Förra året hade FraXI turen att få träffa Bríd Quinn (att ha turen att få träffa henne är ett understatement - hon är ganska snabb!). Bríd är en stolt mamma till Alannah och Saorla, som lever med fragilt X-syndrom. Vi har berättat om hennes historia här. Vi uppmuntrar dig starkt att läsa den, men om du vill...
Förra året startade Michal och Eva Bednarik Slovakiens första familjeorganisation för personer med Fragile X. På den tiden kände Bednariks inga andra familjer som uppfostrade barn med en FX-diagnos. Idag har de hjälpt flera familjer över hela Slovakien med sin FXS-resa och hittat sitt eget syfte på vägen. FraXI är tacksamt mot Michal och Eva för...
Innehållsförteckning: Diagnostisk process Fragilt X-syndrom (FXS) diagnostiseras genom genetisk testning. Testning av en individ med misstänkt FXS görs vanligtvis genom att ta ett blodprov som skickas till ett laboratorium för att testa vilken form av FMR1-genen som finns. Det är också möjligt att ställa diagnos med hjälp av saliv eller...
Att hjälpa en person med fragilt X-syndrom (FXS) handlar om att erkänna och främja personens styrkor och att sätta in stöd för områden med svårigheter. Det kommer att finnas en rad sammanlänkade aspekter som korsar olika kategorier. Sociopedagogiska insatser kan t.ex. lära ut färdigheter för det dagliga livet, ge verktyg för självständighet och främja inkludering i...
Beteende kan omfatta många aspekter av Fragilt X-syndromet (FXS). Vissa beteenden är charmiga och idiosynkratiska, medan andra kan störa det dagliga livet. Vissa beteenden kan vara kopplade till samtidiga tillstånd som autism, ADHD, ångest och depression. Ofta är det en kombination av ovanstående, unikt för individen och med förändringar i beteendet över tid...
Innehållsförteckning: Fallstudie: Sensorisk kost för ett barn med fragilt X-syndrom som är överkänsligt mot sensoriska intryck Information om barnet: Ålder: 7 årDiagnoser: Fragilt X-syndrom (FXS), ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)Sensorisk profil: Överkänsligt för stimuli från flera olika sensoriska system Identifierat beteende: Föreslagen sensorisk dietplan Morgonrutin (syftar till att få...
Personer med fragilt X-syndrom (FXS) kan ha svårigheter med tal och språk. Detta kan visa sig som försenad utveckling. Varje person har sina egna styrkor och svårigheter, men personer med FXS är vanligen bättre på att förstå språk än att använda språket själva. Tal- och språkterapeuter kan göra en bedömning för att förstå vilka områden som...
Resultaten från den senaste Rare Barometer Voice Survey, som genomfördes av EURORDIS som en del av regelbundna undersökningar som syftar till att samla in data om sällsynta tillstånd genom levda erfarenheter, innehöll viktig information från familjer som lever med FXS. Här är en rapport från FraXI baserad på de uppgifter som samlats in från undersökningen. Demografi 9591 personer som lever med sällsynta diagnoser...
Etthundrafem kilometer. Fem städer. En vision. Bríd Quinn är mamma till två döttrar som lever med fragilt X-syndrom. Hon har utmanat sig själv att springa fem halvmaratonlopp i fem europeiska städer för att hedra dem och öka medvetenheten om Fragilt X-syndromet. Vi fick möjlighet att prata med Bríd...
Om du har en idé och vill samla in pengar till oss, vänligen meddela oss genom att skicka ett e-postmeddelande till info@fraxi.org eller fylla i vårt kontaktformulär. Kanske finns det ett Challenge-event eller ett maraton, en lokal tävling eller en bakförsäljning som du skulle vilja göra för FraXI, alla idéer är välkomna! Att springa X för Fragile...
Denna webbplats översätts automatiskt med hjälp av AI. Om du upptäcker ett översättningsfel, vänligen Kontakta oss.
Om du föredrar att ge via banköverföring är våra bankuppgifter följande: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Fira och stödja dem som lever med Fragile X-syndromet och Fragile X Premutation Associated Conditions runt om i världen
Ange din e-postadress och få de senaste uppdateringarna från oss. Genom att dela din e-post samtycker du till vår Integritetspolicy.