Consiglio di amministrazione

Dr. Kirsten Johnson (Regno Unito)

La dottoressa Kirsten Johnson è una delle fondatrici di Fragile X International ed è presidente di FraXI.

Kirsten è entrata a far parte del consiglio della UK Fragile X Society nel 2016 e ne è diventata presidente nel 2018. Siede anche nel consiglio di EURORDIS, l'organizzazione europea delle malattie rare, ed è attiva nel gruppo di lavoro sullo screening neonatale.

Kirsten è stata una delle coautrici dell'articolo 2022 Cells che ha portato alla creazione di un'associazione per la ricerca e lo sviluppo. la ridenominazione del gene e della proteina FMR1, eliminando la terminologia offensiva e obsoleta. È stata anche coautrice di un articolo del 2020 in Frontiere, su Condizioni associate alla premutazione dell'X fragile.

Kirsten è portatrice di premutazione e ha due figlie adulte che convivono con la sindrome dell'X fragile. Lavora come musicista professionista - maggiori informazioni sul suo lavoro e sulle sue registrazioni sono disponibili qui: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Svizzera)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Lidwien Bernsen (Paesi Bassi)

Mi chiamo Lidwien Bernsen e vivo nel sud dei Paesi Bassi con mio marito Geert. Abbiamo quattro figli e due di loro, Stijn ed Emiel, sono affetti da FXS. Hanno 33 e 34 anni e vivono nel nostro quartiere, quindi ci vediamo spesso. Sono un medico di base in pensione e ho avuto il mio studio per più di 30 anni. Inoltre, ho partecipato al corso di formazione per medici di medicina generale presso l'Università Radboud di Nijmegen in qualità di responsabile della formazione.

Peso Brendan (Francia)

Brendan vive in Francia con la sua famiglia. Proviene da un ambiente multiculturale: francese, inglese e irlandese. Brendan ha un figlio di 20 anni affetto dalla sindrome dell'X fragile; entrambi condividono l'amore per il rugby, che hanno giocato e allenato. Brendan è laureato in economia e ha lavorato per 25 anni nelle vendite e nella gestione di progetti nel settore IT.

Brendan è coinvolto in Fragile X France dal 2010 come volontario e dal 2012 come tesoriere e contatto internazionale. Dopo aver partecipato alle riunioni dell'EFXN nei primi anni, Brendon ha preso parte attivamente al gruppo fondatore per lanciare FraXI, dove attualmente presiede il Comitato per le relazioni internazionali. Il suo obiettivo è far sì che il maggior numero possibile di associazioni si unisca alla nostra causa, oltre ad aiutare le famiglie ad avviare un'organizzazione locale di X fragile nei Paesi che ne sono privi.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Polonia)

Joanna è dottoranda presso la Facoltà di Pedagogia dell'Università della Bassa Slesia a Wrocsaw. Educatrice speciale, terapista occupazionale, presidente della Fondazione per persone e famiglie con sindrome dell'X fragile, disabilità intellettiva e spettro autistico "Rodzina Fra X", esperta PFON nel campo della Convenzione sui diritti delle persone con disabilità. Istruttore dell'Istituto di ricerca scout presso la sede dell'Associazione scoutistica polacca. Madre di due figli adulti con sindrome dell'X fragile. Interessi di ricerca: la famiglia di fronte alla disabilità, le persone con disabilità nel superamento di barriere e stereotipi, l'attivazione nelle organizzazioni non governative, il genotipo e il fenotipo della sindrome dell'X fragile in relazione ad altri disturbi dello sviluppo rari e pervasivi.

Françoise Goossens (Belgio)

Attiva dal 2008 nell'associazione belga per l'X fragile, Françoise Goossens è stata nominata presidente dell'AXFB nel 2020. Ha partecipato a tutti gli incontri internazionali della rete europea a partire dal 2011 ed è stata una delle fondatrici di FraXI, grazie alla quale è stata creata a Bruxelles. In qualità di tesoriere, si occupa degli aspetti finanziari e amministrativi belgi dell'organizzazione internazionale senza scopo di lucro.

Françoise è madre di un uomo adulto affetto da X fragile. Per più di 4 anni lei e suo marito sono stati alla ricerca di una diagnosi corretta che fornisse risposte agli strani comportamenti osservati nel loro figlio. La diagnosi di sindrome dell'X fragile è stata per loro un sollievo rispetto all'assenza di diagnosi e a ulteriori esami medici.

Grazie a una precedente formazione in traduzione, ha sviluppato un glossario multilingue dedicato all'X fragile (EN - GE - FR). Attualmente lavora come responsabile della radioprotezione nel settore dei radiofarmaci.

