Fragile X International (FraXI) mengucapkan terima kasih kepada semua orang atas penggunaan meluas istilah Fragile X
Keadaan Bersekutu Pramutasi (FXPAC) untuk menerangkan isu yang mempengaruhi pramutasi x rapuh
pembawa (lihat Nota).

Sama seperti Sindrom Fragile X adalah istilah umum yang merangkumi banyak isu yang mungkin menjejaskan
seseorang yang mempunyai lebih daripada 200 CCG ulangan gen FMR1, jadi FXPAC ialah istilah umum yang
merangkumi semua isu yang mungkin diulangi oleh seseorang yang mempunyai antara 50-200 CGG gen FMR1
pengalaman.

Pada tahun 2020, dua ahli lembaga FraXI dan seorang penasihat pakar mereka telah mengarang bersama
artikel dalam jurnal akademik terkemuka, Frontiers, bertajuk Fragile X Premutation Associated
Syarat, yang boleh anda baca di sini. Dalam artikel itu, mereka menggesa penyingkiran perkataan itu
'gangguan' daripada terminologi pramutasi yang berkaitan x rapuh.

FXPAC ialah istilah inklusif, yang diperkenalkan kerana stigmatisasi yang dimiliki oleh banyak pembawa
berpengalaman di tempat kerja, dalam kehidupan peribadi mereka dan dalam masyarakat yang lebih luas. Secara khusus, cadangan daripada
istilah baharu FXAND (gangguan neuropsikiatri berkaitan FX) pada 2018 menyebabkan kekecewaan di kalangan
Pembawa pramutasi FX kerana penggunaan perkataan 'gangguan' untuk merujuk kepada isu yang mungkin
mempengaruhi mereka.

FXPAC merangkumi senarai lebih panjang isu yang kini ditunjukkan oleh penyelidik mempengaruhi x rapuh
pembawa pramutasi. FXPAC dibangunkan dalam perbualan dengan 17 negara x rapuh yang dipimpin oleh keluarga
organisasi, selepas bengkel di persidangan Rangkaian Fragile X Eropah di
Rotterdam pada 2019. Sejak itu, organisasi negara yang lebih lanjut telah menyatakan sokongan, dengan
majoriti organisasi x rapuh di seluruh dunia yang diterajui keluarga menyokong istilah FXPAC.

Adalah penting untuk mendengar pendapat keluarga dan pembawa, mereka yang kehidupan seharian dan identitinya terjejas
dengan syarat-syarat ini. Fragile X Premutation Associated Conditions ialah istilah yang menyenaraikan segala-galanya
yang mungkin atau mungkin tidak menjejaskan pembawa pramutasi, ia tidak menyinggung perasaan dan tidak mendiskriminasi.
Kami mengalu-alukan penyelidikan yang banyak dilakukan dalam bidang ini, dan mengalu-alukan fakta bahawa penyelidik
ke hadapan menggunakan istilah inklusif ini.

Dalam tahun-tahun sejak diterbitkan pada 2020, menjadi lebih jelas bahawa FXPAC adalah penyatuan,
istilah menyeluruh. Kini, dengan bilangan kemungkinan isu pembawa pramutasi fx semakin meningkat2
lebih lama, mungkin senarai seperti berikut boleh digunakan (dengan item individu
memerlukan penyelidikan lanjut yang membawa kepada bukti yang lebih kukuh):

Keadaan Berkaitan Pramutasi X Fragile

• Fibromyalgia, sakit otot, sakit kronik
• Migrain
• Apnea tidur
• Hipertiroidisme
• Sindrom keletihan kronik
• Masalah kardiovaskular
• Osteoporosis
• Kebimbangan
• Kemurungan
• Kekurangan Ovari Utama (FXPOI)
• Gegaran/Ataxia (FXTAS atau Sindrom Gegaran/Ataxia berkaitan FX)

Walau bagaimanapun, jika penyelidik memilih definisi lanjut, maka istilah tambahan dimasukkan dalam Frontiers
(Johnson et al, 2020) artikel akan mencukupi: Fragile X-related Neuropsychiatric
Conditions (FXANC) dan Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Kami berterima kasih atas semua penyelidikan yang dijalankan dalam bidang ini, dan atas sokongan daripada
pengkaji dalam menggunakan istilah yang positif, menegaskan dan inklusif.

