Fragile X International (FraXI) takker alle for den udbredte brug af begrebet Fragile X
Premutation Associated Conditions (FXPAC) for at beskrive problemer, der påvirker skrøbelig x-præmutation
bærere (se noter).

Ligesom Fragilt X-syndrom er et paraplybegreb, der dækker over de mange problemer, der kan påvirke
en person med mere end 200 CCG-gentagelser af FMR1-genet, så FXPAC er en generel betegnelse, som
dækker alle de problemer, som en person med mellem 50-200 CGG-repeats af FMR1-genet kan have.
erfaring.

I 2020 var to af FraXI's bestyrelsesmedlemmer og en af deres specialiserede rådgivere medforfattere til en
artikel i et førende akademisk tidsskrift, Frontiers, med titlen Fragile X Premutation Associated
Conditions, som du kan læse her. I den artikel opfordrede de til at fjerne ordet
'lidelse' fra terminologien for fragile x associerede præmutationer.

FXPAC er et inkluderende begreb, der blev indført på grund af den stigmatisering, som mange bærere oplever.
opleves på arbejdet, i privatlivet og i samfundet som helhed. Helt konkret er forslaget om
nye betegnelse FXAND (FX-associerede neuropsykiatriske lidelser) i 2018 skabte forfærdelse blandt
FX-præmutationsbærere på grund af brugen af ordet 'lidelse' til at henvise til problemer, der kan
påvirke dem.

FXPAC omfatter den længere liste af problemer, som forskere nu har vist påvirker skrøbelige x
præmutationsbærere. FXPAC blev udviklet i dialog med 17 familieledede skrøbelige x-lande.
organisationer, efter en workshop på European Fragile X Network-konferencen i
Rotterdam i 2019. Siden da har flere landeorganisationer udtrykt deres støtte, herunder
Flertallet af familieledede skrøbelige x organisationer verden over støtter betegnelsen FXPAC.

Det er vigtigt at lytte til familierne og transportørerne, dem hvis daglige liv og identitet er påvirket
af disse begreber. Fragile X Premutation Associated Conditions er et begreb, der opregner alt
som måske eller måske ikke påvirker en præmutationsbærer, er det ikke krænkende og ikke-diskriminerende.
Vi glæder os over den forskning, som mange udfører på dette område, og vi glæder os over, at forskere
fremover bruger denne inkluderende terminologi.

I årene siden udgivelsen i 2020 er det blevet mere tydeligt, at FXPAC er en samlende faktor,
overordnet begreb. Nu, hvor antallet af potentielle fx præmutationsbærerproblemer vokser2
længere, kan det være, at en liste som den følgende kan bruges (med de enkelte punkter
kræver yderligere forskning, der fører til stærkere beviser):

Tilstande forbundet med fragilt X-præmutation

• Fibromyalgi, muskelsmerter, kroniske smerter
• Migræne
• Søvnapnø
• Hyperthyreoidisme
• Kronisk træthedssyndrom
• Kardiovaskulære problemer
• Knogleskørhed
• Angst
• Depression
• Primær ovarieinsufficiens (FXPOI)
• Tremor/taksi (FXTAS eller FX-associeret tremor/taksi-syndrom)

Men hvis forskere foretrækker yderligere definitioner, kan de ekstra termer, der er inkluderet i Frontiers
(Johnson et al, 2020) ville være tilstrækkelig: Fragilt X-associeret neuropsykiatrisk
Tilstande (FXANC) og Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Vi er taknemmelige for al den forskning, der udføres på dette område, og for støtten fra
forskere i at bruge en terminologi, der er positiv, bekræftende og inkluderende.

Bemærkninger:

Artikel fra Frontiers: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC er nu blevet citeret i 25 videnskabelige artikler og bøger, herunder:

"I løbet af de sidste to årtier har den almindelige befolkning i gennemsnit haft 30 CGG-repeats,
Præmutationer mellem 50 og 200 gentagelser i FMR1-genet er blevet sat i forbindelse med Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), en række tilstande uden intellektuel funktionsnedsættelse.
Det er også vigtigt at bemærke, at mutationer i FMR1-genet er ufuldstændigt gennemtrængende, og
Nogle individer, især kvinder, der bærer unormale CGG-repetitionsudvidelser, vil ikke udvise nogen
tegn på FXS eller FXPAC."[1]

"Personer med præmutationen udtrykker ikke de alvorlige fænotyper, der ses med den fulde
mutation, men flere lidelser er forbundet med præmutationsbærere, nemlig skrøbelig X-
associeret tremor- og ataksi-syndrom (FXTAS), fragilt X-associeret primær ovarie
insufficiens (FXPOI) og fragilt X-præmutationsassocierede tilstande (FXPAC)."[2]
"Disse resultater understøtter i høj grad behovet for at anerkende en adfærdsmæssig og kognitiv
fænotype for kvinder med FX-p og støtter den nyligt foreslåede betegnelse fragile-X-.
associerede neuropsykiatriske tilstande. Tidlig anerkendelse og identifikation af disse udfordringer
vil være vigtig for at kunne yde passende støtte til kvinder med FX-p og deres
familier."3

"Siden FMR1-genet blev identificeret i 1991, har de præmutationsrelaterede kliniske tilstande
blevet rapporteret. Der er fundet forskellige helbredstilstande hos bærere, kaldet "fragile X
præmutationsassocierede tilstande (FXPAC)[4] FXPAC omfatter fragilt X-associerede
tremor/ataksi-syndrom (FXTAS), fragilt X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI),
fragilt X-associeret neuropsykiatrisk lidelse (FXAND)"[5].

"Kvinder med en PM er også i risiko for Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC).
som omfatter skrøbelig X-associeret primær ovarieinsufficiens (FXPOI), skrøbelig X-associeret
tremor-ataksi-syndrom (FXTAS) og Fragilt X-associerede neuropsykiatriske lidelser
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, et multifunktionelt RNA-bindende protein på jagt efter en ny identitet (frontiersin.org)
[2] Gener | Gratis fuldtekst | FMR1 og autisme, en spændende forbindelse revideret (mdpi.com)
[3] Autistiske træk og mental sundhed hos kvinder med fragile-X-præmutationen: moderens status versus genetisk risiko |.
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Fragilt X-præmutation og tilknyttede sundhedstilstande: En gennemgang - Tassanakijpanich - 2021 - Klinisk genetik - ...
Wiley Online Bibliotek
[6] Frontiers | Prædiktorer for komorbide tilstande hos kvinder, der bærer en FMR1-præmutation (frontiersin.org)

Download PDF af pressemeddelelse