Fragile X është një familje e kushteve gjenetike të trashëguara, në veçanti Sindroma X Fragile. Gjeni që shkakton sindromën X Fragile mund të ndikojë gjithashtu në bartësit e anomalisë gjenetike.

Sindroma X Fragile është forma më e zakonshme e trashëguar e paaftësisë intelektuale, zhvillimore dhe e të nxënit dhe autizmit. Çështja gjenetike që shkakton sindromën X Fragile qëndron në një gjen të vetëm në kromozomin X. Nëse ky gjen mutohet plotësisht, gjeni nuk mund të përmbushë më funksionin e tij normal dhe proteina që kodon nuk mund të prodhohet më. Mungesa e proteinës së brishtë X ka efekte të ndryshme në qeliza të ndryshme të trupit, veçanërisht në qelizat e trurit, neuronet.

Emri i gjenit/proteinës X Fragile është Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, shkurtuar FMR1/FMRP.

Sindroma X e brishtë është një gjendje e rrallë, ajo shfaqet vetëm në rreth 1:4000 meshkuj dhe rreth 1:6000 femra.

Njerëzit me sindromën X Fragile kanë një natyrë shumë miqësore dhe janë të këndshëm, të dashur, të dobishëm dhe të këndshëm.

Megjithatë, gjendja gjenetike do të thotë një barrë e konsiderueshme për ta. Pothuajse të gjithë meshkujt e prekur dhe shumë femra me Sindromën X Fragile kanë nevojë për ndihmë në të gjitha fazat e jetës.

Simptomat e mëposhtme të sindromës X të brishtë vlejnë kryesisht për meshkujt, por edhe për disa femra. Karakteristikat e veçanta të femrave me Sindromën X Fragile janë renditur në fund. Vini re se normalisht jo të gjitha simptomat e listuara do të zbatohen në të vërtetë:

Simptomat fizike:

  • Të porsalindurit: vështirësi me thithjen/ushqyerjen me gji
  • Rrjedhje e fortë e pështymës, shpesh me gojë të hapur
  • Refluksi gastrik
  • Toni i ulët i muskujve ("Hipotonia muskulare")
  • Hipermobiliteti i kyçeve
  • Infeksionet e veshit në fëmijërinë e hershme
  • Vështirësi me ndjenjën e ekuilibrit
  • Veshë të mëdhenj të spikatur
  • Duke filluar nga mosha e adoleshencës: fytyrë e zgjatur
  • Meshkujt: testikuj të zmadhuar (“Makroorkidizëm”), veçanërisht pas pubertetit
  • Rrudhë e vetme tërthore palmare (STPC)
  • Krizat epileptike (rreth 10-25% te meshkujt dhe më pak se 8% te femrat, normalisht që ndalojnë gjatë pubertetit)
  • Rrallë: Prolapsi i valvulës mitrale

Simptomat e zhvillimit

  • Zvarritje me vonesë ose aspak
  • Ulje me vonesë dhe ecje
  • Zhvillimi i vonuar i aftësive sociale, si të luajmë me fëmijët e tjerë
  • Me vonesë ose pa zhvillim të të folurit
  • Këmbëngulja e të folurit (këmbëngulja në komunikim rreth përmbajtjes së caktuar të mendimit)
  • Ekolalia (përsëritja e fjalëve ose fjalive shumë herë)
  • Mospërmbajtje afatgjatë

Simptomat e sjelljes

  • Hiperaktiviteti
  • Përplasja e dorës, rrahje me krahë
  • Kafshimi i dorës
  • Mbyllja e ushqimit
  • Ankthi në mjedise të reja
  • Ankthi në situata stresi
  • Ankthi social, drojë sociale
  • Shmangia e kontaktit të drejtpërdrejtë me sy
  • Sjelljet autike
  • Përtypja e gjërave, p.sh. jakat e këmishave
  • Duke vënë gjithçka në gojë
  • Zgjimi herët në mëngjes
  • Emocionalisht i paqëndrueshëm (ndryshim i shpejtë i humorit)
  • I pëlqen të luajë me ujë
  • Më pëlqen të luaj me çelësa
  • Dua të kthesh gjëra të tilla si rrotulluesit, etj.
  • Më pëlqen të shikojë gjërat që rrotullohen si makina larëse
  • Mos parashikoni situata të rrezikshme (p.sh., kur kaloni një rrugë)
  • Më pëlqen të luaj me dyer automatike
  • Mosinteresimi për mjedisin, mungesa e kuriozitetit në disa situata

Simptoma specifike për femrat e prekura nga Sindroma X Fragile

  • Ankthi social dhe ndrojtja
  • Depresioni
  • Çështjet e të nxënit (përfshirë mangësitë në vëmendje, renditje, aftësitë matematikore dhe orientimin hapësinor)
  • Vështirësi të koordinimit të imët motorik (p.sh. shkrimi i dorës, qepja)
  • Vështirësi të koordinimit bruto-motor (p.sh. ecje e pabarabartë në vrapim, vështirësi në hedhjen dhe kapjen e topit, proprioceptim, etj.)
  • Çështjet e integrimit ndijor/mbingarkesa ndijore

Besohet se njerëzit me Sindromën X Fragile kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, shpesh për shkak të aftësive të reduktuara të komunikimit, duhet të jetë i vetëdijshëm se njerëzit e prekur mund të kenë nevojë për ndihmë në njohjen dhe raportimin e problemeve shëndetësore, veçanërisht, por pa u kufizuar në, në moshën madhore.

