L'anno scorso, FraXI ha avuto la fortuna di incrociare la strada di Bríd Quinn (fortuna di incrociare la strada è un eufemismo - è piuttosto veloce!). Bríd è la mamma orgogliosa di Alannah e Saorla, affette dalla sindrome dell'X fragile. Abbiamo raccontato la sua storia qui. Vi invitiamo caldamente a leggerla, ma se volete...
L'anno scorso, Michal ed Eva Bednarik hanno dato vita alla prima organizzazione familiare slovacca sull'X fragile. All'epoca, i Bednarik non conoscevano altre famiglie che avessero figli con una diagnosi di FX. Oggi, hanno aiutato diverse famiglie in tutta la Slovacchia nel loro viaggio verso la FXS e hanno trovato il proprio scopo lungo il cammino. FraXI è grata a Michal ed Eva per...
Indice dei contenuti: Processo diagnostico La sindrome dell'X fragile (FXS) viene diagnosticata attraverso un test genetico. L'analisi di un individuo con sospetta FXS viene solitamente effettuata attraverso il prelievo di un campione di sangue che viene inviato a un laboratorio per verificare quale forma del gene FMR1 è presente. È anche possibile effettuare la diagnosi utilizzando la saliva o...
Aiutare una persona con la Sindrome dell'X Fragile (FXS) significa riconoscere e promuovere i suoi punti di forza e fornire supporto alle aree di difficoltà. Ci sarà una serie di aspetti interconnessi che attraversano le categorie. Gli interventi socio-educativi, ad esempio, possono insegnare abilità per la vita quotidiana, fornire strumenti per l'indipendenza e promuovere l'inclusione in...
Il comportamento può riguardare molti aspetti della Sindrome X Fragile (FXS). Alcuni comportamenti sono affascinanti e idiosincratici, altri possono disturbare la vita quotidiana. Alcuni comportamenti possono essere collegati a condizioni co-occorrenti come autismo, ADHD, ansia e depressione. Spesso si tratta di una combinazione di questi fattori, unica nel suo genere e con cambiamenti nel comportamento nel corso del tempo...
Indice dei contenuti: Caso di studio: Dieta sensoriale per un bambino con sindrome dell'X fragile iposensibile agli input sensoriali Informazioni sul bambino: Età: 7Diagnosi: Sindrome dell'X fragile (FXS), Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)Profilo sensoriale: Iposensibilità agli stimoli di più sistemi sensoriali Comportamenti identificati: Piano alimentare sensoriale suggerito Routine mattutina (mira a far...
Le persone affette dalla Sindrome dell'X Fragile (FXS) possono avere difficoltà con il linguaggio e la parola. Questo può presentarsi come un ritardo nello sviluppo. Ogni persona avrà i propri punti di forza e le proprie difficoltà, ma le persone con FXS sono generalmente più brave a comprendere il linguaggio che a usarlo. I terapisti del linguaggio possono effettuare una valutazione per capire le aree...
I risultati del recente Rare Barometer Voice Survey, condotto da EURORDIS nell'ambito delle indagini periodiche volte a raccogliere dati sulle patologie rare attraverso le esperienze vissute, includevano importanti informazioni provenienti dalle famiglie che vivono con la FXS. Ecco una relazione di FraXI basata sui dati raccolti dall'indagine. Demografia 9591 persone che vivono con condizioni rare...
Centocinque chilometri. Cinque città. Una visione. Bríd Quinn è mamma di due figlie affette dalla sindrome dell'X fragile. Ha sfidato se stessa a correre cinque mezze maratone in cinque città europee in loro onore e a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome dell'X fragile. Abbiamo avuto l'opportunità di parlare con Bríd...
Se avete un'idea e volete raccogliere fondi per noi, fatecelo sapere inviando un'e-mail a info@fraxi.org o compilando il nostro modulo di contatto. Magari c'è un evento Challenge o una maratona, una gara locale o una vendita di dolci che vorreste fare per FraXI, tutte le idee sono benvenute! Correre la X per la Fragilità...
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