Om Fragile X

Föräldrar till ett barn som har diagnostiserats med Fragilt X-syndrom (FXS) kanske vill skaffa ett barn till och frågar sig om deras nästa barn också kommer att ha FXS. Eftersom FXS är ett genetiskt tillstånd är det en möjlighet. Chansen att nästa barn också kommer att ha Fragile X Syndrome är cirka 50:50. VIKTIGT: Denna sannolikhet är densamma oavsett om de tidigare barnen har FXS eller inte.

Det är möjligt att använda medicinska interventioner som syftar till att säkerställa att ett framtida barn inte har FXS. Detta är ett etiskt problematiskt ämne. Vissa föräldrar kan tycka att om de undviker ett andra barn med FXS visar det att de inte heller riktigt accepterar sitt första barn. Andra föräldrar kanske föredrar att undvika att ett framtida barn får FXS, även om de älskar sitt drabbade barn. Inget av de tillgängliga alternativ som familjer har i den här situationen är oproblematiskt.

I det följande är det några saker som måste beaktas och som du måste ha förstått och accepterat innan du fortsätter att läsa:

1. Fragile X International grundades INTE för att undvika personer med Fragile X Syndrome, utan snarare för att hjälpa dem och deras familjer. Men ämnet för detta avsnitt spelar naturligtvis en roll i många familjers liv, och det är därför vi tar upp det här.
2. Den information som ges här är inte avsedd att ersätta lämplig familjerådgivning, inklusive genetisk rådgivning och läkarkonsultation.
3. Fragile X International ansvarar inte för eventuella konsekvenser som läsning av informationen nedan kan ha.
4. En del av den information som ges nedan måste balanseras mot människors religiösa eller etiska övertygelser.

Om familjen har ett barn med FXS finns det olika alternativ för familjeplanering:

1. Beslutar att inte skaffa fler barn.
2. Beslutar sig för att skaffa ett barn till utan några ingrepp/tester.
3. Gör prenatal testning för FXS.
4. Utföra preimplantatorisk diagnostik (PGD).

Alternativ 1: Detta kan vara ett "rimligt" alternativ om barnet med FXS inte är det första barnet och har ett syskon utan FXS. Om det är det första barnet kan föräldrarnas önskan att få ett annat barn utan FXS vara stark. Alla syskon har också nytta av varandra. Barn med FXS kan ha särskilt stor nytta av att ha ett syskon. Många familjer berättar att deras barn utan FXS har haft nytta av den speciella situation som det innebär att ha ett syskon med funktionsnedsättning. Det kan dock också innebära en betydande börda för syskonet utan FXS. Vissa familjer med två barn med FXS har också lagt märke till det ömsesidiga beroendet och den speciella relation de har till varandra, där de stöttar varandra i ett gemensamt tillstånd.

Alternativ 2: Vissa familjer anser att detta är olämpligt, eftersom deras barn med FXS redan kräver så mycket uppmärksamhet att de inte har tillräcklig kapacitet för att ta hand om ett annat barn som kan ha FXS. I andra fall anser föräldrarna att de har tillräcklig kapacitet för att inte behöva överväga alternativ 3 eller 4, eller så vill de av moraliska eller etiska skäl ha ett barn oavsett om barnet har FXS eller inte.

För både alternativ 3 och 4 är det viktigt att komma ihåg att dessa endast kan förhindra att barnet föds med FXS. Men det finns många tusen andra tillstånd som kan drabba människor. Så även om man vidtar åtgärder för att undvika att ett barn föds med FXS kan man inte garantera att barnet kommer att vara "friskt". Detta kan vara en lite skrämmande tanke, men det är viktigt att komma ihåg.

Alternativ 3: Fosterdiagnostik innebär att en nål förs in i den gravida kvinnans livmoder för att ta ett prov på fostervattnet som sedan kan testas för att se om embryot har FXS eller inte. Denna process, som kallas fostervattensprov, är inte ofarlig eftersom den kan skada eller till och med döda embryot. Än så länge finns det inget icke-invasivt test för FXS, såsom blodprovstestet för Downs syndrom. Den mest problematiska delen är beslutet om vad som ska göras om det finns ett positivt test för FXS (vilket innebär att barnet troligen (men inte 100%) kommer att födas med Fragile X Syndrome). Föräldrarna bör vara medvetna om att det enda sättet att undvika att få ett barn med FXS i det skedet är att göra abort.

Vissa kanske beslutar sig för att göra ett fosterdiagnostiskt test för att vara bäst förberedda på att ta emot sitt FXS-barn, vilket är ett skäl att överväga testning, även om man inte är beredd att göra abort..Det ligger utanför ramen för denna webbplats att diskutera alla aspekter av fosterdiagnostik och abort. Det kräver snarare god genetisk, medicinsk och psykologisk rådgivning.

Alternativ 4: Preimplantatorisk diagnostik (PGD) innebär att efter en medicinskt assisterad befruktning i provrör tas en cell från embryot i ett mycket tidigt skede och testas för FXS. Om testet visar att embryot inte har ärvt Fragile X-kromosomen kan embryot implanteras i livmodern och kan utvecklas till ett barn utan Fragile X-syndromet. Om testet visar att embryot har FXS kommer ett annat embryo att testas. Denna process är dock komplex och kan medföra fysiska och psykiska bördor. I många fall misslyckas implantationen av embryot i den meningen att det inte leder till en graviditet. Preimplantatorisk diagnostik är också dyr och betalas normalt inte av någon sjukförsäkring, även om den ibland täcks av nationella hälso- och sjukvårdssystem.

Både alternativ 3 och 4 är inte tillgängliga i många länder av kulturella, etiska, religiösa eller hälsosystemrelaterade skäl eller kombinationer av dessa. Som nämnts ovan kan familjeplanering inte helt täckas av denna korta sammanfattning och kräver lämplig familje- och genetisk rådgivning samt medicinsk rådgivning.