Bordi i Drejtorëve

Dr. Kirsten Johnson (MB)

Dr Kirsten Johnson është një nga themeluesit e Fragile X International dhe është Presidente e FraXI.

Kirsten iu bashkua bordit të Shoqërisë së Fragile X në Mbretërinë e Bashkuar në vitin 2016 dhe u bë kryetare në vitin 2018. Ajo është gjithashtu anëtare e bordit të EURORDIS, organizatës Evropiane për Sëmundjet e Rralla, dhe është aktive në Grupin e Punës të Ekzaminimit të të Porsalindurve.

Kirsten ishte një nga bashkautorët e artikullit të Cells 2022 që çoi në riemërtimi i gjenit dhe proteinës FMR1, duke hequr terminologjinë fyese dhe të vjetëruar. Ajo ka qenë gjithashtu bashkëautore e një artikulli të vitit 2020 në Kufijtë, në Kushtet e lidhura me paramutacionin X të brishtë.

Kirsten është një bartëse e premutacionit dhe ka dy vajza të rritura që jetojnë me Sindromën X Fragile. Ajo punon si muzikante profesioniste – më shumë informacion mbi punën dhe regjistrimet e saj janë këtu: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Zvicër)

Emri im është Kristin Mulcock dhe jam Zëvendës Kryetar për FraXI dhe Bashkëkryetar i shoqatës zvicerane Fragile X FRAXAS që nga viti 2015. Shoqata jonë iu bashkua rrjetit European Fragile X në 2012 dhe pjesëmarrja në takimet tona vjetore më frymëzon vërtet që atëherë. Jam nënë e 3 fëmijëve, 2 djem (lindur në 1999 dhe 2006) dhe 1 vajzë (lindur në 2009). Të dy djemtë e mi kanë Sindromën X Fragile, por kjo i prek ata krejt ndryshe. Edhe pse kjo diagnozë është një sfidë për ne si prindër, ne ende e kuptojmë se sa gëzim dhe argëtim kemi me dhe rreth fëmijëve tanë, sa njerëz të mëdhenj kemi takuar përmes tyre dhe sa ngjitës është gëzimi i tyre për gjërat e vogla në jetë. . Për mua sfida më e madhe është perceptimi negativ i personave me nevoja të veçanta në shoqërinë tonë dhe fokusimi i njëanshëm në kufizimet e tyre. Prandaj, ndërgjegjësimi dhe edukimi i bashkëqytetarëve tanë është shumë për zemër. Nëse ata guxojnë të angazhohen me të dashurit tanë të prekur nga Sindroma e Fragile X, ata mund të zbulojnë vetë se sa të vlefshëm dhe pasurues janë.

Lidwien Bernsen (Holandë)

Emri im është Lidwien Bernsen dhe jetoj në jug të Holandës me burrin tim Geert. Ne kemi katër fëmijë dhe dy prej tyre Stijn dhe Emiel kanë FXS. Ata janë 33 dhe 34 vjeç dhe jetojnë në lagjen tonë, kështu që ne shihemi shpesh. Unë jam një mjek i përgjithshëm në pension dhe kam praktikën time për më shumë se 30 vjet. Përveç kësaj, unë isha i bashkangjitur në Trajnimin e Mjekëve të Përgjithshëm në Universitetin Radboud në Nijmegen si drejtues i trajnimit

Pesha e Brendan (Francë)

Brendan jeton në Francë me familjen e tij. Ai vjen nga një prejardhje multikulturore: franceze, angleze dhe irlandeze. Brendan ka një djalë 20-vjeçar me Sindromën X Fragile; ata të dy ndajnë dashurinë e tyre për regbin, pasi kanë luajtur dhe drejtuar lojën. Brendan ka një diplomë biznesi dhe ka punuar në shitje dhe menaxhim projektesh në industrinë e IT për 25 vjet.

