Fragile X International (FraXI) ďakuje všetkým za rozšírené používanie termínu Fragile X
Premutation Associated Conditions (FXPAC) na opis problémov týkajúcich sa krehkej x premutácie
nosičov (pozri poznámky).

Rovnako ako syndróm krehkého X je zastrešujúci pojem, ktorý zahŕňa mnoho problémov, ktoré môžu ovplyvniť
niekoho s viac ako 200 opakovaniami CCG génu FMR1, takže FXPAC je všeobecný termín, ktorý
pokrýva všetky problémy, ktoré môže mať človek s 50-200 opakovaniami CGG génu FMR1.
skúsenosti.

V roku 2020 dvaja členovia predstavenstva spoločnosti FraXI a jeden z ich odborných poradcov spoluautorsky pripravili
článok v poprednom akademickom časopise Frontiers s názvom Fragile X Premutation Associated
Conditions, ktoré si môžete prečítať tu. V tomto článku sa požaduje odstránenie slova
"porucha" z terminológie súvisiacej s krehkou x premutáciou.

FXPAC je inkluzívny termín, ktorý bol zavedený z dôvodu stigmatizácie mnohých nositeľov
v práci, v súkromnom živote a v širšej spoločnosti. Konkrétne ide o návrh
nového termín FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) v roku 2018 spôsobil zdesenie medzi
nositeľmi premutácie FX z dôvodu používania slova "porucha" na označenie problémov, ktoré ich môžu
ovplyvniť.

FXPAC zahŕňa dlhší zoznam problémov, o ktorých vedci v súčasnosti preukázali, že ovplyvňujú krehké x
nositeľov premutácie. FXPAC bol vyvinutý na základe rozhovorov so 17 rodinami z krajín s krehkými x
s organizáciami venujúcimi sa krehkému X, po seminári na konferencii Európskej siete pre krehké X v
Rotterdame v roku 2019. Odvtedy vyjadrili podporu ďalšie organizácie v jednotlivých krajinách, pričom
väčšina celosvetových organizácií zameraných na rodiny s krehkým X, rovnako podporila termín FXPAC.

Je nevyhnutné počúvať rodiny a nositeľov, ktorých každodenný život a identita sú ovplyvnené
týmito podmienkami. Fragile X Premutation Associated Conditions je termín, ktorý zahŕňa všetko
čo môže, ale nemusí ovplyvniť nositeľa premutácie, nie je útočný a je nediskriminačný.
Vítame výskum, ktorý mnohí v tejto oblasti robia, a vítame skutočnosť, že výskumníci
budú používať túto inkluzívnu terminológiu.

V priebehu rokov od vydania v roku 2020 je čoraz jasnejšie, že FXPAC je zjednocujúci,
zastrešujúci pojem. V súčasnosti, s rastúcim počtom potenciálnych nositeľov fx premutácie
dlhšie, je možné, že by sa mohol použiť zoznam, ako je tento (s jednotlivými položkami
vyžadujúcimi ďalší výskum, ktorý by viedol k silnejším dôkazom):

Podmienky spojené s premutáciou krehkého chromozómu X

• Fibromyalgia, bolesť svalov, chronická bolesť
• Migrény
• Spánkové apnoe
• Hypertyreóza
• Chronický únavový syndróm
• Kardiovaskulárne problémy
• Osteoporóza
• Úzkosť
• Depresia
• Primárna ovariálna nedostatočnosť (FXPOI)
• Tremor/taxia (FXTAS alebo syndróm tremoru/taxie spojený s FX)

Ak však výskumníci uprednostňujú ďalšie definície, potom ďalšie pojmy zahrnuté v článku Hranice
(Johnson a kol., 2020) by boli dostatočné: Fragile X-associated Neuropsychiatric
(FXANC) a Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Sme vďační za celý výskum, ktorý sa v tejto oblasti uskutočňuje, a za podporu
výskumných pracovníkov používať pozitívnu, potvrdzujúcu a inkluzívnu terminológiu.

Poznámky:

Článok Frontiers: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC bol doteraz citovaný v 25 vedeckých článkoch a knihách vrátane:

"Za posledné dve desaťročia sa v bežnej populácii vyskytlo v priemere 30 CGG opakovaní,
Premutácie medzi 50 a 200 opakovaniami v géne FMR1 sa spájajú s Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), súborom stavov bez mentálneho postihnutia.
Je tiež dôležité poznamenať, že mutácie v géne FMR1 sú neúplne penetrantné a
niektorí jedinci, najmä ženy, ktoré majú abnormálnu expanziu opakovania CGG, nebudú vykazovať žiadne
príznaky FXS alebo FXPAC."[1]

"U jedincov s premutáciou sa neprejavujú závažné fenotypy, ktoré sa vyskytujú pri úplnej
mutácie, avšak niekoľko porúch sa spája s nositeľmi premutácie, a to syndróm tremoru
súvisiacim s krehkým X a syndróm ataxie (FXTAS), syndróm krehkého X spojený s primárnou ovariálnou
(FXPOI) a stavmi spojanými s premutáciou krehkého X (FXPAC)."[2]
"Tieto výsledky výrazne podporujú potrebu uznania behaviorálneho a kognitívneho
fenotypu pre ženy s FX-p a podporujú novo navrhovaný termín fragile-X-
súvisiace neuropsychiatrické ochorenia. Včasné rozpoznanie a identifikácia týchto problémov
bude dôležitá pre poskytovanie primeranej úrovne podpory ženám s FX-p a ich
rodinám. "3

"Od identifikácie génu FMR1 v roku 1991 klinické stavy súvisiace s premutáciou
boli nahlasované. U nositeľov boli zistené rôzne zdravotné ťažkosti s názvom "krehký X
(FXPAC) [4] FXPAC zahŕňa stavy spojené s krehkou mutáciou X (fragile X-associated
syndróm tremoru/ataxie (FXTAS), primárnou ovariálnou insuficienciou spojenou s krehkým X (FXPOI),
neuropsychiatrická porucha spojená s krehkým X (FXAND)."[5]

"Ženy s PM sú tiež vystavené riziku ochorenia spojeného s premutáciou krehkého X (FXPAC
ktoré zahŕňajú primárnu ovariálnu insuficienciu spojenú krehkým X (FXPOI), fragile X-associated
syndróm tremoru a ataxie (FXTAS) a neuropsychiatrické poruchy spojené s krehkou X.
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, multifunkčný proteín viažuci RNA, ktorý hľadá novú identitu (frontiersin.org)
[2] Gény | Free Full-Text | FMR1 a autizmus, zaujímavé prepojenie (mdpi.com)
[3] Autistické črty a duševné zdravie u žien s premutáciou fragile-X: stav matky verzus genetické riziko |
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Premutácia krehkého chromozómu X a súvisiace zdravotné ťažkosti: Tassanakijpanich - 2021 - Klinická genetika -
Wiley Online Library
[6] Frontiers | Prediktory komorbidných ochorení u žien, ktoré sú nositeľkami premutácie FMR1 (frontiersin.org)

Stiahnite si PDF tlačovej správy