Last year, FraXI was lucky enough to cross paths with Bríd Quinn (being lucky to cross paths is an understatement- she is quite speedy!). Bríd is the proud mum of Alannah and Saorla, who live with Fragile X Syndrome. We covered her story here. We strongly encourage you to read it, but if you want…
Last year, Michal and Eva Bednarik started Slovakia’s first ever Fragile X family organisation. Back then, the Bednariks knew no other families raising children with an FX diagnosis.Today, they have helped multiple families across Slovakia with their FXS journey and found their own purpose along the way. FraXI is grateful to Michal and Eva for…
Table of Contents: Diagnostic Process Fragile X Syndrome (FXS) is diagnosed through genetic testing. Testing of an individual with suspected FXS is usually done through taking a sample of blood which is sent to a laboratory to test which form of the FMR1 gene is present. It is also possible to diagnose using saliva or…
Helping a person with Fragile X Syndrome (FXS) is about recognising and promoting their strengths as well as putting support in place for areas of difficulties. There will be a range of inter-linked aspects which cross categories. Socio-educational interventions, for example, may teach skills for daily living, give tools for independence and promote inclusion in…
Behaviour can cover many aspects of Fragile X Syndrome (FXS). Some behaviours are charming and idiosyncratic, others can disrupt daily life. Some behaviours may be linked to co-occurring conditions such as autism, ADHD, anxiety and depression. Often there is a combination of the above, unique to the individual and with changes in behaviour over the…
Table of Contents: Case study: Sensory diet for a child with Fragile X Syndrome who is hyposensitive to sensory input Information on the child: Age: 7Diagnoses: Fragile X Syndrome (FXS), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)Sensory profile: Hyposensitive to stimuli across multiple sensory systems Identified behaviour: Suggested Sensory Diet Plan Morning Routine (aims to get the…
People with Fragile X Syndrome (FXS) may have difficulties with speech and language. This can present as delayed development. Each person will have their own strengths and struggles, but those with FXS are commonly better at understanding language than using language themselves. Speech and language therapists can carry out an assessment to understand the areas…
EURORDISは、生活体験を通じて希少疾患に関するデータを収集することを目的とした定期調査の一環として、最近実施した「希少疾患バロメーター・ボイス調査」の結果、FXSを患う家族からの重要な情報が含まれていた。 以下は、調査から収集されたデータに基づくFraXIからの報告である。 人口統計 希少疾患患者9591人...
1005キロ。5つの都市。ひとつのビジョン。 ブリード・クインは、フラジャイルX症候群を患う2人の娘の母親である。彼女は、フラジャイルX症候群の認知度を高めるために、娘たちに敬意を表し、ヨーロッパの5都市をハーフマラソンで走ることに挑戦している。私たちはブリードに話を聞く機会を得た。
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フラジャイルX症候群およびフラジャイルX前突症に関連する症状を持つ世界中の人々を祝福し、支援する。
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