Predstavenstvo

Dr. Kirsten Johnson (Spojené kráľovstvo)

Dr. Kirsten Johnsonová je jednou zo zakladateliek organizácie Fragile X International a prezidentkou FraXI.

Kirsten sa stala členkou predstavenstva britskej spoločnosti Fragile X Society v roku 2016 a v roku 2018 sa stala jej predsedníčkou. Je tiež členkou predstavenstva EURORDIS, Európskej organizácie pre zriedkavé choroby, a pôsobí v jej pracovnej skupine pre novorodenecký skríning.

Kirsten bola jednou zo spoluautorov článku 2022 Cells, ktorý viedol k premenovanie génu a proteínu FMR1, odstránenie urážlivej a zastaranej terminológie. Je tiež spoluautorkou článku 2020 v Hranice, na Podmienky spojené s premutáciou krehkého chromozómu X.

Kirsten je nositeľkou premutácie a má dve dospelé dcéry, ktoré žijú so syndrómom krehkého X. Pracuje ako profesionálna hudobníčka - viac informácií o jej práci a nahrávkach nájdete tu: www.kirstenjohnsonpiano.com.

Kristin Mulcock (Švajčiarsko)

My name is Kristin Mulcock and I am Vice Chairperson for FraXI and Co-Chair of the Swiss Fragile X association FRAXAS since 2015. Our association joined the European Fragile X network in 2012, and taking part in our annual meetings really inspires me since then. I am a mother of 3 children, 2 boys (born in 1999 and 2006) and 1 girl (born in 2009). Both my boys have Fragile X Syndrome, but it affects them quite differently. Even though this diagnosis is a challenge for us as parents, we still realise how much joy and fun we have with and around our children, how many great people we have met through them, and how contagious their joy is in the little things in life. For me, the biggest challenge is the negative perception of people with special needs in our society and the one-sided focus on their limitations. Therefore, raising awareness and educating our fellow human beings is very close to my heart. If they dare to engage with our loved ones affected by Fragile X Syndrome, they may discover all by themselves how valuable and enriching they are.

Lidwien Bernsen (Holandsko)

Volám sa Lidwien Bernsen a žijem na juhu Holandska so svojím manželom Geertom. Máme štyri deti a dve z nich, Stijn a Emiel, majú FXS. Majú 33 a 34 rokov a žijú v našej štvrti, takže sa často vídame. Som všeobecná lekárka na dôchodku a viac ako 30 rokov som mala vlastnú prax. Okrem toho som bola pripojený k odbornej príprave všeobecných lekárov na Radboudovej univerzite v Nijmegene ako vedúci odbornej prípravy

Brendan Weight (Francúzsko)

Brendan žije s rodinou vo Francúzsku. Pochádza z multikultúrneho prostredia: Francúzsky, anglický a írsky. Brendan má 20-ročného syna so syndrómom krehkého X; obaja zdieľajú lásku k rugby, keďže túto hru hrávali a trénovali. Brendan vyštudoval obchod a 25 rokov pracoval v oblasti predaja a riadenia projektov v IT priemysle.

Brendan sa angažuje v organizácii Fragile X France od roku 2010 ako dobrovoľník a od roku 2012 ako pokladník a medzinárodný kontakt. Po tom, ako sa v prvých rokoch zapojil do stretnutí EFXN, sa Brendon aktívne zúčastnil na práci zakladajúcej skupiny na spustenie FraXI, kde v súčasnosti predsedá výboru pre medzinárodné vzťahy. Jeho cieľom je, aby sa k našej veci pridalo čo najviac združení, a tiež pomáhať rodinám založiť miestnu organizáciu Fragile X v krajinách, kde chýba.

Joanna Kulisiak-Kazmierczak (Poľsko)

Joanna je doktorandkou na Pedagogickej fakulte Dolnosliezskej univerzity vo Vroclave. Špeciálna pedagogička, ergoterapeutka, predsedníčka Nadácie pre ľudí a rodiny so syndrómom krehkého X, mentálnym postihnutím a autizmom "Rodzina Fra X", expertka PFON v oblasti Dohovoru o právach osôb so zdravotným postihnutím. Inštruktor Skautského výskumného inštitútu pri ústredí Poľského skautského zväzu. Matka dvoch dospelých synov so syndrómom krehkého X. Výskumné záujmy: rodina tvárou v tvár postihnutiu, ľudia s postihnutím pri prekonávaní bariér a stereotypov, aktivizácia v mimovládnych organizáciách, genotyp a fenotyp syndrómu krehkého X vo vzťahu k iným zriedkavým a pervazívnym vývojovým poruchám.

Françoise Goossens (Belgicko)

Françoise Goossens, ktorá od roku 2008 pôsobí v belgickom združení Fragile X, bola v roku 2020 vymenovaná za prezidentku AXFB. Od roku 2011 sa zúčastňovala na všetkých medzinárodných stretnutiach európskej siete a bola jednou zo zakladateliek FraXI, prostredníctvom ktorej vznikla FraXI v Bruseli. Ako pokladníčka preberá finančné a belgické administratívne aspekty medzinárodnej neziskovej organizácie.

Françoise je matkou dospelého muža so syndrómom Fragile X. Viac ako štyri roky hľadala spolu s manželom správnu diagnózu, ktorá by poskytla odpovede na zvláštne správanie, ktoré pozorovali u svojho syna. Diagnózu syndrómu krehkého X pociťovali ako úľavu v porovnaní so žiadnou diagnózou a ďalšími lekárskymi vyšetreniami.

