I fjor var FraXI så heldige å treffe Bríd Quinn (å være heldig å treffe henne er en underdrivelse - hun er ganske rask!). Bríd er den stolte moren til Alannah og Saorla, som lever med Fragilt X-syndrom. Vi har skrevet om hennes historie her. Vi anbefaler på det sterkeste at du leser den, men hvis du vil...
I fjor startet Michal og Eva Bednarik Slovakias første familieorganisasjon for personer med Fragil X. Den gang kjente Bednarik-paret ikke til andre familier som hadde barn med FX-diagnose, men i dag har de hjulpet flere familier over hele Slovakia med sin FXS-reise og funnet sitt eget formål på veien. FraXI er takknemlig overfor Michal og Eva for...
Innholdsfortegnelse: Diagnostisk prosess Fragilt X-syndrom (FXS) diagnostiseres ved hjelp av gentesting. Testing av en person med mistanke om FXS gjøres vanligvis ved at det tas en blodprøve som sendes til et laboratorium for å teste hvilken form av FMR1-genet som er til stede. Det er også mulig å stille diagnosen ved hjelp av spytt eller...
Å hjelpe en person med Fragilt X-syndrom (FXS) handler om å anerkjenne og fremme personens sterke sider, i tillegg til å sette inn støtte på områder med vansker. Det vil være en rekke sammenkoblede aspekter som går på tvers av kategorier. Sosialpedagogiske tiltak kan for eksempel lære bort ferdigheter i dagliglivet, gi verktøy for selvstendighet og fremme inkludering i samfunnet.
Atferd kan dekke mange aspekter ved Fragilt X-syndrom (FXS). Noen atferder er sjarmerende og idiosynkratiske, mens andre kan forstyrre dagliglivet. Noen atferder kan være knyttet til samtidige tilstander som autisme, ADHD, angst og depresjon. Ofte er det en kombinasjon av de ovennevnte, noe som er unikt for den enkelte, og med endringer i atferden over...
Innholdsfortegnelse: Kasusstudie: Sensorisk diett for et barn med Fragilt X-syndrom som er hyposensitivt for sanseinntrykk Informasjon om barnet: Alder: 7 årDiagnoser: Fragilt X-syndrom (FXS), ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)Sensorisk profil: Hyposensitiv for stimuli på tvers av flere sansesystemer Identifisert atferd: Foreslått sensorisk diettplan Morgenrutine (har som mål å få...
Personer med Fragilt X-syndrom (FXS) kan ha vansker med tale og språk. Dette kan vise seg som forsinket utvikling. Hver person har sine egne styrker og utfordringer, men personer med FXS er ofte bedre til å forstå språk enn til å bruke språket selv. Logopeder kan gjennomføre en kartlegging for å forstå hvilke områder...
Funnene fra den nylige Rare Barometer Voice Survey, som ble gjennomført av EURORDIS som en del av de regelmessige undersøkelsene som har som mål å samle inn data om sjeldne tilstander gjennom levde erfaringer, inkluderte viktig informasjon fra familier som lever med FXS. Her er en rapport fra FraXI basert på dataene som ble samlet inn i undersøkelsen. Demografi 9591 personer som lever med sjeldne diagnoser...
Et hundre og fem kilometer. Fem byer. Én visjon. Bríd Quinn er mor til to døtre som lever med Fragilt X-syndrom. Hun har utfordret seg selv til å løpe fem halvmaraton i fem europeiske byer til ære for dem og for å øke bevisstheten om Fragilt X-syndrom. Vi fikk muligheten til å ta en prat med Bríd...
Hvis du har en idé og ønsker å samle inn penger til oss, vennligst gi oss beskjed ved å sende en e-post til info@fraxi.org eller fylle ut kontaktskjemaet vårt. Kanskje det er et Challenge-arrangement eller et maraton, en lokal konkurranse eller et kakesalg du ønsker å gjøre for FraXI, alle ideer er velkomne! Å løpe X for Fragile...
Dette nettstedet er automatisk oversatt ved hjelp av kunstig intelligens. Hvis du oppdager en oversettelsesfeil, vennligst kontakt oss.
Hvis du foretrekker å gi via bankoverføring, er bankopplysningene våre som følger: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
Feirer og støtter de som lever med Fragilt X-syndrom og Fragilt X-premutasjonsassosierte tilstander rundt om i verden
Skriv inn e-postadressen din og få de siste oppdateringene fra oss. Ved å dele e-postadressen din, godtar du vår personvernerklæring.