Jo. Ka pasur përpjekje të ndryshme për të ndikuar në efektet e proteinës që mungon, por deri më tani, nuk janë gjetur rezultate pozitive të rëndësishme. Për shkak të kompleksitetit të ndryshimeve themelore në proteomikë të shkaktuar nga Sindroma X Fragile, një "kurim" farmakologjik në kuptimin e tij aktual nuk ka gjasa të gjendet.

Ndërhyrje të tjera teorikisht të mendueshme, si “gjeni-gërshërë” CRISPR/Cas vuajnë pengesa të tjera themelore në aplikim.

Disa trajtime farmakologjike janë të disponueshme për simptomat që mund të përjetojë një person (p.sh. ankthi; ADHD; probleme gastro-intestinale), asnjë prej tyre pa efekte anësore që duhet të merren parasysh.

Ne do të shtojmë një seksion të veçantë mbi kërkimin e Fragile X në të ardhmen në fraxi.org.

Është shumë e rëndësishme që të filloni t'i jepni fëmijës terapi mbështetëse sapo të arrihet diagnoza. Në disa vende, ekzistojnë programe të ndërhyrjes së hershme për fëmijët me nevoja të veçanta që duhen konsultuar. Një nga terapitë më të rëndësishme është terapia e të folurit dhe gjuhës, pasi do të ndihmojë fëmijën të komunikojë me mjedisin. Fëmijët me sindromën X Fragile shpesh nuk guxojnë të fillojnë të flasin, pasi mendojnë se nuk mund ta bëjnë këtë. Logopedët mund të ndihmojnë në kapërcimin e këtyre anktheve. Terapi të tjera të rëndësishme përfshijnë fizioterapinë, për shembull në trajtimin e tonit të dobët të muskujve, çështjeve të lëvizshmërisë dhe proprioceptimit; terapi e sjelljes, duke trajtuar çështjet e integrimit ndijor dhe nxitësit për shpërthime; terapitë profesionale; dhe terapitë edukative.

Ne rekomandojmë fillimisht konsultimin me një shoqatë kombëtare të familjes Fragile X, nëse kjo është e disponueshme në vendin tuaj. Megjithatë, mund të mos ketë ende një organizatë të tillë, por një organizatë në një vend tjetër që flet të njëjtën gjuhë mund të ia vlen të kontaktohet. Ndonjëherë, sistemi social dhe/ose shëndetësor mund të ofrojë mbështetje për fëmijët me aftësi të kufizuara.

[Të përfshihet: Lidhja me listën e anëtarëve të FraXI dhe organizatave të tjera të familjes FX] Pse gjendja gjenetike quhet "Sindroma X e brishtë"?

Gjeni që shkakton sindromën X Fragile ndodhet në kromozomin X. Deri në identifikimin e gjenit në vitin 1991, ishte e mundur të diagnostikohej gjendja vetëm nën mikroskop, ku kromozomi X më pas duket sikur është i brishtë.

Një foto e një kromozomi

Foto me mirësjellje të profesoreshës Christine J Harrison, Paterson Laboratories, Christie Hospital, Manchester.

Fragile X zhvillohet gjatë gjeneratave të shumta. Për disa arsye ende të panjohura, një pjesë e vogël e gjenit që mund të shkaktojë Sindromën X Fragile përfundimisht mund të ndryshojë me një pjesë specifike që rritet brenda gjenit nga një brez në tjetrin. Ky proces mund të ndodhë vetëm nga një nënë tek pasardhësit e saj. Pasi shtrirja e gjenit është rritur në një madhësi të caktuar, premutacioni i gjenit kthehet në një mutacion të plotë në gjeneratën e ardhshme dhe gjeni nuk funksionon më, duke rezultuar në Sindromën X Fragile.

Nënat kanë dy kromozome X, dhe për këtë arsye mund të përcjellin kromozomin X me gjenin e shëndetshëm ose atë të mutuar (të paramutuar ose plotësisht të mutuar) te fëmijët e saj. Nëse gjeni tashmë ka qenë plotësisht i mutuar, ose nëse është premutuar rëndë, fëmija do të ketë një gjen plotësisht të mutuar dhe do të ketë Sindromën X Fragile.

Etërit u japin djemve të tyre një kromozom Y dhe për këtë arsye çdo mutacion në kromozomin e tyre X nuk do të ketë asnjë efekt tek djemtë e tyre. Baballarët u japin vajzave të tyre kromozomin X, dhe për këtë arsye, nëse geni përkatës preket, baballarët do t'ua kalojnë atë të gjitha vajzave të tyre. Megjithatë, mutacioni nuk rritet nëse përcillet nga baballarët dhe për këtë arsye nuk do të shkaktojë sindromën X Fragile te vajzat e babait: vetëm paramutacioni trashëgohet.

Leximi i mëtejshëm: https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/inherited.html

Para së gjithash, është e rëndësishme të kërkoni ndihmë. Ka shumë të ngjarë që do të hasni në një ose dy probleme dhe nuk ka asgjë të keqe në kërkimin e mbështetjes. Ju nuk jeni vetëm. Ekspertët dhe organizatat mbështetëse (si shoqata Fragile X e vendit tuaj) mund të ofrojnë ndihmë dhe mbështetje.