Nota:

Rencana Frontiers: Frontiers | Keadaan Berkaitan Pramutasi X Fragile (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC kini telah dipetik dalam 25 artikel dan buku saintifik, termasuk:

“Sejak dua dekad yang lalu, sementara populasi umum mempamerkan purata 30 CGG berulang,
pramutasi antara 50 dan 200 ulangan dalam gen FMR1 telah dikaitkan dengan Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), satu set keadaan tanpa kecacatan intelek.
Juga, adalah penting untuk diperhatikan bahawa mutasi dalam gen FMR1 tidak menembusi sepenuhnya, dan
sesetengah individu, khususnya wanita yang mempunyai pengembangan ulangan CGG yang tidak normal akan mempamerkan tidak
tanda-tanda FXS atau FXPAC.”[1]

"Individu dengan pramutasi tidak menyatakan fenotip teruk yang dilihat dengan penuh
mutasi bagaimanapun beberapa gangguan dikaitkan dengan pembawa pramutasi, iaitu, X- rapuh
berkaitan gegaran dan sindrom ataxia (FXTAS), rapuh X berkaitan ovari primer
kekurangan (FXPOI), dan keadaan berkaitan pramutasi X rapuh (FXPAC).”[2]
"Keputusan ini sangat menyokong keperluan untuk pengiktirafan tingkah laku dan kognitif
fenotip untuk wanita dengan FX-p dan menyokong istilah yang baru dicadangkan untuk rapuh-X-
keadaan neuropsikiatri yang berkaitan. Pengiktirafan awal dan pengenalpastian cabaran ini
akan menjadi penting untuk menyediakan tahap sokongan yang sesuai untuk wanita dengan FX-p dan mereka
keluarga.”3

“Sejak gen FMR1 dikenal pasti pada tahun 1991, keadaan klinikal berkaitan pramutasi telah berlaku
telah dilaporkan. Pelbagai keadaan kesihatan telah ditemui dalam pembawa, dinamakan "rapuh X
keadaan berkaitan pramutasi (FXPAC).[4] FXPAC termasuk rapuh berkaitan X
Sindrom gegaran/ataxia (FXTAS), kekurangan ovari primer berkaitan X (FXPOI) yang rapuh,
gangguan neuropsikiatri berkaitan X (FXAND) yang rapuh.”[5]

“Wanita yang mempunyai PM juga berisiko untuk Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC
yang termasuk kekurangan ovari primer (FXPOI) yang berkaitan dengan X yang rapuh, yang berkaitan dengan X yang rapuh.
sindrom tremor-ataxia (FXTAS), dan Gangguan Neuropsychiatrik Berkaitan X Fragile
(FXAND).”[6]

[1] Sempadan | FMRP, protein pengikat RNA pelbagai fungsi dalam usaha mencari identiti baharu (frontiersin.org)
[2] Gen | Teks Penuh Percuma | FMR1 dan Autisme, Sambungan Menarik Dilawati Semula (mdpi.com)
[3] Ciri autistik dan kesihatan mental pada wanita dengan pramutasi-X yang rapuh: status ibu berbanding risiko genetik |
Jurnal Psikiatri British | Teras Cambridge
[4] Sempadan | Keadaan Berkaitan Pramutasi X Fragile (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Pramutasi Fragile X dan keadaan kesihatan yang berkaitan: Kajian – Tassanakijpanich – 2021 – Genetik Klinikal –
Perpustakaan Dalam Talian Wiley
[6] Sempadan | Peramal Keadaan Komorbid dalam Wanita yang Membawa Pramutasi FMR1 (frontiersin.org)

Muat turun PDF siaran akhbar