FraXI geçen yıl Bríd Quinn ile yollarını kesiştirecek kadar şanslıydı (yollarını kesiştirecek kadar şanslı olmak hafif kalır - kendisi oldukça hızlıdır!) Bríd, Frajil X Sendromu ile yaşayan Alannah ve Saorla'nın gururlu annesi. Hikayesini burada anlatmıştık. Okumanızı şiddetle tavsiye ediyoruz, ancak isterseniz...
Michal ve Eva Bednarik geçen yıl Slovakya'nın ilk Frajil X aile organizasyonunu kurdular. O zamanlar, Bednarikler FX teşhisi konmuş çocuk yetiştiren başka aile tanımıyorlardı. Bugün, Slovakya'daki birçok aileye FXS yolculuklarında yardımcı oldular ve yol boyunca kendi amaçlarını buldular. FraXI, Michal ve Eva'ya destekleri için minnettar...
İçindekiler Tablosu: Teşhis Süreci Frajil X Sendromu (FXS) genetik testler yoluyla teşhis edilir. FXS şüphesi olan bir bireyin test edilmesi genellikle FMR1 geninin hangi formunun mevcut olduğunu test etmek için bir laboratuvara gönderilen bir kan örneği alınarak yapılır. Tükürük veya kan örneği kullanılarak da tanı koymak mümkündür...
Frajil X Sendromu (FXS) olan bir kişiye yardım etmek, güçlü yönlerini tanımak ve desteklemenin yanı sıra zorluk yaşadığı alanlar için destek sağlamakla ilgilidir. Kategorileri kesen bir dizi birbiriyle bağlantılı husus olacaktır. Örneğin sosyo-eğitimsel müdahaleler günlük yaşam becerilerini öğretebilir, bağımsızlık için araçlar sağlayabilir ve topluma katılımı teşvik edebilir...
Davranış, Frajil X Sendromunun (FXS) birçok yönünü kapsayabilir. Bazı davranışlar çekici ve kendine özgüdür, bazıları ise günlük yaşamı aksatabilir. Bazı davranışlar otizm, DEHB, anksiyete ve depresyon gibi birlikte ortaya çıkan durumlarla bağlantılı olabilir. Çoğunlukla yukarıdakilerin bir kombinasyonu vardır, bireye özgüdür ve zaman içinde davranışlarda değişiklikler...
İçindekiler Tablosu: Vaka çalışması: Duyusal girdilere karşı aşırı duyarlı olan Frajil X Sendromlu bir çocuk için duyusal diyet Çocuk hakkında bilgi: Yaş: 7Tanılar: Frajil X Sendromu (FXS), Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)Duyusal profil: Çoklu duyusal sistemlerde uyaranlara karşı aşırı duyarlılık Tanımlanmış davranış: Önerilen Duyusal Diyet Planı Sabah Rutini (çocuğun...
Frajil X Sendromu (FXS) olan kişiler konuşma ve dil ile ilgili zorluklar yaşayabilir. Bu, gecikmiş gelişim olarak ortaya çıkabilir. Her bireyin kendine özgü güçlü yönleri ve mücadeleleri olacaktır, ancak FXS'li kişiler genellikle dili anlama konusunda dili kullanmaktan daha iyidir. Dil ve konuşma terapistleri, dil ve konuşma ile ilgili alanları anlamak için bir değerlendirme yapabilirler.
EURORDIS tarafından nadir görülen hastalıklar hakkında yaşanmış deneyimler yoluyla veri toplamayı amaçlayan düzenli anketlerin bir parçası olarak yürütülen son Nadir Barometresi Ses Anketi'nden elde edilen bulgular, FXS ile yaşayan ailelerden önemli bilgiler içeriyordu. İşte FraXI'nin anketten toplanan verilere dayanarak hazırladığı bir rapor. Demografik Nadir hastalıklarla yaşayan 9591 kişi...
Yüz beş kilometre. Beş şehir. Bir vizyon. Bríd Quinn, Frajil X Sendromu ile yaşayan iki kız çocuğu annesidir. Onların onuruna beş Avrupa şehrinde beş yarı maraton koşmak ve Frajil X Sendromu hakkında farkındalık yaratmak için kendine meydan okudu. Bríd ile sohbet etme fırsatı bulduk...
Eğer bir fikriniz varsa ve bizim için bağış toplamak istiyorsanız, lütfen info@fraxi.org adresine e-posta göndererek veya İletişim formumuzu doldurarak bize bildirin. Belki FraXI için yapmak istediğiniz bir Challenge etkinliği, bir maraton, yerel bir yarışma ya da bir kermes vardır, tüm fikirlere açığız! Kırılganlık için X'i Koşmak...
Bu web sitesi yapay zeka kullanılarak otomatik olarak çevrilmiştir. Eğer bir çeviri hatası görürseniz, lütfen Bize ulaşın.
Banka havalesi ile bağış yapmayı tercih ederseniz, banka bilgilerimiz aşağıdaki gibidir: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Dünya çapında Frajil X Sendromu ve Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlarla yaşayanları kutlamak ve desteklemek
E-postanızı girin ve bizden en son güncellemeleri alın. E-postanızı paylaşarak aşağıdakileri kabul etmiş olursunuz GİZLİLİK POLİTİKASI.