Nëse keni miq dhe anëtarë të familjes, përpiquni t'i përfshini ata. Shpjegojuni atyre situatën, tregoni atyre çfarë dini për Sindromën X Fragile (FXS) dhe karakterin e fëmijës suaj. Nëse ata mund të kalojnë pak kohë me fëmijën tuaj (që më pas do t'ju japë pak kohë për veten tuaj), kjo mund të jetë një ndihmë e madhe!

Mund të jetë e vështirë të gjesh ndihmë profesionale nga mjekët, pasi shumë nuk do të dinë asgjë për FXS. Një pediatër mund të përjetojë vetëm një fëmijë me FXS në të gjithë karrierën e tij ose të saj praktike. Ka më shumë gjasa që ju të gjeni një terapist që mund të ketë parë një fëmijë me FXS më parë, pasi ata janë specialistë për fëmijët me nevoja të veçanta.

Mos prisni të filloni terapinë e të folurit nëse fëmija juaj duket se nuk fillon të flasë. Dhe edhe atëherë, nëse fjalimi i tyre është i vështirë për t'u kuptuar ose vonohet më tej, përpiquni të gjeni një terapist të mirë të të folurit dhe gjuhës.

Është shumë e rëndësishme përgatitja e stafit përpara se fëmija të hyjë në kopsht. Ata duhet të dinë se si "funksionon" fëmija, çfarë duhet të shmanget, çfarë duhet të përgatitet.

Ka disa pika të rëndësishme:

  1. Grupi nuk duhet të jetë shumë i madh. Sa më pak zhurmë, rrëmujë dhe konfuzion, aq më mirë.
  2. Normalisht, një punonjës mbështetës duhet të jetë aty për fëmijën. Nuk është gjithmonë e nevojshme të keni mbështetje 1:1, por duhet të ketë dikë pranë fëmijës nëse shfaqen probleme.
  3. Është e rëndësishme të kesh një hapësirë të qetë, ndoshta një dhomë të veçantë ose një korridor, diku ku të mund të shkosh dhe të qetësosh fëmijën në rast eksitimi.
  4. Është shumë e rëndësishme të strukturohet dita për fëmijën e prekur. Rutinat janë të rëndësishme.
  5. Ushqimi dhe pijet nuk kërkohen gjithmonë në mënyrë të pavarur nga fëmija, duhet pasur kujdes që fëmija të marrë mjaftueshëm për të ngrënë dhe pirë.
  6. Në përgjithësi, mësuesi ose punonjësi mbështetës duhet të mbajë një sy mbi fëmijën në të gjitha situatat pasi fëmija nuk do të flasë gjithmonë vetë.
  7. Fëmijët me sindromën X të brishtë (FXS) nuk duhet të mbingarkohen me detyra. Ajo që është e lehtë për një fëmijë "normal" mund të jetë tashmë një detyrë e vështirë për një fëmijë me FXS.
  8. Udhëzimet duhet të zbërthehen dhe mësuesi/punonjësi mbështetës duhet të kontrollojë nëse fëmija e ka kuptuar. Duhet të përdoren fjali të thjeshta, duke shmangur fjalitë e nënrenditura.

Në fakt, të gjitha pikat e mësipërme në lidhje me arsimin parashkollor vlejnë edhe për arsimin fillor. Të kesh një deklaratë 'Rreth meje' për fëmijën, që shpjegon mënyrën më të mirë për t'i mbështetur ata në mësimin e tyre, është një ndihmë e vërtetë. Një terapist arsimor ose profesional mund të ndihmojë me këtë.

Zgjedhja e shkollës shpesh varet nga mundësitë që ofron një vend ose rajon për nxënësit me nevoja të veçanta. Ndërsa fëmija zhvillohet, ka vendime për të marrë që bazohen shumë në individin.

Disa fëmijë (veçanërisht vajza) me Sindromën X Fragile (FXS) mund të vazhdojnë me kënaqësi në arsimin e mesëm në një shkollë të rregullt. Disa madje do të shkojnë në një kolegj ose në një universitet, ose do të vendosin për arsimin profesional. Shpesh, meshkujt mund të ndjekin një shkollë të rregullt që mund të ofrojë mbështetje për nevojat e tyre në mënyrë që të jenë në gjendje të ndjekin arsimin bazuar në mundësitë e tyre individuale. Për të tjerët, një shkollë speciale mund të jetë zgjidhja më e mirë.

E rëndësishme është të kesh një fëmijë të lumtur që është i vendosur. Ka shumë mundësi dhe është e rëndësishme të zbuloni se çfarë u pëlqen të bëjnë. Për prindërit, është e rëndësishme që të shqyrtojnë me kujdes se çfarë është në dispozicion në rajonin e tyre dhe të bisedojnë me mësuesit dhe personelin e shkollës në mënyrë që të zbulojnë se ku fëmija do të marrë arsimin më të mirë. Shpesh, mësuesit nuk kanë pasur kurrë një fëmijë me X të brishtë, prandaj është e rëndësishme t'u shpjegojmë atyre se çfarë nevojitet për të mbështetur në mënyrë optimale fëmijën.

