"Fragile X International" (FraXI) dėkoja visiems už plačiai vartojamą terminą "trapi X".
su premutacija susijusios sąlygos (FXPAC), skirtos apibūdinti problemas, susijusias su trapia x premutacija.
vežėjai (žr. Pastabos).

Lygiai taip pat, kaip trapiosios X ligos sindromas yra bendras terminas, apimantis daugybę problemų, kurios gali turėti įtakos
asmuo, turintis daugiau nei 200 CCG pasikartojimų FMR1 gene, todėl FXPAC yra bendras terminas, kuris
apima visas problemas, kurias gali patirti žmogus, turintis 50-200 CGG pasikartojimų FMR1 gene.
patirtis.

2020 m. du "FraXI" valdybos nariai ir vienas iš jų patarėjų specialistų kartu su kitais parašė
straipsnis svarbiausiame akademiniame žurnale Frontiers pavadinimu Fragile X Premutation Associated
sąlygas, kurias galite perskaityti čia. Tame straipsnyje jie ragino pašalinti žodį
"sutrikimas" iš terminologijos, susijusios su trapiąja x premutacija.

FXPAC - tai visa apimantis terminas, įvestas dėl stigmatizavimo, kurį patiria daugelis nešiotojų
darbe, asmeniniame gyvenime ir visuomenėje. Konkrečiai, pasiūlymas dėl
naujas terminas FXAND (FX-associated neuropsichiatric disorders) 2018 m. sukėlė siaubą tarp
FX premutacijos nešiotojai, nes žodis "sutrikimas" vartojamas kalbant apie problemas, kurios gali
juos paveikti.

FXPAC apima ilgesnį sąrašą problemų, kurios, kaip dabar įrodė mokslininkai, turi įtakos trapumui x
premutacijos nešiotojai. FXPAC buvo sukurtas bendradarbiaujant su 17 šeimų, vadovaujamų trapios x šalies
organizacijų, po seminaro, vykusio Europos trapiosios X grupės tinklo konferencijoje
Roterdame 2019 m. Nuo to laiko paramą išreiškė dar daugiau šalių organizacijų, o
dauguma šeimų vadovaujamų organizacijų visame pasaulyje, kuriose veikia "trapios x" organizacijos, pritaria terminui FXPAC.

Labai svarbu išklausyti šeimas ir vežėjus, tuos, kurių kasdienis gyvenimas ir tapatybė yra paveikti.
pagal šias sąlygas. Fragile X Premutation Associated Conditions - tai terminas, kuriame išvardyta viskas
kuri gali turėti arba neturėti įtakos pirmagimio nešiotojui, yra neįžeidžianti ir nediskriminuojanti.
Džiaugiamės, kad daugelis mokslininkų atlieka tyrimus šioje srityje, ir palankiai vertiname tai, kad mokslininkai
ateityje bus vartojama ši visa apimanti terminologija.

Per kelerius metus nuo publikacijos paskelbimo 2020 m. tapo vis aiškiau, kad FXPAC yra vienijanti,
bendras terminas. Dabar, didėjant galimų fx premutacijos nešiotojų skaičiui2
ilgesnis, gali būti, kad būtų galima naudoti tokį sąrašą (su atskirais punktais
reikia tolesnių tyrimų, kurie padėtų gauti tvirtesnių įrodymų):

Su trapia X premutacija susijusios būklės

• Fibromialgija, raumenų skausmas, lėtinis skausmas
• Migrena
• Miego apnėja
• Hipertiroidizmas
• Lėtinio nuovargio sindromas
• Širdies ir kraujagyslių problemos
• Osteoporozė
• Nerimas
• Depresija
• Pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI)
• Tremoras / ataksija (FXTAS arba FX asocijuotas tremoro / ataksijos sindromas)

Tačiau jei tyrėjai pageidauja išsamesnio apibrėžimo, papildomi terminai, įtraukti į Frontiers
(Johnson ir kt., 2020) straipsnio pakaktų: Fragile X asocijuotas neuropsichiatrinis
būklės (FXANC) ir trapiosios X ligos įvairios susijusios būklės (FXVAC).
Esame dėkingi už visus šioje srityje atliekamus mokslinius tyrimus ir už paramą
mokslininkams vartoti pozityvią, teigiamą ir įtraukiančią terminologiją.

