamente que puede haber variaciones de un gen en un mismo organismo. En el Síndrome X Frágil (FXS), existen dos formas de mosaicismo, el llamado mosaicismo de tamaño y el de metilación.

El mosaicismo de tamaño significa que existen variaciones del nivel de mutación del gen del cromosoma X frágil entre las células (en términos de longitud del número de repeticiones CGG). Es decir, en algunas células, el gen FMR1 sólo está premutado, mientras que en otras está totalmente mutado.

El mosaicismo de metilación significa que el gen X frágil está mutado en todas las células, pero que está desactivado por metilación en algunas células y sigue funcionando en otras en las que el gen no está metilado.

En ambos casos, la gravedad de los síntomas del FXS puede reducirse, dependiendo de cuántas células puedan producir la proteína FMR.

El mosaicismo es bastante común en el síndrome del cromosoma X frágil (el mosaicismo de tamaño es más frecuente que el mosaicismo de metilación), lo que da lugar a un amplio espectro de gravedad de los síntomas entre las personas con este síndrome.

Más información: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

Respuesta corta: Por supuesto. Es casi seguro que necesitarás ayuda y apoyo de tu familia. Y es importante que entiendan a tu hijo y que tendrá necesidades especiales.

Además, el síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad familiar. Esto significa que, debido a su patrón de herencia, puede darse en varias ramas del árbol genealógico. Por lo tanto, puede ser muy importante que otros miembros de la familia sepan que hay algo que puede haber afectado a sus hijos o ser importante para las generaciones futuras y la planificación familiar.

Algunos miembros de la familia, sobre todo los abuelos (pero también algunas madres), pueden desarrollar sentimientos de culpa, en el sentido de que son responsables de transmitir una afección genética a su descendencia. Hable con ellos, dígales que la responsabilidad de transmitir una enfermedad genética es cero. Cero.

Dicho todo esto, en algunos casos las personas deciden contárselo sólo a determinados miembros de la familia y a muy pocos amigos, ya que creen que su hijo será maltratado si se conoce su enfermedad. Esto puede ser más relevante en el caso de las niñas, donde puede haber discriminación y estigmatización. A veces las familias prefieren explicar que su hijo tiene dificultades leves de aprendizaje o que necesita apoyo en algunas áreas. FraXI trabaja contra la discriminación y la estigmatización, para que el mundo acepte mucho mejor a las personas con síndrome del cromosoma X frágil.

Se trata de una decisión personal: algunas familias optan por no decírselo a su hijo con síndrome X frágil (FXS) y discapacidad intelectual grave, ya que no lo entenderían y podría asustarles. Sin embargo, otros padres creen que es mejor que su hijo crezca sabiendo que tiene algo llamado síndrome del cromosoma X frágil. Que forma parte de lo que son.

El momento y la forma de introducir el tema en la vida de tu hijo dependen de ti. Puede que nunca lleguen a entender del todo la enfermedad, pero al menos tendrán una razón para entender por qué pueden tener dificultades cuando ven que otros a su alrededor (por ejemplo, en el colegio) hacen las cosas con más facilidad. Hable de este tema con otras familias que tengan hijos con FXS y pida apoyo y consejo a la organización de su país.

A menudo es bueno que el niño comparta su enfermedad con sus compañeros de clase o en una asamblea escolar. Esto puede aumentar la concienciación sobre el síndrome del cromosoma X frágil, crear una comprensión de la enfermedad y crear un entorno más acogedor e integrador en la escuela. Esta comunicación puede contar con el apoyo de un miembro de la familia (padres o hermanos), según convenga. Lo importante es celebrar la individualidad de cada persona y promover la inclusión y la afirmación.

Los padres de un niño al que se le ha diagnosticado el síndrome del cromosoma X frágil (SXF) pueden querer tener otro hijo y preguntarse si su próximo hijo también tendrá SXF. Como el SXF es una enfermedad genética, es una posibilidad. La probabilidad de que el siguiente hijo también tenga síndrome X frágil es de aproximadamente 50:50. IMPORTANTE: Esta probabilidad es la misma tanto si los hijos anteriores tienen FXS como si no.

Es posible utilizar intervenciones médicas dirigidas a garantizar que un futuro niño no tenga FXS. Este es un tema éticamente problemático. Algunos padres pueden pensar que evitar un segundo hijo con SXF indica que tampoco aceptan realmente a su primer hijo. Otros padres pueden preferir evitar que un futuro hijo tenga FXS, por mucho que quieran a su hijo afectado. Ninguna de las opciones disponibles que tienen las familias en esta situación está exenta de problemas.

