Fragile X International (FraXI) ringrazia tutti per l'uso diffuso del termine Fragile X
Condizioni associate alla premutazione (FXPAC) per descrivere i problemi che riguardano la premutazione della x fragile.
(vedi Note).

Così come la sindrome dell'X fragile è un termine generico che copre i numerosi problemi che possono colpire i pazienti.
con più di 200 ripetizioni CCG del gene FMR1, per cui FXPAC è un termine generico che
copre tutti i problemi che una persona con un numero di ripetizioni CGG del gene FMR1 compreso tra 50 e 200 può avere.
esperienza.

Nel 2020, due membri del consiglio di amministrazione di FraXI e uno dei loro consulenti specializzati sono stati coautori di una
articolo pubblicato su un'importante rivista accademica, Frontiers, dal titolo Fragile X Premutation Associated
Condizioni, che potete leggere qui. In quell'articolo, si chiedeva la rimozione del termine
'disturbo' dalla terminologia della premutazione associata alla x fragile.

FXPAC è un termine inclusivo, introdotto a causa della stigmatizzazione di cui molti portatori sono vittime.
sul lavoro, nella vita privata e nella società in generale. In particolare, la proposta del
Il nuovo termine FXAND (FX-associated neuropsychiatric disorders) nel 2018 ha suscitato sgomento tra i
I portatori di premutazioni FX sono stati chiamati a causa dell'uso della parola "disordine" per riferirsi a problemi che potrebbero
influenzarli.

La FXPAC comprende l'elenco più lungo di problemi che, secondo i ricercatori, interessano la fragilità x
portatori di premutazione. FXPAC è stato sviluppato in collaborazione con 17 famiglie di Paesi x fragili.
organizzazioni, a seguito di un workshop tenutosi alla conferenza della Rete Europea dell'X Fragile in
Rotterdam nel 2019. Da allora, altre organizzazioni nazionali hanno espresso il loro sostegno, con la
la maggior parte delle organizzazioni di famiglie fragili di tutto il mondo che approvano il termine FXPAC.

È fondamentale ascoltare le famiglie e i portatori, coloro la cui vita quotidiana e la cui identità sono colpite.
da questi termini. Condizioni associate alla premutazione dell'X fragile è un termine che elenca tutto ciò che è associato alla premutazione dell'X fragile.
che può riguardare o meno un portatore di premutazione, non è offensivo e non è discriminatorio.
Accogliamo con favore la ricerca che molti stanno svolgendo in questo campo, e accogliamo con favore il fatto che i ricercatori
in futuro utilizzeranno questa terminologia inclusiva.

Negli anni successivi alla pubblicazione nel 2020, è diventato sempre più chiaro che la FXPAC è un elemento unificante,
termine generale. Ora, con l'aumento del numero di potenziali portatori di fx premutazione2
più lungo, potrebbe essere utilizzato un elenco come il seguente (con le singole voci
che richiedono ulteriori ricerche per ottenere prove più solide):

Condizioni associate alla premutazione dell'X fragile

• Fibromialgia, dolore muscolare, dolore cronico
• Emicrania
• Apnea notturna
• Ipertiroidismo
• Sindrome da fatica cronica
• Problemi cardiovascolari
• Osteoporosi
• Ansia
• Depressione
• Insufficienza ovarica primaria (FXPOI)
• Tremore/Atassia (FXTAS o Sindrome del Tremore/Atassia associata a FX)

Tuttavia, se i ricercatori preferiscono un'ulteriore definizione, i termini extra inclusi nel Frontiers
(Johnson et al, 2020) sarebbe sufficiente: Neuropsichiatrica associata all'X Fragile
(FXANC) e Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Siamo grati per tutte le ricerche condotte in questo campo e per il supporto di
i ricercatori utilizzano una terminologia positiva, affermativa e inclusiva.

Note:

Articolo di Frontiers: Frontiers | Condizioni associate alla premutazione dell'X fragile (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC è stato citato in 25 articoli scientifici e libri, tra cui:

"Negli ultimi due decenni, mentre la popolazione generale presenta in media 30 ripetizioni CGG,
Le premutazioni tra 50 e 200 ripetizioni nel gene FMR1 sono state associate alle Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), un insieme di condizioni senza disabilità intellettiva.
Inoltre, è importante notare che le mutazioni nel gene FMR1 sono penetranti in modo incompleto, e
alcuni individui, in particolare le femmine che presentano espansioni anomale di ripetizioni CGG, non mostrano alcuna
segni di FXS o FXPAC"[1].

"Gli individui con la premutazione non esprimono i gravi fenotipi riscontrati con l'intera
Tuttavia, diversi disturbi sono associati a portatori di premutazione, in particolare la mutazione X fragile.
sindrome del tremore e dell'atassia associati (FXTAS), sindrome ovarica primaria associata all'X fragile
(FXPOI) e le condizioni associate alla premutazione dell'X fragile (FXPAC)"[2].
"Questi risultati supportano fortemente la necessità di riconoscere un comportamento e una
fenotipo per le donne con l'FX-p e supportano il termine recentemente proposto di fragile-X-
condizioni neuropsichiatriche associate. Il riconoscimento e l'identificazione precoce di queste sfide
sarà importante per fornire livelli adeguati di supporto alle donne con FX-p e alle loro famiglie.
famiglie "3.

"Da quando il gene FMR1 è stato identificato nel 1991, le condizioni cliniche legate alla premutazione hanno
sono stati segnalati. Nei portatori sono state riscontrate diverse condizioni di salute, denominate "X fragile".
condizioni associate a premutazioni (FXPAC).[4] FXPAC include le condizioni associate all'X fragile
sindrome del tremore/atassia (FXTAS), insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI),
disturbo neuropsichiatrico associato all'X fragile (FXAND)"[5].

"Le donne con una PM sono anche a rischio di condizioni associate alla premutazione dell'X fragile (FXPAC).
che includono l'insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI), l'insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI), l'insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI).
sindrome tremore-atassia (FXTAS) e disturbi neuropsichiatrici associati all'X Fragile
(FXAND)"[6].

[1] Frontiers | FMRP, una proteina multifunzionale che lega l'RNA in cerca di una nuova identità (frontiersin.org)
[2] Genes | Free Full-Text | FMR1 e autismo, un'intrigante connessione rivista (mdpi.com)
[3] Tratti autistici e salute mentale in donne con la premutazione X fragile: stato materno e rischio genetico.
Il British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Premutazione dell'X fragile e condizioni di salute associate: Una revisione - Tassanakijpanich - 2021 - Genetica clinica -
Biblioteca online Wiley
[6] Frontiers | Predittori di condizioni comorbide in donne portatrici di una premutazione FMR1 (frontierein.org)

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