Last year, FraXI was lucky enough to cross paths with Bríd Quinn (being lucky to cross paths is an understatement- she is quite speedy!). Bríd is the proud mum of Alannah and Saorla, who live with Fragile X Syndrome. We covered her story here. We strongly encourage you to read it, but if you want…
Last year, Michal and Eva Bednarik started Slovakia’s first ever Fragile X family organisation. Back then, the Bednariks knew no other families raising children with an FX diagnosis.Today, they have helped multiple families across Slovakia with their FXS journey and found their own purpose along the way. FraXI is grateful to Michal and Eva for…
Table of Contents: Diagnostic Process Fragile X Syndrome (FXS) is diagnosed through genetic testing. Testing of an individual with suspected FXS is usually done through taking a sample of blood which is sent to a laboratory to test which form of the FMR1 gene is present. It is also possible to diagnose using saliva or…
Helping a person with Fragile X Syndrome (FXS) is about recognising and promoting their strengths as well as putting support in place for areas of difficulties. There will be a range of inter-linked aspects which cross categories. Socio-educational interventions, for example, may teach skills for daily living, give tools for independence and promote inclusion in…
Behaviour can cover many aspects of Fragile X Syndrome (FXS). Some behaviours are charming and idiosyncratic, others can disrupt daily life. Some behaviours may be linked to co-occurring conditions such as autism, ADHD, anxiety and depression. Often there is a combination of the above, unique to the individual and with changes in behaviour over the…
Table of Contents: Case study: Sensory diet for a child with Fragile X Syndrome who is hyposensitive to sensory input Information on the child: Age: 7Diagnoses: Fragile X Syndrome (FXS), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)Sensory profile: Hyposensitive to stimuli across multiple sensory systems Identified behaviour: Suggested Sensory Diet Plan Morning Routine (aims to get the…
People with Fragile X Syndrome (FXS) may have difficulties with speech and language. This can present as delayed development. Each person will have their own strengths and struggles, but those with FXS are commonly better at understanding language than using language themselves. Speech and language therapists can carry out an assessment to understand the areas…
ממצאי סקר Rare Barometer Voice האחרון, שנערך על ידי EURORDIS כחלק מסקרים קבועים שמטרתם לאסוף נתונים על מחלות נדירות באמצעות חוויות חיים, כללו מידע חשוב ממשפחות המתמודדות עם FXS. להלן דוח מ-FraXI המבוסס על הנתונים שנאספו בסקר. דמוגרפיה 9591 אנשים המתמודדים עם מחלות נדירות...
מאה וחמישה קילומטרים. חמש ערים. חזון אחד. בריד קווין היא אמא לשתי בנות שחיות עם תסמונת ה-X השביר. היא אתגרה את עצמה לרוץ חמישה חצאי מרתונים ברחבי חמש ערים אירופאיות לכבודן, ולהעלות את המודעות לתסמונת ה-X השביר. הייתה לנו הזדמנות לשוחח עם בריד...
אם יש לכם רעיון ואתם מעוניינים לגייס כספים עבורנו, אנא הודיעו לנו על כך באמצעות דוא"ל לכתובת info@fraxi.org או באמצעות מילוי טופס יצירת הקשר שלנו. אולי יש אירוע אתגרי או מרתון, תחרות מקומית או מכירת עוגות שהייתם רוצים לארגן עבור FraXI, כל הרעיונות יתקבלו בברכה! רצים את ה-X עבור Fragile...
אתר זה מתורגם אוטומטית באמצעות AI. אם אתה מזהה שגיאת תרגום, בבקשה לפנות אלינו.
אם אתה מעדיף לתת בהעברה בנקאית, פרטי הבנק שלנו הם כדלקמן: Fragile X International aisbl
IBAN: BE14 3631 4543 6483
BIC: BBRUBEBB
חוגגים ותמיכה באלו החיים עם תסמונת ה-X השביר ומצבים הקשורים ל-Premutation X שביר ברחבי העולם
הכנס את המייל שלך וקבל מאיתנו את העדכונים האחרונים. על ידי שיתוף האימייל שלך, אתה מסכים עם שלנו מדיניות הפרטיות.