Leximi i mëtejshëm:
> Sjellja dhe FXS

Nuk është asnjëherë herët për të filluar me përgatitjet, por lehtë mund të bëhet tepër vonë. Sapo arsimi i afrohet një pike përfundimtare, duhet të hidhni një sy përreth dhe të bëni disa kërkime rreth mundësive të ndryshme. Në varësi të vendit ku jetoni, do të ketë programe sociale të ofruara nga qeveria; bamirësi që mbështesin personat me aftësi të kufizuara për të gjetur punë; ndërmarrje sociale për punësim; strehim të përbashkët të jetesës; trajnime për jetesë të pavarur dhe aftësi për jetën. Është e rëndësishme të zbuloni se çfarë është në dispozicion ku jetoni. Shoqata x e brishtë e vendit tuaj mund t'ju japë udhëzime për këtë. Biseda me familje të tjera x të brishta është gjithashtu e dobishme, pasi mund të merrni ide dhe të mësoni nga përvojat e tyre.

[Përfshihet së shpejti – përditësuar për herë të fundit shtator 2024]

Gjenet gjenden në bërthamën e qelizës. Ato janë si receta për prodhimin e proteinave ose enzimave. Sa herë që nevojitet një proteinë, lexohet receta për të (=gjeni) dhe proteina prodhohet brenda qelizës. Disa nga "teksti" i recetës janë shumë të rëndësishme, ndërsa të tjerat janë atje vetëm për qëllime organizative. Ashtu si titulli "Cheesecake" për një recetë cheesecake, ka pak informacion në një gjen që i paraprin recetës aktuale.

Në rastin e gjenit FMR1, ka një pjesë të vogël brenda atij prefiksi që përbëhet nga një numër i caktuar i përsëritjeve të tekstit të recetës të shënuar me "CGG". Në rastin normal, ai numër i përsëritjeve të treshe CGG është mesatarisht rreth 32. Për disa arsye ende të pashpjeguara, mund të ndodhë që numri i përsëritjeve të CGG të rritet nga një brez në tjetrin. Fatkeqësisht, ky proces mund të ndodhë përsëri në gjeneratën e ardhshme, derisa gjatësia e sekuencës së CGG më në fund të bëhet problematike (dhe geni konsiderohet i mutuar). Ka nivele të ndryshme të të qenit "problematik". Nivelet e ndryshme shpjegohen në seksionin tjetër pyetje/përgjigje.

Megjithatë, përfundimisht, mund të ketë kaq shumë përsëritje të CGG sa që gjeni të konsiderohet "i dyshimtë" dhe informacioni i gjenit të shënohet i palexueshëm nga qeliza. Analogoni i një recete keku: imagjinoni se keni lexuar të përdorni një kilogram maja në një tortë të vetme. Do të ishte më mirë të mos e përdorni atë recetë, ose të përfundoni me një rrëmujë të vërtetë në kuzhinën tuaj!

Leximi i mëtejshëm: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001625/

Mutacioni gjenetik i brishtë X ndodh në faza të ndryshme. Sapo gjeni të fillojë mutacionin, mutacioni mund (ose jo) të vazhdojë dhe të bëhet më i rëndë nga një brez në tjetrin (shih gjithashtu më lart "Çfarë është në të vërtetë mutacioni X i brishtë" dhe "Si trashëgohet Fragile X").

"Përkeqësimi" do të thotë që numri i përsëritjes së trefishtë të CGG në gjen rritet nga madhësia e tij mesatare prej përafërsisht. 30 fillimisht deri në rreth 50 (“zona gri” që varion nga 45-54 treshe CGG).

Në fund të këtij procesi të vazhdueshëm të mutacionit, madhësia e përsëritjes CGG mund të ketë arritur një numër më të madh se 200, deri në mijëra, dhe gjeni do të mbyllet. Personi që mbart atë gjen do të zhvillojë simptoma të Sindromës X Fragile (FXS).

Por edhe para se gjeni të ketë arritur fazën e plotë të mutacionit (200+ CGG), domethënë midis 55 dhe 200 CGG, ai mund të ketë efekte tek njerëzit që mbajnë këtë të ashtuquajtur "premutacion" të brishtë X (ose FMR1). Ka kushte të ndryshme që lidhen me premutacionin, të mbledhura nën termin "Kushtet e lidhura me paramutacionin e brishtë X" (FXPAC, shih pyetjen vijuese).

Rreth çdo e 200-ta femër dhe rreth çdo i 400-ti mashkull në popullatën e përgjithshme bartin paramutacionin FMR1.

Është e rëndësishme të theksohet se sa më i lartë të jetë numri i përsëritjeve CGG të një gruaje me paramutacion FMR1, aq më shumë ka të ngjarë që pasardhësit e saj të lindin me mutacionin e plotë FMR1, dhe për këtë arsye, të zhvillojnë simptoma të FXS. Megjithatë, shumica e bartësve femra të premutacionit FMR1 kanë një numër më të ulët të përsëritjeve CGG, duke e bërë më pak të ngjarë që fëmijët e tyre të kenë FXS.

FXPAC (Fragile X Premutation Associated Conditions) është një term që mbledh efektet e mundshme të paramutacionit FMR1 tek ata që janë bartës të gjenit x të brishtë. Kushtet më të zakonshme që prekin bartësit e mutacionit FMR1 janë pamjaftueshmëria primare ovariane e lidhur me X të brishtë ( FXPOI) dhe sindromi i ataksisë së tremorit të lidhur me X të brishtë (FXTAS). FXPOI mund të prekë vetëm gratë, ndërsa FXTAS është më i zakonshëm dhe gjithashtu më i rëndë te meshkujt (të moshuar). Të dyja kushtet përshkruhen në seksionet vijuese. Çështje të tjera që mund të prekin operatorët janë:

– Depresioni
– Ankthi
– Migrena
– Hipotiroidizmi
– Dhimbje kronike
– Apnea e gjumit

Megjithatë, besohet se në përgjithësi, bartësit e premutacionit nuk janë më të sëmurë se individët në popullatën e përgjithshme.

