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Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
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Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
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Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
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A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
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Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
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Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
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Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
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Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
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Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
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Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
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A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
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Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
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A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
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Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
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Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
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父と少年

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
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海の前に立ち、両腕でXを作るブリッド

ハーフウェイ・ゼア1TP5FragileXのためにXを走らせる
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ボストン・サイエンティフィックのロゴとFraXIのロゴ。

Fragile Xchangeのご紹介：ボストン・サイエンティフィック財団ヨーロッパが支援するFXSリソースのグローバルデジタルプラットフォーム
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鏡の中の青い顔

FXSにおける視覚的社会的注意と持続的注意の心拍数の関係 
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脆弱X症候群の世界的見解

FXS完全変異の女性保因者における神経行動学的転帰と活性化率（AR）との関係を調べる新しい研究
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夕暮れのビーチでの青春

FXSと私たちのQOL：新しい研究が、希少疾患とともに生きる若者のQOLを再構築する 
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タイの運河の上のランピオン

タイにおけるFXS研究の30年
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水の前でひざまずく女性

FXSの子供を持つ中東の母親たち：日々の葛藤と厳しい現実を明らかにした研究結果
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レア度バロメーター調査

変革の声になろう：新しいレア・バロメーター調査に参加しよう
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希少なバロメーター調査のウェブサイト

レア度バロメーター「診断に関する声」調査結果
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ゲノム新生児スクリーニングの未来：スクリーン4ケア
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キルスティン・ジョンソン、第6回FXPAC国際会議にて

第6回FXPAC国際会議におけるFraXI
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FXS研究の80年の進歩
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生涯を通じた脆弱X症候群

遺伝、神経発達、行動、精神医学的関連に焦点を当てた、生涯にわたる脆弱X症候群：新たな系統的レビュー
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FXSの女性が微細運動技能に取り組む

神経障害児の運動障害を対象とした非薬理学的介入の系統的レビュー
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スモーキーな雲と爽やかな空

FMR1前置変異を持つ乳児における呼吸性洞性不整脈の減少に関する初めての研究
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秋の道を歩く人

変異前FXTASの女性：性特異的診断基準を求める論文
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アリス・モンタナロ博士

"人生がより厳しくなるとき"：FXSを持つ若年成人への神経心理学的認知行動療法における生涯を通じた多面的統合アプローチ
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脆弱X症候群に関する国際ワークショップ：アレッサンドラ・ムルジャ教授を偲んで

脆弱X症候群に関する国際ワークショップ：アレッサンドラ・ムルジャ教授を偲んで
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リシャブ・ジェイン（上の写真はアーミル・カーンと一緒に写っている）は、FXSを患う世界初の俳優である。

FXSを大スクリーンに：映画における脆弱性X症候群の画期的な表現
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フラジャイルX症候群の父と2人の少年

「知的障害や自閉症の特徴があるにもかかわらず、FXSの子どもはメンタライジングに長けている」という新しい研究結果が発表された。 
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6カ月を振り返って
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研究を形作り、生活を変える：あなたの声が重要です！
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水の中に女性の足。.

脆弱X症候群における脳内ネットワークの変化
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木にもたれる少年

顔の特徴の説明と分類 - 新たな展開
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赤ちゃんを抱くFXSの少年

FXS患者の男性に共通する遺伝的変異と行動特性との関連を示す新たな研究結果
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少年を肩に乗せ、自信満々に夕日の中を歩く男

#Resolution4レア - 画期的な決議案
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母親と3人の子供たちが大義のために走る

フラジャイルXのためにXを走らせる - ブリッドへのインタビュー
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少年は考える

新たなシステマティック・レビュー
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第1回FraXI会議

第1回フラジャイルX国際会議講演要旨
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FMR1前置変異と不安 - 新しい研究
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ビーチの少年

スピーチの発達 - 新しい研究
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バルセロナでの会員会議

第8回RE(ACT)会議および第6回国際希少疾病研究コンソーシアム(IRDiRC)におけるFraXI
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希少疾病の日を支持する

希少疾病の日を祝う - 2025年2月28日
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材木の山の上の少年。.

2025年レア度バロメーター調査結果：障害と障壁の認識
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FraXIニュースレター
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2024年国際脆弱性X啓発デー

2024年国際脆弱性X啓発デー
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FXSの二人の少年

フラジャイルXの喜び-論文が発表される
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希少疾病デーのロゴ

希少疾病の日 - 2月29日
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フランス、リヨンで開催されたフラジャイルX国際会議の集合写真。

フラジャイルXの国際的認知を祝う！
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重い雲の下を歩く人々

用語FXPACのプレスリリース
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FXSの少年が絵本の前で

FMR1 名の変更