Brendan është përfshirë në Fragile X France që nga viti 2010 si vullnetar dhe që nga viti 2012 si arkëtar dhe kontakt ndërkombëtar. Pasi iu bashkua takimeve të EFXN në vitet e para, Brendon mori pjesë aktive në grupin themelues për të nisur FraXI, ku aktualisht kryeson Komitetin e Marrëdhënieve Ndërkombëtare. Qëllimi i tij është që të ketë sa më shumë shoqata që të jetë e mundur t'i bashkohen kauzës sonë, dhe gjithashtu të ndihmojë familjet të fillojnë një organizatë lokale të brishtë X në vendet ku ato mungojnë.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Poloni)

Joana është një studente doktorature në Fakultetin e Pedagogjisë të Universitetit të Silesisë së Poshtme në Wrocsaw. Edukatore speciale, terapiste profesionale, Presidente e Fondacionit për Personat dhe Familjet me Sindromën X Fragile, Aftësinë e Kufizuar Intelektuale dhe Spektrin e Autizmit “Rodzina Fra X”, eksperte e PFON në fushën e Konventës për të Drejtat e Personave me Aftësi të Kufizuara. Instruktor i Institutit të Kërkimeve Scout në Selinë e Shoqatës Polake të Skautizmit. Nënë e dy djemve të rritur me sindromën X të brishtë. Interesat kërkimore: familja përballë aftësisë së kufizuar, personat me aftësi të kufizuara në kapërcimin e barrierave dhe stereotipeve, aktivizimi në organizatat joqeveritare, gjenotipi dhe fenotipi i sindromës X të brishtë në lidhje me çrregullime të tjera të rralla dhe të përhapura zhvillimore.

Françoise Goossens (Belgjikë)

Aktive që nga viti 2008 në shoqatën Belgjike Fragile X, Françoise Goossens është emëruar presidente e AXFB në vitin 2020. Ajo mori pjesë në të gjitha takimet ndërkombëtare të rrjetit europian duke filluar nga viti 2011 dhe ishte një nga themeluesit e FraXI, përmes së cilës FraXI u krijua në Bruksel. Si arkëtare ajo merr përsipër aspektet financiare dhe administrative belge të organizatës ndërkombëtare jofitimprurëse.

Françoise është nëna e një burri të rritur X Fragile. Për më shumë se 4 vjet ajo dhe bashkëshorti i saj po kërkonin një diagnozë të saktë duke i dhënë përgjigje sjelljes së çuditshme që vëzhguan me djalin e tyre. Ata e ndjenë diagnozën e sindromës X të brishtë si një lehtësim në krahasim me mungesën e diagnozës dhe ekzaminimet e mëtejshme mjekësore.

Falë një trajnimi të mëparshëm në përkthim, ajo zhvilloi një fjalor shumëgjuhësh të dedikuar veçanërisht për Fragile X (EN – GE – FR). Aktualisht punon si oficere e mbrojtjes nga radio në fushën e radiofarmaceutikës.

Claudia Jesus (Portugali)

Linda Porali (Suedi)

Linda Porali ka qenë Presidente e organizatës suedeze të brishtë X "Föreningen Fragile X" që nga viti 2021. Para kësaj, ajo ishte drejtuese e komunikimit dhe e përfshirë në Rrjetin Evropian të Fragile X. Suedia është një nga anëtarët themelues të FraXI dhe për një kohë të shkurtër Linda shërbeu si sekretare për FraXI.

Linda thotë, “Kam rënë në kontakt me X-in e brishtë dhe “botën e brishtë X” kur djali ynë u diagnostikua në vitin 2015. Menjëherë pas kësaj, ne ishim në një javë familjare për X-in e brishtë në Ågrenska në Goteborg, qendra kombëtare për sëmundje të rralla në Suedia. Aty takuam disa anëtarë të organizatës, u bëmë vetë anëtarë dhe angazhimi im brenda organizatës është rritur gradualisht me kalimin e viteve. Kjo është një nga thirrjet e mia të vërteta në jetë, më pëlqen kontakti me anëtarët tanë suedezë dhe komunitetin ndërkombëtar brenda FraXI dhe organizatave të tjera për sëmundje të rralla. Duke qenë se jam bartës i XI-së së brishtë, përpiquni të edukoj dhe të mësoj sa më shumë që të mundem nga aspektet e ndryshme të XI-së të brishtë dhe të përpiqem të përhap informacionin dhe ndërgjegjësimin në lidhje me diagnozën.”

Linda jeton në Gävle, në bregun lindor të Suedisë, me burrin dhe dy fëmijët e saj. Ajo ka një diplomë në komunikim dhe po punon për të hapur biznesin e saj në industrinë e librit.