Ndikimi i saktë i premutacionit FMR1 është ende nën hetim. Do të ketë nevojë për më shumë kërkime për të marrë një pamje më të qartë të simptomave/kushteve që mund të zhvillojë një bartës i premutacionit.

Leximi i mëtejshëm: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aaw7195

Sindroma e tremorit/ataksisë e lidhur me X të brishtë (FXTAS) është një gjendje neurologjike që mund të ndodhë si tek femrat e moshuara ashtu edhe tek meshkujt e moshuar që mbartin paramutacionin FMR1. Është më e rëndë dhe më e zakonshme tek meshkujt. Normalisht, personat e prekur janë gjyshërit e një fëmije me Sindromën X Fragile.

Siç sugjeron emri, simptomat kryesore të FXTAS janë dridhja e qëllimit (dridhja/dridhja e duarve), ataksia (problemet e balancimit), problemet e njohjes (problemet e kujtesës afatshkurtër, paaftësia për të planifikuar gjërat), ankthi dhe depresioni. Ndonjëherë diagnostikohet gabimisht me sëmundjen e Parkinsonit dhe/ose të Alzheimerit.

Rreth 4 nga 10 burra mbi moshën 50 vjeç zhvillojnë simptoma të FXTAS me një spektër të ndryshueshëm dhe ashpërsi simptomash. Vetëm rreth çdo e 6-ta grua me premutacion preket nga FXTAS.

Njerëzit me mutacion të plotë FMR1 (dhe për rrjedhojë, njerëzit me Sindromën X Fragile) nuk preken nga FXTAS.

Leximi i mëtejshëm: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome/#description

Vajzat kanë dy kromozome X. Në secilën prej qelizave të trupit të tyre, një X është i fikur dhe vetëm tjetri është përgjegjës për të gjitha funksionet e tij biologjike të qelizave. Nëse një nga kromozomet X të një femre mbart mutacionin e plotë të gjenit të saj të brishtë X, kjo varet nga sa qeliza ka aktivizuar ai kromozom i prekur. Sa më pak qeliza (në veçanti qelizat e trurit) të cilat kanë të aktivizuar kromozomin X të brishtë, aq më pak vajza ose gruaja do të preken nga simptomat e Sindromës X të brishtë (FXS). Fatkeqësisht, kjo shpesh do të thotë se efektet e FXS tek femrat nuk janë aq lehtësisht të dukshme dhe të zbulueshme sa tek meshkujt. Prandaj, një diagnozë shpesh do të arrihet shumë më vonë, apo edhe kurrë, duke bërë që femra e prekur të keqkuptohet në shumë situata të jetës.

Mozaicizmi në gjenetikë në thelb do të thotë se mund të ketë variacione të një gjeni në një trup. Në Sindromën X Fragile (FXS), ekzistojnë dy forma të mozaicizmit, të ashtuquajturat mozaicizëm i madhësisë dhe metilimit.

Mozaicizmi i madhësisë do të thotë që ka ndryshime të nivelit të mutacionit të gjenit X Fragile midis qelizave (për sa i përket gjatësisë së numrit të përsëritur CGG). Kjo do të thotë, në disa qeliza, gjeni FMR1 është vetëm i premutuar ndërsa në të tjera, ai është plotësisht i mutuar.

Mozaicizmi i metilimit do të thotë që gjeni i brishtë X është i mutuar në të gjitha qelizat, por që mbyllet nga metilimi në disa qeliza dhe ende funksionon në të tjerat ku gjeni është i pametiluar.

Në të dyja rastet, ashpërsia e simptomave FXS mund të reduktohet, në varësi të numrit të qelizave që mund të prodhojnë proteina FMR.

Mozaicizmi është mjaft i zakonshëm në Fragile X (me mozaicizmin e madhësisë që ndodh më shpesh se mozaicizmi metilues), duke çuar në një spektër të gjerë të ashpërsisë së simptomave midis individëve me FXS.

Leximi i mëtejshëm: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5924764/

Përgjigje e shkurtër: Sigurisht! Është pothuajse e sigurt që do të keni nevojë për ndihmë dhe mbështetje nga familja juaj. Dhe është e rëndësishme që ata ta kuptojnë fëmijën tuaj dhe që ai të ketë nevoja të veçanta.

Gjithashtu, Fragile X është një gjendje familjare. Kjo do të thotë se për shkak të modelit të saj të trashëgimisë, mund të ndodhë në degë të ndryshme të pemës familjare. Pra, mund të jetë vërtet e rëndësishme që anëtarët e tjerë të familjes të dinë se ka diçka që mund të ketë prekur fëmijët e tyre ose të jetë e rëndësishme për brezat e ardhshëm dhe planifikimin familjar.

Disa anëtarë të familjes, veçanërisht gjyshërit (por edhe disa nëna), mund të zhvillojnë ndjenja faji, në kuptimin që ata janë përgjegjës për përcjelljen e një gjendjeje gjenetike tek pasardhësit e tyre. Flisni me ta, tregojuni se nuk ka përgjegjësi zero për përcjelljen e një gjendjeje gjenetike. Zero.

