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Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
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Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
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Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
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A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
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Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
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Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
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Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
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Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
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Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
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Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
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A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
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Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
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A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
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Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
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Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
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Papá y niño

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
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Brid de pie frente al mar y formando una X con los brazos

A mitad de camino: 1TP5CaminandoXhaciaXFrágil
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Logotipo de Boston Scientific y FraXI, ya que trabajan juntos en Fragile XChange

Presentamos Fragile Xchange: Una plataforma digital mundial de recursos sobre el FXS respaldada por la Boston Scientific Foundation Europe
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Una cara en un espejo de color azul

La relación entre la atención social visual y la atención sostenida definida por la frecuencia cardiaca en el FXS 
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Visión global del síndrome del cromosoma X frágil

Un nuevo estudio investiga cómo se relacionan los resultados neuroconductuales con el Coeficiente de Activación (RA) en mujeres portadoras de la mutación completa del FXS
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Jóvenes en la playa al atardecer

Nuestra calidad de vida con FXS: un nuevo estudio modifica los resultados de la calidad de vida de los jóvenes con enfermedades raras 
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Un lampión sobre un canal en Tailandia

30 años de investigación sobre el FXS en Tailandia
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Mujer arrodillada frente al agua

Madres de niños de Oriente Medio con FXS: Un estudio revela la lucha diaria y la cruda realidad
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Encuesta del barómetro de rarezas

Sea la voz del cambio: Responda a la nueva encuesta del Barómetro Rare
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Sitio web de las encuestas de Rare Barometer

Resultados de la encuesta de voz del Barómetro Rare sobre el diagnóstico
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El futuro del cribado genómico de los recién nacidos: Screen4Care
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Kirsten Johnson en la VI Conferencia Internacional sobre FXPAC

FraXI en la VI Conferencia Internacional sobre FXPAC
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80 años de avances en la investigación del FXS
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El síndrome del cromosoma X frágil a lo largo de la vida

El Síndrome X Frágil a lo largo de la vida con un enfoque en la Genética, Neurodesarrollo, Comportamiento y Asociaciones Psiquiátricas: Una nueva revisión sistemática
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Mujer con FXS trabajando la motricidad fina

Una revisión sistemática de las intervenciones no farmacológicas dirigidas a las difi cultades motoras en niños neurodivergentes
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Nubes oscuras y cielo fresco

Estudio pionero sobre la reducción de la arritmia sinusal respiratoria en lactantes con la premutación FMR1
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Una persona camina por una carretera en otoño

Mujeres premutadas con preFXTAS: Un documento que reclama criterios diagnósticos específicos para cada sexo
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Dra. Alice Montanaro

"Cuando la vida se vuelve más exigente": Un enfoque multiintegrado para toda la vida en la prestación de Terapia Neuropsicológica-Cognitivo-Conductual a adultos jóvenes que viven con FXS.
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Taller internacional sobre el síndrome X frágil: en memoria de la profesora Alessandra Murgia

Taller internacional sobre el síndrome X frágil: en memoria de la profesora Alessandra Murgia
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Rishabh Jain (en la foto con Aamir Khan) es el primer actor del mundo que padece FXS.

El síndrome de X frágil en la gran pantalla: Innovadoras representaciones del síndrome X frágil en el cine
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Un padre y dos hijos con síndrome X frágil

"A pesar de tener características de discapacidad intelectual y autismo, los niños con FXS son hábiles mentalizando", según un nuevo estudio. 
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6 meses en retrospectiva
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Dar forma a la investigación, cambiar vidas: ¡tu voz importa!
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Pies de mujer en el agua.

Alteraciones de las redes cerebrales en el síndrome del cromosoma X frágil
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Niño apoyado en un árbol

Descripción y clasificación de los rasgos faciales - Novedades
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Niño con FXS con un bebé en brazos

Un nuevo estudio documenta la asociación entre la variación genética común y las trayectorias conductuales en varones con FXS
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Hombre con un niño a hombros caminando confiado en la puesta de sol

#Resolution4Rare - Una resolución histórica
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Una madre y sus tres hijos corren por una buena causa

Correr la X por el X Frágil - Entrevista con Bríd
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Un niño está pensando

Una nueva revisión sistemática
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primer congreso FraXI

Resúmenes del 1er Congreso Internacional sobre el X Frágil
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Premutación FMR1 y ansiedad - Nuevo estudio
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Niño en la playa

Desarrollo del habla - Nuevo estudio
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Reunión de miembros en Barcelona

FraXI en el 8º Congreso RE(ACT) y el 6º Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC)
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Apoyo el Día de las Enfermedades Raras

Celebración del Día de las Enfermedades Raras - 28 de febrero de 2025
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Niño sobre una pila de madera.

Resultados de la Encuesta del Barómetro Rare 2025: Reconocimiento de discapacidades y barreras
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Boletines FraXI
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Día Internacional de Concienciación sobre el X Frágil 2024

Día Internacional de Concienciación sobre el X Frágil 2024
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Dos niños con FXS

Las alegrías del síndrome del cromosoma X frágil: se ha publicado un artículo
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Logotipo del Día de las Enfermedades Raras

Día de las Enfermedades Raras - 29 de febrero
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Una foto de grupo al atardecer en una reunión de la Internacional del X Frágil en Lyon (Francia).

Concienciación internacional sobre el síndrome del cromosoma X frágil
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Gente caminando bajo densas nubes

Comunicado de prensa del término FXPAC
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Un niño con FXS delante de libros infantiles

Cambiar el nombre de FMR1