Claudia Jesus (Portogallo)

Linda Porali (Svezia)

Linda Porali è presidente dell'organizzazione svedese "Föreningen Fragile X" dal 2021. In precedenza, è stata responsabile delle comunicazioni e ha collaborato con la Rete europea per l'X fragile. La Svezia è uno dei membri fondatori della FraXI e per un breve periodo Linda ha ricoperto il ruolo di segretaria della FraXI.

Linda racconta: "Sono entrata in contatto con l'X fragile e il "mondo dell'X fragile" quando nostro figlio ha ricevuto la diagnosi nel 2015. Poco dopo, abbiamo partecipato a una settimana per famiglie con X fragile presso l'Ågrenska di Göteborg, il centro nazionale per le malattie rare in Svezia. Lì abbiamo incontrato diversi membri dell'organizzazione, siamo diventati membri anche noi e il mio impegno all'interno dell'organizzazione è cresciuto gradualmente nel corso degli anni. Questa è una delle mie vere vocazioni nella vita, amo il contatto con i nostri membri svedesi e con la comunità internazionale all'interno della FraXI e delle altre organizzazioni per le malattie rare. Essendo portatrice di X fragile, cerco di educare e imparare il più possibile sui diversi aspetti della X fragile e cerco di diffondere le informazioni e la consapevolezza riguardo alla diagnosi."

Linda vive a Gävle, sulla costa orientale della Svezia, con il marito e i due figli. È laureata in comunicazione e sta lavorando per avviare una propria attività nel settore dei libri.

Eva Bryld (Danimarca)

Eva ha una figlia adulta affetta da FXS ed è lei stessa portatrice di premutazione. Eva presiede l'associazione familiare "The National Association for Fragile X Syndrome in Denmark" e partecipa alla "European Network for Rare Diseases".

Shalini N Kedia (India)

Shalini N Kedia è la presidente della Fragile X Society in India. Negli ultimi vent'anni ha aiutato quasi 16.000 famiglie. È coautrice delle linee guida emanate dall'Accademia indiana di pediatria per l'X fragile in India e relatrice di TEDx.

L'impegno dell'autrice è quello di dissipare l'ignoranza sull'X fragile, una patologia che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Fare la differenza nella vita di coloro che ne sono affetti è la sua missione di vita.

Elisabeth Stang (Norvegia)

Angela Lepore (Italia)

Angela vive a Modena, dove lavora come insegnante di scuola materna. Suo fratello, Giacomo, ha la sindrome dell'X fragile e grazie a lui ha iniziato a lavorare come volontaria per la Comunità italiana X fragile.

È laureata in Lingue straniere. Ha vissuto per un periodo all'estero e ha lavorato come assistente educativo multilingue presso il Comune di Coventry, nel Regno Unito, dove ha sostenuto l'integrazione degli studenti stranieri fornendo assistenza didattica e servizi di traduzione. Attualmente è membro del Consiglio direttivo italiano e presidente della sezione regionale della Campania, luogo in cui è nata. Nel 2024 è entrata ufficialmente a far parte del consiglio di amministrazione di Fragile X International e ora è responsabile della comunicazione sui social media.

Angela è profondamente convinta dell'importanza di lavorare insieme e a diversi livelli istituzionali per garantire i diritti fondamentali di ogni persona, indipendentemente dalle condizioni in cui vive.

Ramón Terrado (Spagna)

Anja Schweinberger (Germania)

Anja vive ad Amburgo, in Germania, con la sua famiglia. Ha tre figli, tutti diversamente affetti dalla sindrome dell'X fragile, una femmina (nata nel 2003) e due maschi (nati nel 2007 e nel 2009).

Nel 2021 è entrata a far parte del consiglio dell'associazione tedesca "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. e da allora ne è diventata vicepresidente e nel 2024 è entrata a far parte del consiglio di Fragile X International.

Anja è laureata in architettura e, oltre a voler sensibilizzare l'opinione pubblica sull'X fragile, ama fare rete, viaggiare e cucinare.

Esperto del Consiglio di amministrazione

Linus Mulcock (Svizzera)

Mi chiamo Linus Mulcock e ho 23 anni. Vivo a Nyon, in Svizzera, e ho la sindrome dell'X fragile. Ho un fratello (anche lui con la sindrome dell'X fragile) e una sorella. Attualmente lavoro in un'officina che si occupa di confezionamento di prodotti farmaceutici e cosmetici. Mi piace molto il lavoro e i contatti sociali. Nel tempo libero partecipo agli allenamenti di nuoto per gli Special Olympics e mi piace prendere i mezzi pubblici per andare a Ginevra e dintorni. Sono un membro del consiglio di amministrazione dell'associazione svizzera per l'X fragile FRAXAS e un esperto del consiglio di amministrazione di FraXI. Il mio impegno in FraXI e FRAXAS mi motiva molto e in passato ho partecipato a molte riunioni della rete europea per l'X fragile. Voglio contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome dell'X fragile, perché spesso siamo fraintesi e non trattati come vorremmo.

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