• Novinky
  • |
  • Výskum
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Novinky
  • |
  • Výskum
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Novinky
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Novinky
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Rodinné príbehy
  • |
  • Novinky
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Novinky
  • |
  • Výskum
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Rodinné príbehy
  • |
  • Novinky
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Novinky
  • |
  • Výskum
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Rodinné príbehy
  • |
  • Novinky
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Otec a chlapec

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Rodinné príbehy
  • |
  • Novinky
Nevesta stojí pred morom a rukami tvorí písmeno X

Na polceste: #RunningtheXforFragileX
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Logo spoločností Boston Scientific a FraXI, ktoré spolupracujú na projekte Fragile XChange

Predstavujeme Fragile Xchange: Globálna digitálna platforma pre zdroje o FXS, ktorú podporuje Boston Scientific Foundation Europe
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Tvár v zrkadle, ktorá má modrú farbu

Vzťah medzi vizuálnou sociálnou pozornosťou a srdcovou frekvenciou definovanou trvalou pozornosťou u FXS 
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Globálny pohľad na syndróm krehkého X

Nová štúdia skúma, ako neurobehaviorálne výsledky súvisia s aktivačným pomerom (AR) u nositeliek úplnej mutácie FXS
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Mládež na pláži pri západe slnka

Naša kvalita života s FXS: nová štúdia mení výsledky kvality života mladých ľudí so zriedkavými ochoreniami 
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Lampión nad kanálom v Thajsku

30 rokov výskumu FXS v Thajsku
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Žena kľačí pred vodou

Mamičky detí s FXS zo Stredného východu: Štúdia odhaľuje každodenný boj a krutú pravdu
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Prieskum vzácneho barometra

Buďte hlasom zmeny: Zúčastnite sa nového prieskumu Rare Barometer
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Webová lokalita prieskumov Rare Barometer

Výsledky hlasového prieskumu Rare Barometer o diagnóze
  • Novinky

Budúcnosť genomického skríningu novorodencov: Screen4Care
  • Novinky
Kirsten Johnson na 6. medzinárodnej konferencii o FXPAC

FraXI na 6. medzinárodnej konferencii o FXPAC
  • Novinky
  • |
  • Výskum

80 rokov pokroku vo výskume FXS
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Syndróm krehkého X v priebehu života

Syndróm krehkého X v priebehu celého života so zameraním na genetiku, neurovývoj, správanie a psychiatrické súvislosti: Nový systematický prehľad
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Žena s FXS pracuje na jemnej motorike

Systematický prehľad nefarmakologických intervencií zameraných na motorické difúzie u detí s neurodivergenciou
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Tmavé dymové mraky a sviežo vyzerajúca obloha

Prvá štúdia svojho druhu o zníženej respiračnej sínusovej arytmii u detí s premutáciou FMR1
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Osoba kráča po ceste na jeseň

Premutácia Samice s preFXTAS: Dokument požadujúci diagnostické kritériá špecifické pre pohlavie
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Dr. Alice Montanaro

"Keď sa život stane náročnejším": Celoživotný, multiintegrovaný prístup pri poskytovaní neuropsychologicko-kognitívno-behaviorálnej terapie mladým dospelým s FXS
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Medzinárodný seminár o syndróme krehkého X: na pamiatku profesorky Alessandry Murgiovej

Medzinárodný seminár o syndróme krehkého X: na pamiatku profesorky Alessandry Murgiovej
  • Rodinné príbehy
  • |
  • Novinky
Rishabh Jain (na snímke hore s Aamirom Khanom) je prvým hercom na svete, ktorý žije s FXS

Prenesenie FXS na veľké plátno: Prelomové zobrazenie syndrómu krehkého X vo filme
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Otec a dvaja chlapci žijúci so syndrómom Fragile-X

"Napriek tomu, že majú mentálne postihnutie a autistické črty, deti s FXS sú zručné v mentalizácii," uvádza sa v novej štúdii. 
  • Novinky

6 mesiacov v retrospektíve
  • Novinky
  • |
  • Výskum

Formujte výskum, meňte životy: na vašom hlase záleží!
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Ženské nohy vo vode.

Zmeny mozgovej siete pri syndróme krehkého X
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Chlapec opretý o strom

Popis a klasifikácia charakteristík tváre - nový vývoj
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Chlapec s FXS drží dieťa

Nová štúdia dokumentuje súvislosť medzi spoločnou genetickou variabilitou a trajektóriami správania u mužov s FXS
  • Novinky
Muž s chlapcom na pleciach sebavedomo kráča pri západe slnka

#Resolution4Rare - Prelomové uznesenie
  • Rodinné príbehy
  • |
  • Novinky
Matka a jej tri deti bežia pre dobrú vec

Beh X pre krehký X - rozhovor s Brídom
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Chlapec premýšľa

Nový systematický prehľad
  • Novinky
prvý kongres FraXI

Abstrakty z 1. medzinárodného kongresu o krehkej X
  • Novinky
  • |
  • Výskum

Premutácia FMR1 a úzkosť - nová štúdia
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Chlapec na pláži

Vývoj reči - nová štúdia
  • Novinky
Stretnutie členov v Barcelone

FraXI na 8. kongrese RE(ACT) a 6. medzinárodnom konzorciu pre výskum zriedkavých chorôb (IRDiRC)
  • Novinky
Podporujem Deň zriedkavých chorôb

Oslava Dňa zriedkavých chorôb - 28. február 2025
  • Novinky
  • |
  • Výskum
Chlapec na hromade dreva.

Výsledky prieskumu Rare Barometer 2025: Rozpoznávanie postihnutí a prekážok
  • Novinky

Novinky FraXI
  • Novinky
Medzinárodný deň zvyšovania povedomia o krehkej X 2024

Medzinárodný deň zvyšovania povedomia o krehkej X 2024
  • Novinky
Dvaja chlapci s FXS

Radosti krehkého X - bola publikovaná kniha
  • Novinky
Logo Dňa zriedkavých chorôb

Deň zriedkavých chorôb - 29. február
  • Novinky
Večerná skupinová fotografia na stretnutí Fragile X International vo francúzskom Lyone.

Oslavujeme medzinárodné povedomie o krehkom syndróme X!
  • Novinky
Ľudia kráčajúci pod ťažkými mrakmi

Tlačová správa k termínu FXPAC
  • Novinky
Chlapec s FXS pred detskými knihami

Zmena názvu FMR1