Duke thënë të gjitha këto, në disa raste njerëzit zgjedhin t'u tregojnë vetëm anëtarëve të zgjedhur të familjes dhe shumë pak miqve pasi mendojnë se fëmija i tyre do të trajtohet keq nëse dihet gjendja. Kjo mund të jetë më e rëndësishme në rastin e vajzave, ku mund të ndodhë diskriminimi dhe stigmatizimi. Ndonjëherë familjet preferojnë të shpjegojnë se fëmija i tyre ka vështirësi të lehta të të mësuarit, ose ka nevojë për mbështetje në disa fusha. FraXI po punon kundër diskriminimit dhe stigmatizimit, në mënyrë që bota të pranojë shumë më tepër njerëzit me Sindromën X Fragile.

Ky është një vendim personal – disa familje zgjedhin të mos i tregojnë fëmijës së tyre me sindromën e brishtë X (FXS) me paaftësi të rëndë intelektuale pasi nuk do ta kuptonin dhe kjo mund t'i frikësonte. Megjithatë, prindër të tjerë mendojnë se është më mirë që fëmija i tyre të rritet duke e ditur se ata kanë diçka të quajtur Sindroma X Fragile. Se është një pjesë e atyre që janë.

Nëse dhe kur vendosni t'ia prezantoni temën fëmijës tuaj varet nga ju. Ata mund të mos e kuptojnë kurrë plotësisht gjendjen, por të paktën ata kanë një arsye pse mund të luftojnë kur shohin të tjerët rreth tyre (p.sh. në shkollë) duke i bërë gjërat më lehtë. Flisni këtë çështje me familje të tjera që kanë fëmijë me FXS dhe kërkoni mbështetje dhe këshilla nga organizata e vendit tuaj.

Shpesh është mirë që fëmija të ndajë gjendjen e tij me shokët e klasës ose në një asamble shkolle. Kjo mund të rrisë ndërgjegjësimin për Sindromën X Fragile, të krijojë një kuptim të gjendjes dhe të çojë në një mjedis më mikpritës dhe gjithëpërfshirës në shkollë. Kjo ndarje mund të mbështetet nga një anëtar i familjes (prindër ose vëlla/vëlla) sipas rastit. Gjëja e rëndësishme është të kremtohet individualiteti i çdo personi dhe të promovohet përfshirja dhe afirmimi.

Prindërit e një fëmije që është diagnostikuar me Sindromën X Fragile (FXS) mund të dëshirojnë të kenë një fëmijë tjetër dhe të pyesin veten nëse fëmija i tyre i ardhshëm do të ketë gjithashtu FXS. Pasi që FXS është një gjendje gjenetike që është një mundësi. Mundësia që fëmija tjetër të ketë gjithashtu Sindromën X Fragile është rreth orës 50:50. E RËNDËSISHME: Ky probabilitet është i njëjtë nëse fëmijët e mëparshëm kanë FXS apo jo.

Është e mundur të përdoren ndërhyrje mjekësore që synojnë të sigurojnë që një fëmijë i ardhshëm të mos ketë FXS. Kjo është një temë problematike nga pikëpamja etike. Disa prindër mund të mendojnë se shmangia e një fëmije të dytë me FXS tregon se ata gjithashtu nuk e pranojnë vërtet fëmijën e tyre të parë. Prindër të tjerë mund të preferojnë të shmangin një fëmijë të ardhshëm që të ketë FXS, ashtu siç e duan fëmijën e tyre të prekur. Asnjë nga opsionet e disponueshme që kanë familjet në këtë situatë nuk është problematike.

Në atë që vijon këtu, duhet të keni parasysh disa gjëra, dhe ju duhet t'i keni kuptuar dhe pranuar këto përpara se të vazhdoni të lexoni:

  1. Fragile X International NUK u themelua për të shmangur njerëzit me Sindromën Fragile X, por për të ndihmuar ata dhe familjet e tyre. Por tema e këtij seksioni sigurisht që luan një rol në jetën e shumë familjeve, prandaj e përfshijmë këtu.
  2. Informacioni i dhënë këtu nuk ka për qëllim të zëvendësojë këshillimin e duhur familjar, duke përfshirë këshillimin gjenetik dhe konsultimin me një mjek.
  3. Fragile X International nuk mban përgjegjësi për pasojat që mund të ketë leximi i informacionit të mëposhtëm.
  4. Disa nga informacionet e dhëna më poshtë do të duhet të balancohen me bindjet fetare ose etike të njerëzve.

Nëse familjet kanë një fëmijë me FXS, ka mundësi të ndryshme për planifikimin familjar:

  1. Vendosni të mos keni një fëmijë tjetër.
  2. Vendosni të keni një fëmijë tjetër pa asnjë ndërhyrje/testim.
  3. Bëni teste prenatale për FXS.
  4. Bëni diagnostifikimin para implantimit (PGD).

