El año pasado, FraXI tuvo la suerte de cruzarse con Bríd Quinn (lo de tener la suerte de cruzarse es un eufemismo: es muy rápida). Bríd es la orgullosa madre de Alannah y Saorla, que viven con el síndrome del cromosoma X frágil. Ya contamos su historia aquí. Te recomendamos encarecidamente que la leas, pero si quieres...
El año pasado, Michal y Eva Bednarik fundaron la primera organización de familias eslovacas afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil. En aquel momento, los Bednarik no conocían a ninguna otra familia que estuviera criando a niños con un diagnóstico de FX, pero hoy en día han ayudado a muchas familias de Eslovaquia en su viaje por el FXS y han encontrado su propio propósito en el camino. FraXI agradece a Michal y Eva...
Tabla de contenidos: Proceso diagnóstico El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) se diagnostica mediante pruebas genéticas. Las pruebas a las que se somete una persona con sospecha de FXS suelen realizarse tomando una muestra de sangre que se envía a un laboratorio para comprobar qué forma del gen FMR1 está presente. También es posible diagnosticar mediante saliva o...
Ayudar a una persona con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) consiste en reconocer y potenciar sus puntos fuertes, así como en prestar apoyo en las áreas con dificultades. Habrá una serie de aspectos interrelacionados que cruzan categorías. Las intervenciones socioeducativas, por ejemplo, pueden enseñar habilidades para la vida diaria, dar herramientas para la independencia y promover la inclusión en...
El comportamiento puede abarcar muchos aspectos del síndrome del cromosoma X frágil (SXF). Algunos comportamientos son encantadores e idiosincrásicos, otros pueden perturbar la vida cotidiana. Algunos comportamientos pueden estar relacionados con afecciones concurrentes como el autismo, el TDAH, la ansiedad y la depresión. A menudo se da una combinación de todo lo anterior, única para cada individuo y con cambios en el comportamiento a lo largo...
Índice: Caso práctico: Dieta sensorial para un niño con Síndrome X Frágil hiposensible a los estímulos sensoriales Información sobre el niño: Edad: 7 añosDiagnóstico: Síndrome X Frágil (SXF), Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)Perfil sensorial: Hiposensibilidad a estímulos a través de múltiples sistemas sensoriales Comportamiento identificado: Plan de dieta sensorial sugerido Rutina matutina (tiene como objetivo...
Las personas con síndrome del cromosoma X frágil (SXF) pueden tener dificultades con el habla y el lenguaje. Esto puede presentarse como un retraso en el desarrollo. Cada persona tiene sus propios puntos fuertes y sus propias dificultades, pero las personas con SXF suelen tener más facilidad para comprender el lenguaje que para utilizarlo. Los logopedas pueden llevar a cabo una evaluación para...
Los resultados de la reciente Encuesta de Voz del Barómetro de Enfermedades Raras, realizada por EURORDIS como parte de las encuestas periódicas destinadas a recopilar datos sobre enfermedades raras a través de las experiencias vividas, incluyeron información importante de las familias que viven con el FXS. He aquí un informe de FraXI basado en los datos recogidos en la encuesta. Datos demográficos 9591 personas con enfermedades raras...
Ciento cinco kilómetros. Cinco ciudades. Una visión. Bríd Quinn es madre de dos niñas con síndrome X frágil. Se ha propuesto correr cinco medias maratones en cinco ciudades europeas en su honor y para concienciar sobre el síndrome del cromosoma X frágil. Tuvimos la oportunidad de charlar con Bríd...
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