Fragile X International (FraXI) pateicas visiem par termina "Fragile X" plašu lietošanu.
ar premutāciju saistītie stāvokļi (FXPAC), lai aprakstītu jautājumus, kas skar trauslo x premutāciju.
pārvadātāji (sk. Piezīmes).

Tāpat kā trauslais X sindroms ir jumta termins, kas aptver daudzas problēmas, kuras var ietekmēt.
kāds ar vairāk nekā 200 CCG atkārtojumiem FMR1 gēnā, tāpēc FXPAC ir vispārīgs termins, kas
aptver visas problēmas, kas var rasties cilvēkam ar 50-200 CGG atkārtojumiem FMR1 gēnā.
pieredze.

2020. gadā divi FraXI valdes locekļi un viens no FraXI speciālistiem padomdevējiem ir līdzautori
raksts vadošajā akadēmiskajā žurnālā Frontiers ar nosaukumu Fragile X Premutation Associated
Nosacījumi, ar kuriem varat iepazīties šeit. Šajā rakstā viņi aicināja svītrot vārdu
"traucējumi" no terminoloģijas, kas saistīta ar trauslo x premutāciju.

FXPAC ir iekļaujošs termins, kas ieviests, jo daudzi pārvadātāji ir stigmatizēti.
darbā, privātajā dzīvē un plašākā sabiedrībā. Konkrēti, priekšlikums par
2018. gadā jaunais termins FXAND (FX-asociēti neiropsihiski traucējumi) izraisīja satraukumu starp
FX premutāciju nesējiem, jo vārds "traucējumi" tiek lietots attiecībā uz jautājumiem, kas var būt.
ietekmē tos.

FXPAC aptver ilgāku problēmu sarakstu, par kurām pētnieki ir pierādījuši, ka tās ietekmē trauslo x
premutācijas nesējiem. FXPAC tika izstrādāts sarunās ar 17 ģimenēm, kuras vadīja trauslās x valstis.
organizācijām pēc semināra Eiropas trauslo X tīklu konferencē, kas notika
Roterdamā 2019. gadā. Kopš tā laika atbalstu ir paudušas vēl citas valstu organizācijas, tostarp
lielākā daļa ģimeņu vadīto trauslo x organizāciju visā pasaulē atbalsta terminu FXPAC.

Ir svarīgi uzklausīt ģimenes un pārvadātājus, tos, kuru ikdienas dzīvi un identitāti tas ietekmē.
saskaņā ar šiem noteikumiem. Fragile X Premutation Associated Conditions ir termins, kurā ir uzskaitīti visi ar X vājdzirdīgo mutāciju saistītie apstākļi.
kas var ietekmēt vai neietekmēt premutācijas nesēju, tā nav aizskaroša un nav diskriminējoša.
Mēs atzinīgi vērtējam pētījumus, ko daudzi veic šajā jomā, un atzinīgi vērtējam to, ka pētnieki.
turpmāk izmantos šo visaptverošo terminoloģiju.

Gados kopš publikācijas 2020. gadā ir kļuvis arvien skaidrāks, ka FXPAC ir vienojošs,
visaptverošs termins. Tagad, pieaugot potenciālo fx premutācijas nesēju skaitam2
ilgāk, iespējams, varētu izmantot šādu sarakstu (ar atsevišķiem punktiem)
nepieciešama turpmāka izpēte, lai iegūtu pārliecinošākus pierādījumus):

Ar trauslo X premutāciju saistītie stāvokļi

• Fibromialģija, muskuļu sāpes, hroniskas sāpes
• Migrēnas
• Miega apnoja
• Hipertireoze
• Hroniska noguruma sindroms
• Sirds un asinsvadu problēmas
• Osteoporoze
• Trauksme
• Depresija
• Primārā olnīcu nepietiekamība (FXPOI)
• Tremors/taksija (FXTAS vai FX-asociētais tremora/taksijas sindroms)

Tomēr, ja pētnieki dod priekšroku sīkākām definīcijām, tad papildu termini, kas iekļauti Frontiers
(Johnson et al, 2020) raksts būtu pietiekams: Fragile X-asociētais neiropsihiatriskais
(FXANC) un Fragile X Various Associated Conditions (FXVAC).
Mēs esam pateicīgi par visiem pētījumiem, kas tiek veikti šajā jomā, un par atbalstu, ko sniedz
pētniekiem, izmantojot pozitīvu, apstiprinošu un iekļaujošu terminoloģiju.