Pastabos:

Frontiers straipsnis: Frontiers | Trapiosios X premutacijos sukeltos būklės (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC jau cituojamas 25 moksliniuose straipsniuose ir knygose, įskaitant:

"Per pastaruosius du dešimtmečius, nors bendra populiacija turi vidutiniškai 30 CGG pasikartojimų,
FMR1 geno premutacijos nuo 50 iki 200 pasikartojimų yra susijusios su trapiosios X premutacijos sukeltomis būklėmis (FXPAC), t. y. būklių, kurioms nebūdingas intelekto sutrikimas, grupe.
Be to, svarbu pažymėti, kad FMR1 geno mutacijos yra nevisiškai skvarbios ir
kai kurie asmenys, ypač moterys, turinčios nenormalų CGG pakartojimų išsiplėtimą, neturi
FXS arba FXPAC požymiai."[1]

"Premutaciją turintiems asmenims nėra būdingi tokie sunkūs fenotipai, kokie būdingi visiškai
mutacija, tačiau keletas sutrikimų yra susiję su premutacijos nešiotojais, t. y. trapi X-
drebulys ir ataksija (FXTAS), trapiosios X grupės pirminis kiaušidžių
nepakankamumas (FXPOI) ir su trapia X premutacija susijusios būklės (FXPAC)"[2].
"Šie rezultatai tvirtai patvirtina, kad reikia pripažinti elgesio ir kognityvinių
fenotipą moterims, turinčioms FX-p, ir patvirtina naujai pasiūlytą terminą fragile-X-
susijusios neuropsichiatrinės būklės. Ankstyvas šių iššūkių atpažinimas ir identifikavimas
bus svarbu teikti tinkamą paramą moterims, sergančioms FX-p, ir jų
šeimoms. "3

"Nuo 1991 m., kai buvo identifikuotas FMR1 genas, klinikinės būklės, susijusios su išankstine mutacija.
buvo pranešta. Nešiotojams nustatyta įvairių sveikatos sutrikimų, pavadintų "trapiąja X
su išankstinėmis mutacijomis susijusios būklės (FXPAC) [4].
tremoro ir ataksijos sindromas (FXTAS), trapiosios X grupės pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI),
su trapiuoju X chromosominiu neuropsichiatriniu sutrikimu (FXAND)"[5].

"Moterims, turinčioms PM, taip pat gresia trapiosios X premutacijos sukeltos būklės (FXPAC).
tarp kurių yra su trapia X chromosoma susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI), su trapia X chromosoma
drebėjimo ir ataksijos sindromas (FXTAS) ir su trapiąja X chromosoma susiję neuropsichiatriniai sutrikimai.
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP - daugiafunkcinis RNR surišantis baltymas, ieškantis naujos tapatybės (frontiersin.org)
[2] Genai | Nemokamas pilnas tekstas | FMR1 ir autizmas, intriguojantis ryšys (mdpi.com)
[3] Autizmo bruožai ir psichikos sveikata moterims, turinčioms fragile-X premutaciją: motinos statusas ir genetinė rizika |
Britų psichiatrijos žurnalas | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Trapiosios X premutacija ir su ja susijusios sveikatos būklės: - Tassanakijpanich - 2021 - Klinikinė genetika -
"Wiley Online Library
[6] Frontiers | Moterų, turinčių FMR1 premutaciją, gretutinių ligų prognozės (frontiersin.org)

Atsisiųsti pranešimo spaudai PDF failą