En lo que sigue, hay que tener en cuenta algunas cosas, que debes haber entendido y aceptado antes de seguir leyendo:

  1. Fragile X International NO se fundó para evitar a las personas con síndrome X frágil, sino para ayudarlas a ellas y a sus familias. Pero el tema de esta sección desempeña, por supuesto, un papel en la vida de muchas familias, y por eso lo incluimos aquí.
  2. La información que aquí se ofrece no pretende sustituir a un asesoramiento familiar adecuado, incluido el asesoramiento genético y la consulta a un médico.
  3. Fragile X International no se hace responsable de las consecuencias que pueda tener la lectura de la información que figura a continuación.
  4. Parte de la información que se ofrece a continuación deberá equilibrarse con las creencias religiosas o éticas de las personas.

Si las familias tienen un hijo con FXS, existen varias opciones para la planificación familiar:

  1. Decide no tener otro hijo.
  2. Decidir tener otro hijo sin ninguna intervención/prueba.
  3. Hacer pruebas prenatales para FXS.
  4. Realizar diagnósticos preimplantacionales (DGP).

Opción 1: Esta podría ser una opción "razonable" si el niño con FXS no es el primer hijo y tiene un hermano sin FXS. Si es el primer hijo, el deseo de los padres de tener otro hijo sin FXS puede ser fuerte. Además, todos los hermanos se benefician mutuamente. Los niños con FXS pueden beneficiarse especialmente de tener un hermano. Muchas familias afirman que su hijo sin FXS se benefició de la situación especial de tener un hermano con discapacidad. Sin embargo, esto también puede suponer una carga importante para el hermano sin FXS. Además, algunas familias con dos niños con FXS han notado la codependencia y la relación especial que tienen entre ellos, apoyándose mutuamente en una condición compartida.

Opción 2: Algunas familias consideran que esta opción no es adecuada, ya que su hijo con FXS ya requiere tanta atención que no tienen capacidad suficiente para cuidar de otro niño que pueda tener FXS. Sin embargo, en otros casos, los padres creen que tienen suficiente capacidad como para no considerar las opciones 3 ó 4; o por razones morales o éticas desean tener un hijo independientemente de que pueda tener o no FXS.

Para las opciones 3 y 4, es importante recordar que sólo pueden evitar que el niño nazca con FXS. Pero hay muchos miles de otras enfermedades que pueden afectar a los seres humanos. Por lo tanto, no se puede garantizar que, aunque se tomen medidas para evitar el nacimiento de un niño con FXS, éste sea "sano". Esto puede asustar un poco, pero es importante tenerlo en cuenta.

Opción 3: Las pruebas prenatales consisten en insertar una aguja en el útero de la madre embarazada para obtener una muestra del líquido amniótico que luego se puede analizar para ver si el embrión tiene o no FXS. Este proceso, que se denomina amniocentesis, no es inocuo, ya que puede dañar o incluso matar al embrión. Hasta ahora, no existe ninguna prueba no invasiva para el FXS, como la prueba de la muestra de sangre para el síndrome de Down. La parte más problemática es la decisión de qué hacer si se obtiene un resultado positivo en la prueba del FXS ( lo que significa que lo más probable (pero no 100%) es que el niño nazca con síndrome X frágil). Los padres deben ser conscientes de que, en ese momento, la única forma de evitar tener un hijo con FXS es abortar.

Algunos pueden decidir someterse a la prueba prenatal para estar mejor preparados para acoger a su bebé con FXS, lo cual es un motivo para plantearse la prueba, incluso si no se está dispuesto a abortar..Está fuera del alcance de esta página web tratar todos los aspectos de la prueba prenatal y el aborto. Más bien requiere un buen asesoramiento genético, médico y psicológico.

Opción 4: El diagnóstico preimplantacional (DGP) consiste en que, tras una concepción asistida médicamente en un tubo de ensayo, se le extrae una célula del embrión en una fase muy temprana y se le hacen pruebas para detectar el síndrome X frágil. Si la prueba indica que el embrión no ha heredado el cromosoma X frágil, el embrión puede implantarse en el útero y convertirse en un niño sin síndrome del cromosoma X frágil. Si la prueba indica que el embrión tiene FXS, se analizará otro embrión. Sin embargo, este proceso es complejo y puede conllevar cargas físicas y psicológicas.. En muchos casos, la implantación del embrión no tiene éxito, en el sentido de que no da lugar a un embarazo. Además, el diagnóstico preimplantacional es caro y normalmente no lo paga ningún seguro médico, aunque a veces lo cubren los sistemas nacionales de salud.

Las opciones 3 y 4 no están disponibles en muchos países por razones culturales, éticas, religiosas o relacionadas con el sistema sanitario, o por una combinación de las mismas. Como ya se ha mencionado, la planificación familiar no puede abarcarse por completo en este breve resumen y necesita un asesoramiento familiar, genético y médico adecuado.

