Om Fragile X

Foreldre til et barn som har fått diagnosen Fragilt X-syndrom (FXS), ønsker kanskje å få et barn til og spør seg selv om deres neste barn også vil ha FXS. Ettersom FXS er en genetisk tilstand, er det en mulighet. Sjansen for at det neste barnet også vil ha Fragilt X-syndrom er omtrent 50:50. VIKTIG: Denne sannsynligheten er den samme uansett om de tidligere barna har FXS eller ikke.

Det er mulig å bruke medisinske intervensjoner som har som mål å sikre at et fremtidig barn ikke har FXS. Dette er et etisk problematisk tema. Noen foreldre kan føle at det å unngå et nytt barn med FXS er et tegn på at de heller ikke egentlig aksepterer sitt første barn. Andre foreldre foretrekker kanskje å unngå at et fremtidig barn får FXS, selv om de er glad i sitt eget barn. Ingen av de tilgjengelige alternativene som familier har i denne situasjonen, er uproblematiske.

I det som følger her, er det noen ting du må huske på, og du må ha forstått og akseptert disse før du fortsetter å lese:

1. Fragile X International ble IKKE grunnlagt for å unngå mennesker med Fragilt X-syndrom, men snarere for å hjelpe dem og deres familier. Men temaet i denne delen spiller selvfølgelig en rolle i mange familiers liv, og det er derfor vi tar det med her.
2. Informasjonen som gis her, er ikke ment å være en erstatning for skikkelig familierådgivning, inkludert genetisk rådgivning og konsultasjon med lege.
3. Fragile X International er ikke ansvarlig for eventuelle konsekvenser som lesing av informasjonen nedenfor kan ha.
4. Noe av informasjonen nedenfor må avveies mot folks religiøse eller etiske overbevisninger.

Hvis familien har et barn med FXS, finnes det ulike muligheter for familieplanlegging:

1. Bestem deg for ikke å få flere barn.
2. Bestemme seg for å få et barn til uten noen inngrep/tester.
3. Gjør prenatal testing for FXS.
4. Utfør preimplantasjonsdiagnostikk (PGD).

Alternativ 1: Dette kan være et "rimelig" alternativ hvis barnet med FXS ikke er det første barnet og har et søsken uten FXS. Hvis det er det første barnet, kan foreldrenes ønske om å få et annet barn uten FXS være sterkt. Dessuten har alle søsken nytte av hverandre. Barn med FXS kan ha særlig nytte av å ha et søsken. Mange familier rapporterer at deres barn uten FXS hadde godt av å være i den spesielle situasjonen det er å ha et søsken med en funksjonsnedsettelse. Det kan imidlertid også innebære en betydelig belastning for søskenet uten FXS. Noen familier med to barn med FXS har også lagt merke til den gjensidige avhengigheten og det spesielle forholdet de har til hverandre, der de støtter hverandre i en felles tilstand.

Alternativ 2: Noen familier finner dette uegnet, da deres barn med FXS allerede krever så mye oppmerksomhet at de ikke har nok kapasitet til å ta seg av et annet barn som kan ha FXS. I andre tilfeller føler foreldrene at de har nok kapasitet til at de ikke finner det nødvendig å vurdere alternativ 3 eller 4, eller de ønsker av moralske eller etiske grunner å få et barn uavhengig av om barnet kan ha FXS eller ikke.

For både alternativ 3 og 4 er det viktig å huske at disse kun kan forhindre at barnet blir født med FXS. Men det finnes mange tusen andre tilstander som kan ramme mennesker. Så selv om man tar forholdsregler for å unngå at et barn med FXS blir født, kan man ikke garantere at barnet blir "friskt". Dette kan være en litt skremmende tanke, men det er viktig å huske på.

Alternativ 3: Prenatal testing innebærer at en nål settes inn i livmoren til den gravide moren for å ta en prøve av fostervannet som deretter kan testes for å se om embryoet har FXS eller ikke. Denne prosessen, som kalles fostervannsprøve, er ikke ufarlig, ettersom den kan skade eller til og med drepe embryoet. Så langt finnes det ingen ikke-invasiv test for FXS, slik som blodprøvetesten for Downs syndrom. Den mest problematiske delen er beslutningen om hva man skal gjøre hvis testen er positiv for FXS (noe som betyr at barnet mest sannsynlig (men ikke 100%) vil bli født med Fragilt X-syndrom). Foreldre bør være klar over at den eneste måten å unngå å få et barn med FXS på i dette stadiet, er å ta abort.

Noen kan bestemme seg for å ta en prenatal test for å være best mulig forberedt på å ta imot FXS-barnet sitt, noe som er en grunn til å vurdere testingen, selv om du ikke er forberedt på å ta abort. Det ligger utenfor rammene av dette nettstedet å diskutere alle aspekter ved prenatal testing og abort. Det krever snarere god genetisk, medisinsk og psykologisk rådgivning.

Alternativ 4: Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) innebærer at man etter en medisinsk assistert befruktning i et prøverør tar ut en celle fra embryoet på et svært tidlig stadium og tester den for FXS. Hvis testen viser at embryoet ikke har arvet Fragilt X-kromosomet, kan embryoet implanteres i livmoren og utvikle seg til et barn uten Fragilt X-syndrom. Hvis testen indikerer at embryoet har FXS, vil et annet embryo bli testet. Denne prosessen er imidlertid kompleks og kan medføre fysiske og psykiske belastninger. I mange tilfeller mislykkes embryoimplantasjonen i den forstand at det ikke resulterer i en graviditet. Preimplantasjonsdiagnostikk er dessuten kostbart og dekkes normalt ikke av noen helseforsikring, selv om det noen ganger dekkes av nasjonale helsesystemer.

Både alternativ 3 og 4 er ikke tilgjengelige i mange land av kulturelle, etiske, religiøse eller helsesystemrelaterte årsaker eller kombinasjoner av disse. Som nevnt ovenfor kan ikke familieplanlegging dekkes fullstendig av dette korte sammendraget, og det er nødvendig med grundig familie-, genetisk og medisinsk rådgivning.