Vďaka svojmu predchádzajúcemu vzdelaniu v oblasti prekladateľstva vypracovala viacjazyčný slovník venovaný najmä problematike Fragile X (EN - GE - FR). V súčasnosti pracuje ako referentka pre radiačnú ochranu v oblasti rádiofarmák.

Claudia Jesus (Portugalsko)

Linda Porali (Švédsko)

Linda Porali je od roku 2021 prezidentkou švédskej organizácie Fragile X "Föreningen Fragile X". Predtým bola vedúcou oddelenia komunikácie a podieľala sa na činnosti Európskej siete krehkých X. Švédsko je jedným zo zakladajúcich členov FraXI a Linda krátky čas pôsobila ako tajomníčka FraXI.

Linda hovorí: "Do kontaktu s fragile X a svetom fragile X som prišla, keď ho nášmu synovi diagnostikovali v roku 2015. Krátko nato sme boli na rodinnom týždni pre krehké X v Ågrenskej v Göteborgu, národnom centre pre zriedkavé choroby vo Švédsku. Tam sme sa zoznámili s niekoľkými členmi organizácie, sami sme sa stali jej členmi a moja angažovanosť v organizácii sa v priebehu rokov postupne zvyšovala. Je to jedno z mojich skutočných životných povolaní, milujem kontakt s našimi švédskymi členmi a medzinárodnou komunitou v rámci FraXI a iných organizácií pre zriedkavé choroby. Keďže som nositeľkou krehkého X, snažím sa vzdelávať a dozvedieť sa čo najviac o rôznych aspektoch krehkého X a snažím sa šíriť informácie a povedomie týkajúce sa tejto diagnózy."

Linda žije s manželom a dvoma deťmi v meste Gävle na východnom pobreží Švédska. Vyštudovala komunikáciu a pracuje na založení vlastného podniku v knižnom priemysle.

Eva Bryld (Dánsko)

Eva má dospelú dcéru s FXS a sama je nositeľkou premutácie. Eva je predsedníčkou rodinného združenia "Národné združenie pre syndróm krehkého X v Dánsku" a je členkou "Európskej siete pre zriedkavé choroby".

Shalini N Kedia (India)

Shalini N Kedia je predsedníčkou Spoločnosti Fragile X v Indii. Za uplynulé dve desaťročia pomohla takmer 16 000 rodinám. Je spoluautorkou usmernení vydaných Indickou pediatrickou akadémiou pre krehký X v Indii a rečníčkou na TEDx.

Usiluje sa rozptýliť nevedomosť o krehkom syndróme X, ktorý postihuje milióny ľudí na celom svete. Jej životným poslaním je zmeniť životy postihnutých.

Elisabeth Stang (Nórsko)

Angela Lepore (Taliansko)

Angela žije v Modene, kde pracuje ako učiteľka v materskej škole. Jej brat Giacomo má syndróm krehkého X a vďaka nemu začala pracovať ako dobrovoľníčka pre taliansku komunitu pre krehký X.

Vyštudovala cudzie jazyky. Istý čas žila v zahraničí a pracovala ako asistentka pre viacjazyčné vzdelávanie v mestskej rade Coventry v Spojenom kráľovstve, kde podporovala integráciu zahraničných študentov poskytovaním asistenčných a prekladateľských služieb. V súčasnosti je členkou talianskej rady a predsedníčkou regionálnej sekcie v Kampánii, v mieste, kde sa narodila. V roku 2024 sa oficiálne stala členkou správnej rady organizácie Fragile X International a v súčasnosti má na starosti komunikáciu na sociálnych sieťach.

Angela je hlboko presvedčená o dôležitosti spolupráce na rôznych inštitucionálnych úrovniach s cieľom zaručiť základné práva každého človeka bez ohľadu na podmienky, v ktorých žije.

Ramón Terrado (Španielsko)

Anja Schweinberger (Nemecko)

Anja žije so svojou rodinou v nemeckom Hamburgu. Má tri deti, všetky rozdielne postihnuté syndrómom krehkého X, dievčatko (narodené v roku 2003) a dvoch chlapcov (narodených v rokoch 2007 a 2009).

V roku 2021 sa stala členkou správnej rady nemeckého združenia "Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V." a odvtedy je jeho podpredsedníčkou a v roku 2024 sa stala členkou správnej rady Fragile X International.

Anja vyštudovala architektúru a okrem toho, že chce zvyšovať povedomie o krehkom syndróme X, rada nadväzuje kontakty, cestuje a varí.

Odborník pre predstavenstvo

Linus Mulcock (Švajčiarsko)

Volám sa Linus Mulcock a mám 23 rokov. Žijem v Nyone vo Švajčiarsku a mám syndróm krehkého X. Mám brata (tiež so syndrómom krehkého X) a sestru. Momentálne pracujem v baliacej dielni, ktorá sa zaoberá balením farmaceutických a kozmetických výrobkov. Táto práca a sociálne kontakty sa mi veľmi páčia. Vo voľnom čase sa zúčastňujem na plaveckom výcviku pre Špeciálne olympiády a rád cestujem verejnou dopravou do Ženevy a okolia. Som členkom správnej rady švajčiarskeho združenia FRAXAS pre krehký syndróm X a expertkou správnej rady FraXI. Moja angažovanosť v združeniach FraXI a FRAXAS ma veľmi motivuje a v minulosti som sa zúčastnil na mnohých stretnutiach európskej siete Fragile X. Chcem pomôcť zvýšiť povedomie o syndróme krehkého X, pretože sme často nepochopení a nezaobchádza sa s nami tak, ako by sme chceli.

Pozrite sa, ako sa predstavujem na YouTube