Lo ideal sería que la asociación nacional del síndrome del cromosoma X frágil se pusiera en contacto con investigadores que quieren investigar sobre el síndrome del cromosoma X frágil. La asociación comprobaría si se cumplen los requisitos éticos y de seguridad. Si todo parece correcto, transmitirán la información a los miembros de la asociación. Si las instituciones de investigación se ponen directamente en contacto contigo, tienes que asegurarte tú mismo de que todo va bien. Por supuesto, en muchos países, todo proyecto de investigación en el que participen pacientes o personas vulnerables debe someterse a un proceso de control ético, por ejemplo, presentando una solicitud al comité ético de una universidad, para obtener la confirmación de que se cumplen los principios éticos. Sin embargo, a menudo el plazo para este proceso es muy corto y los expertos en la materia apenas participarán en el proceso de decisión de los comités éticos. Su asociación nacional puede solicitar asesoramiento al Comité de Investigación de FraXI a la hora de considerar oportunidades de investigación.

Especialmente en los ensayos clínicos con nuevos candidatos a medicamentos, las familias deben ser especialmente cuidadosas, ya que existen varios riesgos. Preguntas como "¿He entendido realmente lo que se le da a mi hijo?", "¿Conozco realmente los posibles efectos secundarios?", "¿Creo realmente que mi hijo está dispuesto a participar en el ensayo?" son de gran importancia y deben considerarse y responderse honestamente. En particular, la última pregunta no es nada fácil de responder, ya que la mayoría de las personas con X frágil no pueden dar su consentimiento para participar en un ensayo médico por sí solas.

Por favor, consulte con su pediatra o médico de cabecera, o con cualquier profesional médico responsable que le prescriba el medicamento deseado. Asegúrate de que él/ella y, en particular, tú mismo/a han comprendido perfectamente qué tipo de efectos secundarios pueden producirse. Además, hay que tener en cuenta que las personas con X frágil pueden no ser capaces de informar adecuadamente de los problemas médicos. Por lo tanto, el tiempo que transcurre hasta que las personas que les atienden se dan cuenta de que hay un problema con un medicamento puede ser más largo de lo habitual, y hasta entonces puede haberse agravado. En todos los casos, los profesionales médicos deben estar implicados a la hora de considerar una intervención farmacéutica para una persona con X frágil, y debe haber una supervisión constante.

El síndrome del cromosoma X frágil se codifica en varios sistemas de codificación médica, entre ellos CIE-10/11 y ORPHA-Code. Los códigos específicos del síndrome del cromosoma X frágil son:

CIE-10: Q99.2
CIE-11: LD55
Código ORPHA: 908

Las enfermedades/condiciones se codifican, es decir, reciben un número (código), para que puedan identificarse fácilmente dentro del sistema sanitario de un país. Normalmente, un pediatra que recibe un diagnóstico genético de un laboratorio, o el genetista de un hospital que se encargó del proceso de diagnóstico, anotará no sólo el nombre de la afección (por ejemplo, "Síndrome X Frágil"), sino el código identificativo, que normalmente sería Q99.2 para el Síndrome X Frágil. En el futuro, debido a ampliaciones y cambios de la codificación, puede que esto cambie, por ejemplo al nuevo código CIE-11, que dará lugar a LD55 para el Síndrome X Frágil. Por supuesto, puede ocurrir que una persona tenga más de una enfermedad, por lo que los registros recibirían entradas adicionales. Por ejemplo, podría ser apropiado que una persona con síndrome X frágil que también muestre síntomas típicos de autismo reciba otro diagnóstico registrado, que en el código CIE-10 podría ser F84.1 para autismo atípico.

Es importante que todas las afecciones/enfermedades queden registradas en la historia clínica de una persona con el código apropiado, ya que ello puede repercutir en la posibilidad de prescripción de terapias y en el reembolso de los costes de las mismas.

Se cree que la mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil aparece en aproximadamente 1 de cada 4000 recién nacidos. El síndrome del cromosoma X frágil en los varones ocurre con la misma frecuencia que la mutación completa, es decir, 1 de cada 4000. El síndrome del cromosoma X frágil en las mujeres ocurre algo menos, quizá en 1 de cada 6000.

La premutación del cromosoma X frágil se da en aproximadamente 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 400 hombres de la población general.

El número medio de repeticiones cgg en un portador de premutación es de aproximadamente 70.

La probabilidad de que una premutación se convierta en una mutación completa en la siguiente generación depende en gran medida de la longitud de la cadena cgg. La probabilidad media es de aproximadamente 1/3. Sin embargo, es mucho más probable en el rango más alto de repeticiones cgg y menor en el caso de longitudes de repetición cgg menores. Por ejemplo, si la madre tiene 100 o más repeticiones cgg, la probabilidad de que el hijo tenga la mutación completa es de casi 100%, siempre que herede el cromosoma X afectado de la madre.

[Se ampliará.]

Más información:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

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