Fragile X International (FraXI) falenderon të gjithë për përdorimin e gjerë të termit Fragile X
Kushtet e lidhura me Premutation (FXPAC) për të përshkruar çështjet që ndikojnë në premutacionin x të brishtë
transportuesit (shih Shënimet).

Ashtu si Sindroma X Fragile është një term ombrellë që mbulon shumë çështje që mund të ndikojnë
dikush me më shumë se 200 përsëritje CCG të gjenit FMR1, kështu që FXPAC është një term i përgjithshëm që
mbulon të gjitha çështjet që dikush me midis 50-200 CGG përsërit të gjenit FMR1 mund të
përvojë.

Në vitin 2020, dy nga anëtarët e bordit të FraXI dhe një nga këshilltarët e tyre specialistë ishin bashkëautor i një
artikull në një revistë kryesore akademike, Frontiers, të titulluar Fragile X Premutation Associated
Kushtet, të cilat mund t'i lexoni këtu. Në atë artikull ata bënë thirrje për heqjen e fjalës
'çrregullim' nga terminologjia e brishtë e premutacionit të lidhur me x.

FXPAC është një term gjithëpërfshirës, i prezantuar për shkak të stigmatizimit që kanë shumë operatorë
me përvojë në punë, në jetën e tyre private dhe në shoqërinë e gjerë. Konkretisht, propozimi i
termi i ri FXAND (çrregullime neuropsikiatrike të lidhura me FX) në 2018 shkaktoi shqetësim në mesin e
Transportuesit e premutacionit të FX për shkak të përdorimit të fjalës 'çrregullim' për t'iu referuar çështjeve që mund të
ndikojnë në to.

FXPAC përfshin listën më të gjatë të çështjeve që studiuesit kanë treguar tani se ndikojnë në x të brishtë
bartësit e premutacionit. FXPAC u zhvillua në bisedë me 17 shtete të brishta të udhëhequra nga familjet
organizatat, pas një seminari në konferencën European Fragile X Network në
Roterdam në vitin 2019. Që atëherë, organizata të tjera të vendit kanë shprehur mbështetje, me
shumica e organizatave x të brishta të udhëhequra nga familjet në mbarë botën mbështesin termin FXPAC.

Është jetike të dëgjosh familjet dhe transportuesit, ata të cilëve u preket jeta e përditshme dhe identiteti
me këto kushte. Fragile X Premutation Associated Conditions është një term që liston gjithçka
e cila mund ose nuk mund të ndikojë në një bartës të premutacionit, është jo fyese dhe jodiskriminuese.
Ne i mirëpresim kërkimet që po bëjnë shumë në këtë fushë dhe mirëpresim faktin që studiuesit
në vazhdim po përdorin këtë terminologji gjithëpërfshirëse.

Në vitet që nga publikimi në 2020, është bërë më e qartë se FXPAC është një unifikues,
term gjithëpërfshirës. Tani, me rritjen e numrit të çështjeve të mundshme të bartësit të premutacionit fx2
më gjatë, mund të përdoret një listë e tillë si më poshtë (me artikujt individualë
që kërkon kërkime të mëtejshme që çojnë në prova më të forta):

Kushtet e lidhura me paramutacionin X të brishtë

• Fibromialgji, dhimbje muskulore, dhimbje kronike
• Migrena
• Apnea e gjumit
• Hipertiroidizmi
• Sindroma e lodhjes kronike
• Problemet kardiovaskulare
• Osteoporoza
• Ankthi
• Depresioni
• Insuficienca primare ovariane (FXPOI)
• Dridhja/Ataxia (FXTAS ose Sindroma e Tremorit/Ataxisë e lidhur me FX)

Megjithatë, nëse studiuesit preferojnë përkufizime të mëtejshme, atëherë termat shtesë të përfshira në Kufi
(Johnson et al, 2020) artikulli do të ishte i mjaftueshëm: Neuropsikiatrike e brishtë e lidhur me X
Kushtet (FXANC) dhe Kushtet e ndryshme të lidhura me brishtë X (FXVAC).
Ne jemi mirënjohës për të gjitha hulumtimet që po kryhen në këtë fushë dhe për mbështetjen e tyre
studiuesit në përdorimin e terminologjisë e cila është pozitive, pohuese dhe gjithëpërfshirëse.

