Styrelse - Fragile X International

Dr Kirsten Johnson (Storbritannien)

Dr Kirsten Johnson är en av grundarna av Fragile X International och är ordförande för FraXI.

Kirsten gick med i styrelsen för UK Fragile X Society 2016 och blev ordförande 2018. Hon sitter också i styrelsen för EURORDIS, den europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar, och är aktiv i deras arbetsgrupp för nyföddhetsscreening.

Kirsten var en av medförfattarna till artikeln 2022 Cells som ledde till byta namn på FMR1-genen och -proteinet och ta bort stötande och föråldrad terminologi. Hon har också varit medförfattare till en artikel i 2020 års Gränser, på Tillstånd associerade med fragil X-premutation.

Kirsten är bärare av en premutation och har två vuxna döttrar som lever med fragilt X-syndrom. Hon arbetar som professionell musiker - mer information om hennes arbete och inspelningar finns här: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Schweiz)

Jag heter Kristin Mulcock och jag är vice ordförande för FraXI och medordförande för den schweiziska Fragile X-föreningen FRAXAS sedan 2015. Vår förening gick med i det europeiska Fragile X-nätverket 2012, och att delta i våra årsmöten har verkligen inspirerat mig sedan dess. Jag är mamma till tre barn, två pojkar (födda 1999 och 2006) och en flicka (född 2009). Båda mina pojkar har fragilt X-syndrom, men det påverkar dem helt olika. Även om diagnosen är en utmaning för oss som föräldrar inser vi ändå hur mycket glädje och nöje vi har med och runt våra barn, hur många fantastiska människor vi har träffat genom dem och hur smittsam deras glädje är över de små sakerna i livet. För mig är den största utmaningen den negativa synen på personer med särskilda behov i vårt samhälle och det ensidiga fokuset på deras begränsningar. Att öka medvetenheten och utbilda våra medmänniskor ligger mig därför mycket varmt om hjärtat. Om de vågar engagera sig i våra nära och kära som drabbats av Fragilt X-syndromet kanske de själva upptäcker hur värdefulla och berikande de är.

Lidwien Bernsen (Nederländerna)

Jag heter Lidwien Bernsen och jag bor i södra Nederländerna med min man Geert. Vi har fyra barn och två av dem, Stijn och Emiel, har FXS. De är 33 och 34 år gamla och bor i vårt grannskap, så vi ser varandra ofta. Jag är pensionerad allmänläkare och hade min egen praktik i mer än 30 år. Dessutom var jag knuten till allmänläkarutbildningen vid Radboud University i Nijmegen som chef för utbildningen

Brendan Weight (Frankrike)

Brendan bor i Frankrike med sin familj. Han kommer från en mångkulturell bakgrund: Fransk, engelsk och irländsk. Brendan har en 20-årig son med fragilt X-syndrom; de delar båda sin kärlek till rugby, som de har spelat och tränat. Brendan har en affärsexamen och arbetade med försäljning och projektledning inom IT-branschen i 25 år.

Brendan har varit engagerad i Fragile X France sedan 2010 som volontär och sedan 2012 som kassör och internationell kontakt. Efter att ha deltagit i EFXN-mötena under de första åren deltog Brendon aktivt i den grupp som grundade FraXI, där han för närvarande är ordförande i kommittén för internationella relationer. Hans mål är att få så många föreningar som möjligt att ansluta sig till vår sak, och även att hjälpa familjer att starta en lokal Fragile X-organisation i länder som saknar sådana.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polen)

Joanna är doktorand vid pedagogiska fakulteten vid universitetet i Nedre Schlesien i Wrocsaw. Specialpedagog, arbetsterapeut, ordförande för stiftelsen för personer och familjer med fragilt X-syndrom, intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrum "Rodzina Fra X", PFON-expert inom området för konventionen om rättigheter för personer med funktionsnedsättning. Instruktör vid Scout Research Institute vid det polska scoutförbundets huvudkontor. Mor till två vuxna söner med fragilt X-syndrom. Forskningsintressen: familjen i samband med funktionsnedsättning, personer med funktionsnedsättning i samband med att övervinna hinder och stereotyper, aktivering i icke-statliga organisationer, genotyp och fenotyp för fragilt X-syndrom i förhållande till andra sällsynta och genomgripande utvecklingsstörningar.

Françoise Goossens (Belgien)

Françoise Goossens har varit aktiv sedan 2008 i den belgiska Fragile X-föreningen och har utsetts till ordförande för AXFB 2020. Hon deltog i alla internationella möten i det europeiska nätverket från och med 2011 och var en av grundarna av FraXI, genom vilket FraXI skapades i Bryssel. Som kassör tar hon över de finansiella och belgiska administrativa aspekterna av den internationella ideella organisationen.

Françoise är mamma till en vuxen man med Fragile X. I mer än fyra år letade hon och hennes man efter en korrekt diagnos som kunde ge svar på det märkliga beteende som de observerat hos sin son. De upplevde diagnosen fragilt X-syndrom som en lättnad jämfört med ingen diagnos alls och ytterligare läkarundersökningar.