Opsioni 1: Ky mund të jetë një opsion "i arsyeshëm" nëse fëmija me FXS nuk është fëmija i parë dhe ka një vëlla pa FXS. Nëse është fëmija i parë, dëshira e prindërve për të pasur një fëmijë tjetër pa FXS mund të jetë e fortë. Gjithashtu, të gjithë vëllezërit e motrat përfitojnë nga njëri-tjetri. Fëmijët me FXS mund të përfitojnë veçanërisht nga të pasurit një vëlla ose motër. Shumë familje raportojnë se fëmija i tyre pa FXS ka përfituar nga situata e veçantë e të paturit një vëlla ose motra me aftësi të kufizuara. Sidoqoftë, kjo mund të vendosë gjithashtu një barrë të konsiderueshme për vëllain ose motrën pa FXS. Gjithashtu, disa familje me dy fëmijë me FXS kanë vënë re bashkëvarësinë dhe marrëdhënien e veçantë që kanë me njëra-tjetrën, duke e mbështetur njëra-tjetrën në një gjendje të përbashkët.

Opsioni 2: Disa familje e shohin këtë të papërshtatshme, pasi fëmija i tyre me FXS tashmë kërkon aq shumë vëmendje sa nuk kanë kapacitet të mjaftueshëm për t'u kujdesur për një fëmijë tjetër që mund të ketë FXS. Megjithatë, në raste të tjera, prindërit mendojnë se kanë kapacitet të mjaftueshëm saqë nuk e shohin të nevojshme të marrin në konsideratë opsionet 3 ose 4; ose për arsye morale ose etike dëshirojnë të kenë një fëmijë pavarësisht nëse fëmija mund të ketë FXS apo jo.

Për të dy opsionet 3 dhe 4, është e rëndësishme të mbani mend se këto mund të parandalojnë vetëm lindjen e fëmijës me FXS. Por ka shumë mijëra kushte të tjera që mund të prekin njerëzit. Pra, nuk mund të garantoni që edhe nëse ndërmerren hapa për të shmangur lindjen e një fëmije me FXS, fëmija do të jetë “i shëndetshëm”. Ky mund të jetë një mendim disi i frikshëm, por është e rëndësishme të mbahet mend.

Opsioni 3: Testimi prenatal do të thotë që një gjilpërë do të futet në mitrën e nënës shtatzënë për të marrë një mostër të lëngut amniotik që më pas mund të testohet për të parë nëse embrioni ka FXS apo jo. Ky proces, i cili quhet amniocentezë, nuk është i padëmshëm, pasi mund të dëmtojë apo edhe të vrasë embrionin. Deri më tani, nuk ka asnjë test joinvaziv për FXS siç është testi i mostrës së gjakut për Sindromën Down. Pjesa më problematike është vendimi se çfarë duhet bërë nëse ka një test pozitiv për FXS (që do të thotë se fëmija ka shumë të ngjarë (por jo 100%) të lindë me Sindromën X Fragile). Prindërit duhet të jenë të vetëdijshëm se në atë fazë, e vetmja mënyrë për të shmangur të paturit e një fëmije FXS është të kryeni një abort.

Disa mund të vendosin të bëjnë testin prenatal në mënyrë që të jenë më të përgatitur për të mirëpritur foshnjën e tyre FXS, gjë që është një arsye për të marrë në konsideratë testimin, edhe nëse nuk jeni të përgatitur të bëni një abort.. Është përtej fushëveprimit të kësaj faqeje interneti për t'u diskutuar të gjitha aspektet e testimit prenatal dhe abortit. Përkundrazi, kërkon këshillim të mirë gjenetik, mjekësor dhe psikologjik.

Opsioni 4: Diagnostifikimi paraimplantativ (PGD) do të thotë që pas një konceptimi të asistuar mjekësor në një epruvetë, një qelizë e embrionit në një fazë shumë të hershme do t'i hiqet dhe do të testohet për FXS. Nëse testi tregon se embrioni nuk ka trashëguar kromozomin X të brishtë, embrioni mund të implantohet në mitër dhe mund të zhvillohet në një fëmijë pa sindromën X Fragile. Nëse testi tregon se embrioni ka FXS, atëherë do të testohet një embrion tjetër. Megjithatë, ky proces është kompleks dhe mund të mbartë ngarkesa fizike dhe psikologjike. Në shumë raste, implantimi i embrionit është i pasuksesshëm në kuptimin që nuk rezulton në shtatzëni. Gjithashtu, diagnostikimi para implantimit është i shtrenjtë dhe normalisht nuk do të paguhet nga asnjë sigurim shëndetësor, megjithëse ndonjëherë mbulohet nga sistemet shëndetësore të shtetëzuara.

Të dyja opsionet 3 dhe 4 nuk janë të disponueshme në shumë vende për arsye ose kombinime të tyre kulturore, etike, fetare ose shëndetësore. Siç u përmend më lart, planifikimi familjar nuk mund të mbulohet plotësisht nga kjo përmbledhje e shkurtër dhe ka nevojë për këshillim të duhur familjar, gjenetik dhe mjekësor.

Idealisht, shoqata juaj kombëtare Fragile X do të kontaktohet nga studiues që duan të bëjnë kërkime rreth Fragile X. Shoqata juaj më pas do të bënte disa kontrolle për të parë nëse përmbushen kërkesat e sigurisë dhe etike. Me kusht që gjithçka të duket në rregull, ata do t'ua përcjellin informacionin anëtarëve të shoqatës. Nëse kontaktoheni drejtpërdrejt nga institucionet kërkimore, duhet të siguroheni që gjithçka është në rregull. Natyrisht, në shumë vende, çdo projekt kërkimor që përfshin pacientë/individë të cenueshëm duhet të kalojë një proces kontrolli etik, p.sh. duke aplikuar në komitetin etik të një universiteti, në mënyrë që të marrë konfirmimin se parimet e mira etike janë përmbushur. Megjithatë, shpesh koha për këtë proces është shumë e shkurtër dhe ekspertët e fushës vështirë se do të përfshihen në procesin e vendimmarrjes së komisioneve etike. Shoqata e vendit tuaj mund të kërkojë këshilla nga Komiteti i Kërkimit i FraXI kur shqyrton mundësitë e kërkimit.