Eva Bryld (Danimarkë)

Eva ka një vajzë të rritur me FXS dhe është vetë një bartëse e premutacionit. Eva është kryetare e shoqatës së familjes, "Shoqata Kombëtare për Sindromën X Fragile në Danimarkë" dhe merr pjesë në "Rrjetin Evropian për Sëmundjet e Rralla".

Shalini N Kedia (Indi)

Shalini N Kedia është Kryetar i Shoqërisë X Fragile në Indi. Gjatë dy dekadave të fundit ajo ka ndihmuar rreth 16,000 familje. Ajo është bashkëautore e udhëzimeve të lëshuara nga Akademia Indiane e Pediatrisë për Fragile X në Indi dhe një folëse e TEDx.

Shpërndarja e injorancës për Fragile X, një gjendje që prek miliona njerëz në mbarë botën, është diçka për të cilën ajo përpiqet shumë. Bërja e një ndryshimi në jetën e të prekurve është misioni i saj në jetë.

Elisabeth Stang (Norvegji)

Angela Lepore (Itali)

Angela jeton në Modena, ku punon si mësuese parashkollore. Vëllai i saj, Giacomo, ka sindromën Fragile X dhe falë tij ajo filloi të punojë si vullnetare për Komunitetin Italian të Fragile X.

Ajo ka diplomuar për Gjuhë të Huaja. Ajo jetoi për një kohë jashtë vendit dhe punoi si Asistente Edukimi Shumëgjuhëshe në Këshillin Bashkiak të Coventry në MB, ku mbështeti integrimin e studentëve të huaj duke ofruar asistencë arsimore dhe shërbime përkthimi. Aktualisht, ajo është anëtare e Bordit Italian dhe kryetare e seksionit rajonal në Campania, vendi ku ka lindur. Në vitin 2024 ajo iu bashkua zyrtarisht bordit të drejtorëve të Fragile X International dhe tani është përgjegjëse për komunikimin në mediat sociale.

Angela është thellësisht e bindur për rëndësinë e punës së bashku dhe në nivele të ndryshme institucionale për të garantuar të drejtat themelore të çdo personi, pavarësisht kushteve me të cilat ai jeton.

Ramón Terrado (Spanjë)

Anja Schweinberger (Gjermani)

Anja jeton në Hamburg të Gjermanisë me familjen e saj. Ajo ka tre fëmijë, të gjithë të prekur ndryshe nga Sindroma Fragile X, një vajzë (lindur në 2003) dhe dy djem (të lindur në 2007 dhe 2009).

Në vitin 2021 ajo iu bashkua bordit të shoqatës gjermane “Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. dhe që atëherë është bërë nënkryetare dhe në vitin 2024, ajo u bashkua me bordin e Fragile X International.

Anja ka një diplomë në Arkitekturë dhe përveç dëshirës së saj për të rritur ndërgjegjësimin për Fragile X, ajo i pëlqen rrjetet, udhëtimet dhe gatimi.

Ekspert i Bordit

Linus Mulcock (Zvicër)

Emri im është Linus Mulcock dhe jam 23 vjeç. Unë jetoj në Nyon, Zvicër dhe kam Sindromën X Fragile. Unë kam një vëlla (edhe me Sindromën X Fragile) dhe një motër. Për momentin punoj në një punishte paketimi që bën paketimin e produkteve farmaceutike dhe kozmetike. Më pëlqen shumë puna dhe kontaktet shoqërore atje. Në kohën time të lirë marr pjesë në stërvitjet e notit për Olimpiadën Speciale dhe kënaqem me transportin publik për në Gjenevë dhe në zonën përreth. Unë jam anëtar bordi i shoqatës zvicerane Fragile X FRAXAS dhe ekspert i bordit FraXI. Angazhimi im ndaj FraXI dhe FRAXAS më motivon shumë dhe kam qenë në shumë takime të rrjetit European Fragile X në të kaluarën. Unë dua të ndihmoj në rritjen e ndërgjegjësimit për Sindromën X Fragile, sepse ne shpesh keqkuptohemi dhe nuk trajtohemi ashtu siç do të donim të ishim.

Më shihni duke u prezantuar në YouTube