Fragile X International (FraXI) bedankt sich für die breite Verwendung des Begriffs Fragile X
Premutation Associated Conditions (FXPAC) zur Beschreibung von Problemen, die die Fragile-X-Prämutation betreffen
Träger (siehe Anmerkungen).

So wie das Fragile X-Syndrom ein Oberbegriff ist, der die vielen Probleme abdeckt, die sich auf
jemand mit mehr als 200 CCG-Wiederholungen des FMR1-Gens, daher ist FXPAC ein allgemeiner Begriff, der
deckt alle Probleme ab, die jemand mit 50-200 CGG-Wiederholungen des FMR1-Gens haben kann
Erfahrung.

Im Jahr 2020 verfassten zwei Vorstandsmitglieder von FraXI und einer ihrer Fachberater gemeinsam eine
Artikel in einer führenden wissenschaftlichen Zeitschrift, Frontiers, mit dem Titel Fragile X Premutation Associated
Bedingungen, den Sie hier lesen können. In diesem Artikel forderten sie die Streichung des Wortes
Störung' aus der Terminologie der fragilen X-assoziierten Prämutation.

FXPAC ist ein umfassender Begriff, der aufgrund der Stigmatisierung vieler Träger eingeführt wurde
die sie am Arbeitsplatz, im Privatleben und in der Gesellschaft erleben. Insbesondere der Vorschlag des
Der neue Begriff FXAND (FX-assoziierte neuropsychiatrische Störungen) sorgte 2018 für Bestürzung unter
FX-Prämutationsträger wegen der Verwendung des Wortes "Störung", das sich auf Probleme bezieht, die möglicherweise
sie beeinflussen.

FXPAC umfasst eine längere Liste von Problemen, von denen Forscher inzwischen gezeigt haben, dass sie fragile x
Trägern von Prämutationen. FXPAC wurde im Gespräch mit 17 familiengeführten Fragile-X-Ländern entwickelt.
Organisationen im Anschluss an einen Workshop auf der Konferenz des Europäischen Fragile X Network in
Rotterdam im Jahr 2019. Seitdem haben weitere Länderorganisationen ihre Unterstützung bekundet, darunter die
die Mehrheit der von Familien geführten Fragile-X-Organisationen weltweit, die den Begriff FXPAC befürworten.

Es ist von entscheidender Bedeutung, den Familien und Trägern zuzuhören, denjenigen, deren tägliches Leben und Identität betroffen ist
mit diesen Begriffen. Fragile X Premutation Associated Conditions ist ein Begriff, der alles auflistet
die einen Prämutationsträger betreffen kann oder auch nicht, ist sie nicht beleidigend und nicht diskriminierend.
Wir begrüßen die Forschung, die viele auf diesem Gebiet betreiben, und die Tatsache, dass Forscher
in Zukunft diese umfassende Terminologie verwenden werden.

In den Jahren seit der Veröffentlichung im Jahr 2020 ist immer deutlicher geworden, dass FXPAC ein verbindendes Element ist,
übergreifender Begriff. Jetzt, da die Zahl der potenziellen Träger von fx-Prämutationen steigt2
länger, könnte eine Liste wie die folgende verwendet werden (mit den einzelnen Punkten
weitere Forschungsarbeiten erforderlich sind, die zu besseren Erkenntnissen führen):

Mit der Fragilen X-Prämutation assoziierte Erkrankungen

• Fibromyalgie, Muskelschmerzen, chronische Schmerzen
• Migräne
• Schlafapnoe
• Hyperthyreose
• Chronisches Müdigkeitssyndrom
• Kardiovaskuläre Probleme
• Osteoporose
• Ängste
• Depression
• Primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI)
• Tremor/Ataxie (FXTAS oder FX-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom)

Wenn Forscher jedoch eine genauere Definition bevorzugen, dann können die zusätzlichen Begriffe, die in den Frontiers
(Johnson et al., 2020) wäre ausreichend: Fragile X-assoziierte neuropsychiatrische
Bedingungen (FXANC) und Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Wir sind dankbar für alle Forschungsarbeiten, die auf diesem Gebiet durchgeführt werden, und für die Unterstützung durch
Forscher, die eine positive, bejahende und integrative Terminologie verwenden.

Anmerkungen:

Frontiers-Artikel: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC wurde bereits in 25 wissenschaftlichen Artikeln und Büchern zitiert, darunter auch in den folgenden:

"In den vergangenen zwei Jahrzehnten wies die Allgemeinbevölkerung im Durchschnitt 30 CGG-Wiederholungen auf,
Prämutationen zwischen 50 und 200 Wiederholungen im FMR1-Gen wurden mit den Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) in Verbindung gebracht, einer Gruppe von Erkrankungen ohne geistige Behinderung.
Außerdem ist es wichtig zu wissen, dass Mutationen im FMR1-Gen nur unvollständig durchdrungen werden, und
Einige Individuen, insbesondere Frauen mit anormalen CGG-Repeat-Expansionen, zeigen keine
Anzeichen von FXS oder FXPAC."[1]

"Personen mit der Prämutation weisen nicht die schweren Phänotypen auf, die bei der vollständigen Mutation zu beobachten sind.
Mutation werden jedoch mehrere Erkrankungen mit Trägern der Prämutation in Verbindung gebracht, nämlich fragile X-
assoziiertes Tremor- und Ataxie-Syndrom (FXTAS), Fragiles X-assoziiertes primäres Ovarialsyndrom
Insuffizienz (FXPOI) und Fragile-X-Prämutations-assoziierte Erkrankungen (FXPAC)"[2].
"Diese Ergebnisse unterstreichen nachdrücklich die Notwendigkeit der Anerkennung einer verhaltensbezogenen und kognitiven
Phänotyp bei Frauen mit FX-p und unterstützen den neu vorgeschlagenen Begriff der fragilen-X-
damit verbundene neuropsychiatrische Erkrankungen. Frühzeitige Erkennung und Identifizierung dieser Herausforderungen
wird wichtig sein, um ein angemessenes Maß an Unterstützung für Frauen mit dem FX-p und ihre
Familien. "3

"Seit der Identifizierung des FMR1-Gens im Jahr 1991 haben sich die mit der Prämutation verbundenen klinischen Zustände
berichtet worden. Bei den Trägern wurden verschiedene Gesundheitsstörungen festgestellt, die als "fragile X
Prämutationsassoziierte Erkrankungen (FXPAC)[4] FXPAC umfasst Fragiles X-assoziierte
Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Fragiles X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI),
Fragile X-assoziierte neuropsychiatrische Störung (FXAND)"[5].

"Frauen mit einer PM haben auch ein Risiko für Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
Dazu gehören die Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI), die Fragile X-assoziierte
Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) und Fragiles X-assoziierte neuropsychiatrische Störungen
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, ein multifunktionales RNA-bindendes Protein auf der Suche nach einer neuen Identität (frontiersin.org)
[2] Gene | Freier Volltext | FMR1 und Autismus, eine interessante Verbindung (mdpi.com)
[3] Autistische Züge und psychische Gesundheit bei Frauen mit der Fragile-X-Prämutation: Mütterlicher Status versus genetisches Risiko |
Die britische Zeitschrift für Psychiatrie | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Fragile X-Prämutation und damit verbundene Gesundheitszustände: Ein Überblick - Tassanakijpanich - 2021 - Klinische Genetik -
Wiley Online Bibliothek
[6] Frontiers | Prädiktoren für komorbide Erkrankungen bei Frauen, die eine FMR1-Prämutation tragen (grenzen.de)

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