Rezultatet e kërkimit për: story

  • |

    Në gjysmë rrugë: #RunningtheXforFragileX

    Vitin e kaluar, FraXI pati fatin të kryqëzonte rrugët me Bríd Quinn (të thuash se ishte thjesht fat që u kryqëzuan rrugët është pak – ajo është mjaft e shpejtë!). Bríd është nëna krenare e Alannah dhe Saorla, të cilat jetojnë me Sindromën Fragile X. Ne e trajtuam historinë e saj këtu. Ne ju inkurajojmë fuqimisht ta lexoni, por nëse dëshironi…

  • Fjala L: Çfarë askush nuk të thotë për sindromën X të brishtë dhe pse është e rëndësishme të flasësh për të

    Vitin e kaluar, Michal dhe Eva Bednarik themeluan organizatën e parë familjare për sindromën Fragile X në Sllovaki. Atëherë, Bednarikët nuk njihnin asnjë familje tjetër që rrisnin fëmijë me diagnozën FX. Sot, ata kanë ndihmuar shumë familje në të gjithë Sllovakinë në udhëtimin e tyre me FXS dhe kanë gjetur qëllimin e tyre gjatë rrugës. FraXI është mirënjohëse ndaj Michal dhe Eva për…

  • Diagnostikimi i Sindromës së Fragile X

    Tabela e përmbajtjes: Procesi diagnostik Sindroma X e brishtë (FXS) diagnostikohet përmes testimit gjenetik. Testimi i një individi me dyshim për FXS zakonisht bëhet duke marrë një mostër gjaku, e cila dërgohet në laborator për të testuar se cila formë e gjenit FMR1 është e pranishme. Gjithashtu është e mundur të diagnostikohet duke përdorur pështymë ose…

  • Ndihma për dikë me Sindromën X të Fragile

    Ndihma ndaj një personi me Sindromën X të Fragile (FXS) ka të bëjë me njohjen dhe promovimin e pikave të tyre të forta, si dhe me vendosjen e mbështetjes për fushat me vështirësi. Do të ketë një sërë aspektesh të ndërlidhura që kalojnë nëpër kategori. Ndërhyrjet socio-edukative, për shembull, mund të mësojnë aftësi për jetën e përditshme, të japin mjete për pavarësi dhe të promovojnë përfshirjen në…

  • Sjellja dhe Terapitë

    Sjellja mund të mbulojë shumë aspekte të Sindromës së Fragile X (FXS). Disa sjellje janë simpatike dhe idiosinkratike, të tjerat mund të prishin jetën e përditshme. Disa sjellje mund të lidhen me gjendje bashkëshoqëruese si autizmi, ADHD, ankthi dhe depresioni. Shpesh ekziston një kombinim i sa më sipër, unik për individin dhe me ndryshime në sjellje gjatë…

  • Studimet e Rastit dhe Oraret e Dietës Shqisore

    Tabela e përmbajtjes: Studim rasti: Dietë sensoriale për një fëmijë me Sindromën Fragile X që është hiposensitiv ndaj stimulimit sensor Informacione për fëmijën: Mosha: 7 vjeç Diagnostikimet: Sindroma Fragile X (FXS), Çrregullimi i hiperaktivitetit me deficit të vëmendjes (ADHD) Profili sensor: Hiposensitiv ndaj stimujve në shumë sisteme sensoriale Sjellje e identifikuar: Plani i sugjeruar i dietës sensoriale Rutina e mëngjesit (synon të marrë…

  • Terapi e të Folurit dhe Gjuhës

    Njerëzit me Sindromën Fragile X (FXS) mund të kenë vështirësi me të folurit dhe gjuhën. Kjo mund të paraqitet si zhvillim i vonuar. Çdo person do të ketë pikat e forta dhe vështirësitë e veta, por ata me FXS zakonisht janë më të mirë në të kuptuarit e gjuhës sesa në përdorimin e saj vetë. Terapistët e të folurit dhe të gjuhës mund të kryejnë një vlerësim për të kuptuar fushat…

  • |

    Rezultatet e Anketës së Zërit të Barometrit të Rrallë mbi Diagnozën

    Gjetjet nga Anketa e fundit e Zërit të Barometrit të Rrallë, e kryer nga EURORDIS si pjesë e anketave të rregullta që synojnë mbledhjen e të dhënave mbi sëmundjet e rralla përmes përvojave të jetuara, përfshinin informacione të rëndësishme nga familjet që jetojnë me FXS. Ja një raport nga FraXI bazuar në të dhënat e mbledhura nga anketa. Demografia 9591 persona që jetojnë me sëmundje të rralla…

  • |

    Duke drejtuar X-in për Fragile X – Intervistë me Bríd

    Njëqind e pesë kilometra. Pesë qytete. Një vizion. Bríd Quinn është nënë e dy vajzave që jetojnë me Sindromën Fragile X. Ajo e ka sfiduar veten të vrapojë pesë gjysmëmaratona në pesë qytete evropiane në nder të tyre dhe për të rritur ndërgjegjësimin rreth Sindromës Fragile X. Patëm mundësinë të bisedonim me Bríd…

  • Mbledhje fondesh

    Nëse keni një ide dhe dëshironi të mbledhni fonde për ne, ju lutemi na njoftoni duke na dërguar një email në info@fraxi.org ose duke plotësuar formularin tonë të Kontaktit. Ndoshta ka një ngjarje Sfidë ose një maratonë, një konkurs lokal ose një shitje ëmbëlsirash që dëshironi të bëni për FraXI, të gjitha idetë janë të mirëseardhura! Vrapimi i X për Fragile…

Kjo faqe interneti përkthehet automatikisht duke përdorur AI. Nëse vëreni një gabim në përkthim, ju lutem na kontaktoni.