Tack vare en tidigare översättarutbildning utvecklade hon en flerspråkig ordlista som var särskilt inriktad på Fragile X (EN - GE - FR). Hon arbetar för närvarande som strålskyddsansvarig inom det radiofarmaceutiska området.

Claudia Jesus (Portugal)

Linda Porali (Sverige)

Linda Porali har varit ordförande för den svenska fragile X-organisationen "Föreningen Fragile X" sedan 2021. Innan dess var hon kommunikationschef och engagerad i det europeiska Fragile X-nätverket. Sverige är en av FraXI:s grundande medlemmar och under en kort tid var Linda sekreterare för FraXI.

Linda säger: "Jag kom i kontakt med fragile X och "fragile X-världen" när vår son fick diagnosen 2015. Strax därefter var vi på en familjevecka för fragile X på Ågrenska i Göteborg, det nationella centret för sällsynta sjukdomar i Sverige. Där träffade vi flera medlemmar från organisationen, blev själva medlemmar och mitt engagemang i organisationen har gradvis vuxit under åren. Det här är ett av mina verkliga kall i livet, jag älskar kontakten med våra svenska medlemmar och det internationella samfundet inom FraXI och de andra organisationerna för sällsynta sjukdomar. Eftersom jag är bärare av fragile X försöker jag utbilda och lära mig så mycket jag kan om de olika aspekterna av fragile X och försöka sprida information och medvetenhet om diagnosen."

Linda bor i Gävle, på Sveriges östkust, med man och två barn. Hon har en examen i kommunikation och arbetar med att starta eget inom bokbranschen.

Eva Bryld (Danmark)

Eva har en vuxen dotter med FXS och är själv bärare av en premutation. Eva är ordförande i familjeföreningen "Landsforeningen for Fragile X Syndrom i Danmark" och deltar i "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (Indien)

Shalini N Kedia är ordförande för Fragile X Society i Indien. Under de senaste två decennierna har hon hjälpt nästan 16.000 familjer. Hon är medförfattare till de riktlinjer som utfärdats av Indian Academy of Paediatrics för Fragile X i Indien och är en av TEDx talare.

Att skingra okunskapen om Fragile X, ett tillstånd som drabbar miljontals människor världen över, är något hon strävar hårt efter. Att göra skillnad i livet för de drabbade är hennes livsuppgift.

Elisabeth Stang (Norge)

Angela Lepore (Italien)

Angela bor i Modena, där hon arbetar som förskollärare. Hennes bror Giacomo har Fragile X-syndromet och tack vare honom började hon arbeta som volontär för Italian Fragile X Community.

Hon har en examen i främmande språk. Hon bodde ett tag utomlands och arbetade som flerspråkig utbildningsassistent vid Coventry City Council i Storbritannien, där hon hjälpte till att integrera utländska studenter genom att tillhandahålla utbildningsstöd och översättningstjänster. För närvarande är hon ledamot av den italienska styrelsen och ordförande för den regionala sektionen i Kampanien, där hon är född. År 2024 gick hon officiellt med i Fragile X Internationals styrelse och hon ansvarar nu för kommunikationen på sociala medier.

Angela är djupt övertygad om vikten av att arbeta tillsammans och på olika institutionella nivåer för att garantera varje människas grundläggande rättigheter, oavsett vilka villkor hon lever under.

Ramón Terrado (Spanien)

Anja Schweinberger (Tyskland)

Anja bor i Hamburg i Tyskland med sin familj. Hon har tre barn, alla drabbade på olika sätt av Fragilt X-syndromet, en flicka (född 2003) och två pojkar (födda 2007 och 2009).

År 2021 gick hon med i styrelsen för den tyska föreningen "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." och har sedan dess blivit vice ordförande och 2024 gick hon med i styrelsen för Fragile X International.

Anja har en examen i arkitektur och förutom att hon vill öka medvetenheten om Fragile X älskar hon att nätverka, resa och laga mat.

Expert till styrelsen

Linus Mulcock (Schweiz)

Jag heter Linus Mulcock och jag är 23 år gammal. Jag bor i Nyon, Schweiz, och jag har Fragilt X-syndrom. Jag har en bror (också han med fragilt X-syndrom) och en syster. För närvarande arbetar jag i en förpackningsverkstad som gör förpackningar för farmaceutiska och kosmetiska produkter. Jag gillar verkligen arbetet och de sociala kontakterna där. På fritiden deltar jag i simträning för Special Olympics och tycker om att åka kollektivt till Genève med omnejd. Jag är styrelseledamot i den schweiziska Fragile X-föreningen FRAXAS och expert i FraXI:s styrelse. Mitt engagemang i FraXI och FRAXAS motiverar mig mycket, och jag har tidigare deltagit i många europeiska nätverksmöten för Fragile X. Jag vill hjälpa till att öka medvetenheten om Fragile X-syndromet, eftersom vi ofta missförstås och inte behandlas på det sätt som vi skulle vilja.

Se mig presentera mig själv på YouTube

Styrelse och verkställande direktör