Piezīmes:

Frontiers raksts: Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC ir citēts 25 zinātniskos rakstos un grāmatās, tostarp:

"Pēdējās divās desmitgadēs, kamēr vispārējā populācijā ir vidēji 30 CGG atkārtojumu,
FMR1 gēna premutācijas starp 50 un 200 atkārtojumiem ir saistītas ar Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC), kas ir slimību kopums bez intelektuālās attīstības traucējumiem.
Svarīgi ir arī atzīmēt, ka mutācijas FMR1 gēnā ir nepilnīgi penetranta un
dažiem indivīdiem, jo īpaši sievietēm, kurām ir patoloģiski CGG atkārtojumu ekspansijas, nebūs nekādu
FXS vai FXPAC pazīmes."[1]

"Indivīdiem ar premutāciju neizpaužas smagi fenotipi, kas novēroti ar pilnu
mutāciju, tomēr vairāki traucējumi ir saistīti ar premutācijas nesējiem, proti, trauslās X-
ar trīci un ataksiju saistītu sindromu (FXTAS), ar trauslo X saistītu primāro olnīcu
nepietiekamība (FXPOI) un ar trauslo X premutāciju saistītie stāvokļi (FXPAC)."[2].
"Šie rezultāti pārliecinoši apstiprina nepieciešamību atzīt uzvedības un kognitīvās
fenotipu sievietēm ar FX-p un atbalsta nesen ierosināto terminu fragile-X-
saistītie neiropsihiatriskie traucējumi. Šo problēmu agrīna atpazīšana un identificēšana
būs svarīgi, lai sniegtu atbilstoša līmeņa atbalstu sievietēm ar FX-p un viņām.
ģimenēm. "3

"Kopš FMR1 gēna identificēšanas 1991. gadā ar premutāciju saistītie klīniskie stāvokļi ir...
tika ziņots. Nesējiem ir konstatēti dažādi veselības traucējumi, ko dēvē par "trauslo X
ar premutāciju saistītiem stāvokļiem (FXPAC).[4] FXPAC ietver ar trauslo X saistītu slimību.
tremora/ataksijas sindroms (FXTAS), ar X trauslo grupu saistīta primārā olnīcu nepietiekamība (FXPOI),
ar trauslo X grupu saistīti neiropsihiski traucējumi (FXAND)."[5].

"Sievietēm ar PM ir arī risks saslimt ar Fragile X premutāciju saistītām slimībām (FXPAC).
kas ietver ar trauslo X saistītu primāro olnīcu nepietiekamību (FXPOI), ar trauslo X saistītu primāro olnīcu nepietiekamību (FXPOI), ar trauslo X saistītu
tremora un ataksijas sindroms (FXTAS) un Fragile X asociētie neiropsihiskie traucējumi.
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP - daudzfunkcionāls RNS saistošs proteīns jaunas identitātes meklējumos (frontiersin.org)
[2] Gēni | Bezmaksas pilnais teksts | FMR1 un autisms, pārskatīts intriģējošs sakars (mdpi.com)
[3] Autisma iezīmes un garīgā veselība sievietēm ar fragile-X premutāciju: mātes stāvoklis pret ģenētisko risku |
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Fragile X premutācija un ar to saistītie veselības traucējumi: Pārskats - Tassanakijpanich - 2021 - Klīniskā ģenētika -
Wiley Online Library
[6] Frontiers | Prediktori, kas liecina par blakus saslimšanām sievietēm, kurām ir FMR1 premutācija (frontiersin.org)

Lejupielādēt preses relīzes PDF formātā