Veçanërisht në provat klinike që përfshijnë kandidatë të rinj për mjekim, familjet duhet të jenë veçanërisht të kujdesshme, pasi ka disa rreziqe të përfshira. Pyetje si “A e kam kuptuar vërtet atë që i jepet fëmijës tim?”, “A i di vërtet efektet anësore të mundshme?”, “A mendoj vërtet që fëmija im është i gatshëm të marrë pjesë në provë?” janë të një rëndësie të madhe dhe duhet të merren parasysh dhe të përgjigjen sinqerisht. Në veçanti, pyetja e fundit nuk është aspak e lehtë për t'u përgjigjur, pasi shumica e njerëzve me Fragile X nuk mund të japin pëlqimin për të marrë pjesë në një provë mjekësore vetë.

Ju lutemi konsultohuni me pediatrin ose mjekun tuaj të përgjithshëm, ose me cilindo profesionist mjekësor që është përgjegjës dhe do të përshkruajë mjekimin e dëshiruar. Sigurohuni që ai/ajo dhe në veçanti, ju vetë e keni kuptuar plotësisht se çfarë lloj efektesh anësore mund të ndodhin. Plus, duhet mbajtur parasysh se njerëzit me Fragile X mund të mos jenë në gjendje të raportojnë problemet mjekësore siç duhet. Pra, koha që duhet derisa personat që kujdesen të kuptojnë se ka një problem që ka ndodhur me një mjekim mund të jetë më i gjatë se zakonisht dhe mund të jetë bërë më i rëndë deri atëherë. Në të gjitha rastet, profesionistët mjekësorë duhet të përfshihen kur shqyrtohet një ndërhyrje farmaceutike për një person me X të brishtë dhe duhet të ketë mbikëqyrje të vazhdueshme.

Sindroma X Fragile është e koduar në disa sisteme të kodimit mjekësor, mes tyre ICD-10/11 dhe ORPHA-Code. Kodet e veçanta për Sindromën X Fragile janë:

ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
ORPHA-Kodi: 908

Sëmundjet/kushtet janë të koduara, pra marrin një numër (kod), në mënyrë që të identifikohen lehtësisht brenda sistemit shëndetësor të një vendi. Normalisht, një pediatër që merr një diagnozë gjenetike nga një laborator, ose gjenetisti i një spitali që u kujdes për procesin e diagnostikimit, do të shkruajë jo vetëm emrin e gjendjes (p.sh. "Sindroma X e brishtë"), por kodin identifikues, e cila normalisht do të ishte Q99.2 për Sindromën X e brishtë. Në të ardhmen, për shkak të zgjerimeve dhe ndryshimeve të kodimit, mund të ndodhë që kjo të ndryshojë, për shembull në kodin më të ri ICD-11, i cili do të rezultojë në LD55 për Sindromën X Fragile. Sigurisht, mund të ndodhë që një person të ketë më shumë se një kusht, kështu që të dhënat do të merrnin hyrje shtesë. Për shembull, mund të jetë e përshtatshme që një person me Sindromën X Fragile, i cili gjithashtu shfaq simptoma tipike të autizmit, mund të regjistrojë një diagnozë tjetër, e cila në kodin ICD-10 mund të jetë F84.1 për Autizmin Atipik.

Është e rëndësishme që të gjitha kushtet/sëmundjet të regjistrohen në kartelat shëndetësore të një personi me kodin përkatës, pasi kjo mund të ndikojë në mundësinë e përshkrimit të terapive dhe rimbursimit të kostove për to.

Mutacioni i plotë i Fragile X besohet se shfaqet në rreth 1 në 4000 të porsalindur. Sindroma X e brishtë tek meshkujt ndodh pothuajse aq shpesh sa mutacioni i plotë, domethënë 1 në 4000. Sindroma X e brishtë tek femrat ndodh disi më pak, ndoshta rreth 1 në 6000.

Premutacioni X i brishtë ndodh në rreth 1 në 200 femra dhe 1 në 400 meshkuj në popullatën e përgjithshme.

Numri mesatar i përsëritjeve të cgg në një bartës të premutacionit është rreth 70.

Mundësia që një premutacion të shtrihet në një mutacion të plotë në gjeneratën e ardhshme varet fuqimisht nga gjatësia e zinxhirit cgg. Probabiliteti mesatar është rreth 1/3. Megjithatë, ka shumë më shumë gjasa në intervalin më të lartë të përsëritjes cgg dhe më të ulët në rast të më pak gjatësisë së përsëritjes cgg. Për shembull, nëse nëna ka 100 ose më shumë përsëritje cgg, gjasat që fëmija të ketë mutacionin e plotë është pothuajse 100%, me kusht që të trashëgojë kromozomin X të prekur nga nëna.

[Për tu zgjeruar.]

Leximi i mëtejshëm:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.a.38692https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00606/full

Kjo faqe interneti përkthehet automatikisht duke përdorur AI. Nëse vëreni një gabim në përkthim, ju lutem na kontaktoni.