Shënime:

Artikulli i kufijve: Kufijtë | Kushtet e lidhura me paramutacionin X të brishtë (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC tani është cituar në 25 artikuj dhe libra shkencorë, duke përfshirë:

“Gjatë dy dekadave të fundit, ndërsa popullsia e përgjithshme shfaq mesatarisht 30 përsëritje të CGG,
Premutacionet midis 50 dhe 200 përsëritjeve në gjenin FMR1 janë shoqëruar me kushte të lidhura me paramutacion të brishtë X (FXPAC), një grup kushtesh pa aftësi të kufizuara intelektuale.
Gjithashtu, është e rëndësishme të theksohet se mutacionet në gjenin FMR1 janë depërtues jo të plotë, dhe
disa individë, në veçanti femrat që mbajnë zgjerime të përsëritura anormale të CGG do të shfaqin nr
shenjat e FXS ose FXPAC.”[1]

“Individët me premutacion nuk shprehin fenotipet e rënda që shihen me të plotë
mutacion megjithatë disa çrregullime janë të lidhura me bartës të premutacionit, përkatësisht X- i brishtë
sindroma e dridhjes dhe ataksisë së shoqëruar (FXTAS), ovarian primar i brishtë i lidhur me X
pamjaftueshmërisë (FXPOI) dhe kushteve të brishta të lidhura me premutacionin X (FXPAC).”[2]
“Këto rezultate mbështesin fuqimisht nevojën për njohjen e një sjelljeje dhe njohëse
fenotip për gratë me FX-p dhe mbështesin termin e propozuar rishtazi të brishtë-X-
gjendjet e lidhura neuropsikiatrike. Njohja dhe identifikimi i hershëm i këtyre sfidave
do të jetë e rëndësishme për ofrimin e niveleve të duhura të mbështetjes për gratë me FX-p dhe të tyre
familjet.”3

“Që kur gjeni FMR1 u identifikua në 1991, kushtet klinike të lidhura me premutacionin kanë
është raportuar. Gjendje të ndryshme shëndetësore janë gjetur në transportues, të quajtur “fragile X
Kushtet e lidhura me premutacionin (FXPAC).[4] FXPAC përfshin të brishtë të lidhur me X
sindroma e dridhjes/ataksisë (FXTAS), pamjaftueshmëria primare e vezoreve e brishtë e lidhur me X (FXPOI),
çrregullimi i brishtë neuropsikiatrik i lidhur me X (FXAND).”[5]

“Gratë me një PM janë gjithashtu në rrezik për kushte të lidhura me premutacionin X të brishtë (FXPAC
të cilat përfshijnë insuficiencën primare ovariane të brishtë të lidhur me X (FXPOI), të brishtë të lidhur me X
sindroma e dridhjes-ataksisë (FXTAS) dhe Çrregullime të brishta neuropsikiatrike të lidhura me X
(FXAND).”[6]

[1] Kufijtë | FMRP, një proteinë shumëfunksionale që lidh ARN-në në kërkim të një identiteti të ri (frontiersin.org)
[2] Gjenet | Pa pagesë me tekst të plotë | FMR1 dhe Autizmi, një lidhje intriguese e rishikuar (mdpi.com)
[3] Tiparet autike dhe shëndeti mendor tek gratë me premutacion të brishtë-X: statusi i nënës kundrejt rrezikut gjenetik |
Gazeta Britanike e Psikiatrisë | Core e Kembrixhit
[4] Kufijtë | Kushtet e lidhura me paramutacionin e brishtë X (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Premutacioni X i brishtë dhe kushtet shëndetësore të lidhura: Një përmbledhje - Tassanakijpanich - 2021 - Gjenetika Klinike -
Biblioteka Online Wiley
[6] Kufijtë | Parashikuesit e gjendjeve komorbide në gratë që mbartin një paramutacion FMR1 (frontiersin.org)

Shkarkoni PDF të njoftimit për shtyp