Fragile X International (FraXI) takker alle for den utbredte bruken av begrepet Fragile X
Premutasjonsassosierte tilstander (FXPAC) for å beskrive problemer som påvirker fragile x-premutasjoner
transportører (se merknader).

På samme måte som Fragilt X-syndrom er et paraplybegrep som dekker de mange problemene som kan påvirke
noen med mer enn 200 CCG-repetisjoner av FMR1-genet, så FXPAC er et generelt begrep som
dekker alle problemene som en person med mellom 50-200 CGG-repetisjoner av FMR1-genet kan ha
erfaring.

I 2020 var to av FraXIs styremedlemmer og en av deres spesialrådgivere medforfattere av en
artikkel i et ledende akademisk tidsskrift, Frontiers, med tittelen Fragile X Premutation Associated
Conditions, som du kan lese her. I den artikkelen krevde de at ordet
"lidelse" fra terminologien for fragile x assosierte premutasjoner.

FXPAC er et inkluderende begrep som ble innført på grunn av stigmatiseringen mange bærere opplever
på jobben, i privatlivet og i samfunnet for øvrig. Konkret innebærer forslaget om
nye betegnelsen FXAND (FX-assosierte nevropsykiatriske lidelser) i 2018 skapte bestyrtelse blant
FX-premutasjonsbærere på grunn av bruken av ordet "lidelse" for å referere til problemer som kan
påvirke dem.

FXPAC omfatter en lengre liste av problemer som forskere nå har vist påvirker fragile x
premutasjonsbærere. FXPAC ble utviklet i dialog med 17 familieledede fragile x land
organisasjoner, etter en workshop på European Fragile X Network-konferansen i
Rotterdam i 2019. Siden den gang har flere lands organisasjoner uttrykt sin støtte, med
flertallet av de familiedrevne organisasjonene i sårbare områder verden over har sluttet seg til begrepet FXPAC.

Det er viktig å lytte til familiene og transportørene, de som blir berørt i sitt daglige liv og sin identitet
av disse begrepene. Fragile X premutasjonsassosierte tilstander er et begrep som omfatter alt
som kan påvirke en premutasjonsbærer eller ikke, er det ikke krenkende og ikke-diskriminerende.
Vi er glade for at mange forsker på dette feltet, og vi er glade for at forskere
fremover bruker denne inkluderende terminologien.

I årene som har gått siden utgivelsen i 2020, har det blitt tydeligere at FXPAC er en samlende faktor,
overordnet begrep. Nå som antallet potensielle fx premutasjonsbærere øker2
lenger, kan det være at en liste som den følgende kan brukes (med de enkelte elementene
krever ytterligere forskning som fører til sterkere bevis):

Tilstander assosiert med Fragilt X-premutasjon

• Fibromyalgi, muskelsmerter, kroniske smerter
• Migrene
• Søvnapné
• Hypertyreose
• Kronisk utmattelsessyndrom
• Kardiovaskulære problemer
• Benskjørhet
• Angst
• Depresjon
• Primær ovarialinsuffisiens (FXPOI)
• Tremor/taksi (FXTAS eller FX-assosiert tremor/taksi-syndrom)

Men hvis forskere foretrekker ytterligere definisjoner, kan de ekstra begrepene som er inkludert i Frontiers
(Johnson et al., 2020) vil være tilstrekkelig: Fragil X-assosiert nevropsykiatrisk
Tilstander (FXANC) og Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Vi er takknemlige for all forskningen som gjøres på dette feltet, og for støtten fra
forskere i å bruke en terminologi som er positiv, bekreftende og inkluderende.

Notater:

Frontiers-artikkel: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC har nå blitt sitert i 25 vitenskapelige artikler og bøker, deriblant

"I løpet av de siste to tiårene har den generelle befolkningen i gjennomsnitt hatt 30 CGG-repetisjoner,
premutasjoner mellom 50 og 200 repetisjoner i FMR1-genet har blitt assosiert med Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), en gruppe tilstander uten utviklingshemming.
Det er også viktig å merke seg at mutasjoner i FMR1-genet er ufullstendig penetrerende, og
noen individer, spesielt kvinner med unormale CGG-repetisjonsutvidelser, vil ikke vise noen
tegn på FXS eller FXPAC."[1]

"Personer med premutasjonen uttrykker ikke de alvorlige fenotypene som ses med den fullstendige
mutasjon, men flere lidelser er assosiert med premutasjonsbærere, nemlig fragil X-
assosiert tremor- og ataksi-syndrom (FXTAS), fragilt X-assosiert primær ovarial
insuffisiens (FXPOI) og fragile X premutasjonsassosierte tilstander (FXPAC)."[2]
"Disse resultatene støtter sterkt behovet for å anerkjenne en atferdsmessig og kognitiv
fenotype for kvinner med FX-p og støtter den nylig foreslåtte betegnelsen fragile-X-
assosierte nevropsykiatriske tilstander. Tidlig gjenkjenning og identifisering av disse utfordringene
vil være viktig for å kunne gi kvinner med FX-p og deres pårørende passende støtte.
familier."3

"Siden FMR1-genet ble identifisert i 1991, har de premutasjonsrelaterte kliniske tilstandene
blitt rapportert. Det er funnet ulike helsetilstander hos bærere, kalt "fragile X
premutasjonsassosierte tilstander (FXPAC)[4] FXPAC inkluderer fragile X-assosierte
tremor/ataksi-syndrom (FXTAS), fragilt X-assosiert primær ovarialinsuffisiens (FXPOI),
fragile X-assosiert nevropsykiatrisk lidelse (FXAND)"[5].

"Kvinner med PM er også i risikogruppen for å utvikle Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC
som inkluderer fragil X-assosiert primær ovarialinsuffisiens (FXPOI), fragil X-assosiert primær ovarialinsuffisiens (FXPOI), fragil X-assosiert
tremor-ataksi-syndrom (FXTAS) og Fragilt X-assosierte nevropsykiatriske forstyrrelser
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, et multifunksjonelt RNA-bindende protein på jakt etter en ny identitet (frontiersin.org)
[2] Gener | Gratis fulltekst | FMR1 og autisme, en spennende forbindelse revidert (mdpi.com)
[3] Autistiske trekk og psykisk helse hos kvinner med fragile-X-premutasjonen: mors status versus genetisk risiko
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Fragilt X-premutasjon og assosierte helsetilstander: En gjennomgang - Tassanakijpanich - 2021 - Klinisk genetikk - 2021
Wiley Online Library
[6] Frontiers | Prediktorer for komorbide tilstander hos kvinner som er bærere av en FMR1-premutasjon (frontiersin.org)

Last ned PDF av pressemeldingen