Fragile X International (FraXI) agradece a todos el uso generalizado del término X frágil
Condiciones asociadas a la premutación (FXPAC) para describir los problemas que afectan a la premutación de la cromosoma X frágil.
portadores (ver Notas).

Al igual que el síndrome del cromosoma X frágil es un término genérico que engloba los muchos problemas que pueden afectar a los niños, el síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad que afecta a todos los niños.
alguien con más de 200 repeticiones CCG del gen FMR1, por lo que FXPAC es un término general que
cubre todas las cuestiones que alguien con entre 50-200 repeticiones CGG del gen FMR1 puede
experiencia.

En 2020, dos de los miembros del consejo de FraXI y uno de sus asesores especializados fueron coautores de un
artículo en una destacada revista académica, Frontiers, titulado Fragile X Premutation Associated
Condiciones, que puede leer aquí. En ese artículo, pedían la supresión de la palabra
'trastorno' de la terminología de premutación asociada a la X frágil.

FXPAC es un término inclusivo, introducido debido a la estigmatización que muchos portadores tienen
que experimentan en el trabajo, en su vida privada y en la sociedad en general. En concreto, la propuesta de
nuevo término FXAND (trastornos neuropsiquiátricos asociados al FX) en 2018 causó consternación entre los
portadores de premutaciones FX debido al uso de la palabra "trastorno" para referirse a cuestiones que pueden
afectarles.

El FXPAC engloba la larga lista de problemas que los investigadores han demostrado que afectan a los frágiles x
portadores de premutaciones. FXPAC se desarrolló en colaboración con 17 familias de países frágiles.
organizaciones, tras un taller celebrado en la conferencia de la Red Europea del X Frágil en
Rotterdam en 2019. Desde entonces, otras organizaciones de países han expresado su apoyo, con la
la mayoría de las organizaciones de familias frágiles de todo el mundo respaldan el término FXPAC.

Es fundamental escuchar a las familias y a los transportistas, a aquellos cuya vida cotidiana e identidad se ven afectadas.
por estos términos. Afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil es un término que enumera todo lo siguiente
que puede afectar o no a un portador de una premutación, no es ofensivo ni discriminatorio.
Nos congratulamos de que muchos investiguen en este campo y de que los investigadores
en adelante utilicen esta terminología inclusiva.

En los años transcurridos desde su publicación en 2020, ha quedado más claro que el FXPAC es un unificador,
término global. Ahora, con el creciente número de posibles portadores de la premutación fx2
más tiempo, es posible que se pueda utilizar una lista como la siguiente (con los elementos individuales
que requieren más investigación para obtener pruebas más sólidas):

Enfermedades asociadas a la premutación del cromosoma X frágil

• Fibromialgia, dolor muscular, dolor crónico
• Migrañas
• Apnea del sueño
• Hipertiroidismo
• Síndrome de fatiga crónica
• Problemas cardiovasculares
• Osteoporosis
• Ansiedad
• Depresión
• Insuficiencia ovárica primaria (FXPOI)
• Temblor/Ataxia (FXTAS o Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al FX)

No obstante, si los investigadores prefieren una definición más precisa, los términos adicionales incluidos en el Frontiers
(Johnson et al, 2020) sería suficiente: Fragile X-associated Neuropsychiatric
(FXANC) y Enfermedades Varias Asociadas al X Frágil (FXVAC).
Agradecemos todas las investigaciones que se están llevando a cabo en este campo, así como el apoyo de
investigadores en el uso de una terminología positiva, afirmativa e integradora.

Notas:

Artículo de Frontiers: Frontiers | Enfermedades asociadas a la premutación del cromosoma X frágil (FXPAC)
(frontiersin.org)

El FXPAC ha sido citado ya en 25 artículos científicos y libros, entre ellos:

"En las dos últimas décadas, mientras que la población general presenta una media de 30 repeticiones CGG,
Las premutaciones de entre 50 y 200 repeticiones en el gen FMR1 se han asociado a las afecciones asociadas a premutaciones del cromosoma X frágil (FXPAC), un conjunto de afecciones sin discapacidad intelectual.
Además, es importante señalar que las mutaciones en el gen FMR1 son de penetración incompleta, y
algunos individuos, en particular las hembras con expansiones de repeticiones CGG anormales no presentarán
signos de FXS o FXPAC"[1].

"Los individuos con la premutación no expresan los fenotipos graves que se observan con la totalidad de la
sin embargo, hay varios trastornos asociados a los portadores de la premutación, a saber, la mutación X- frágil.
síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS), ovario primario asociado al cromosoma X frágil
(FXPOI) y las afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil (FXPAC)"[2].
"Estos resultados apoyan firmemente la necesidad de reconocer un comportamiento y cognitivo
fenotipo de las mujeres con el FX-p y apoyan el término recientemente propuesto de fragile-X-
afecciones neuropsiquiátricas asociadas. El reconocimiento y la identificación precoz de estos problemas
será importante para proporcionar niveles adecuados de apoyo a las mujeres con el FX-p y a sus
familias".3

"Desde que se identificó el gen FMR1 en 1991, las condiciones clínicas relacionadas con la premutación han
de la enfermedad. Se han detectado diversos problemas de salud en los portadores, denominados "X frágil".
premutación (FXPAC).[4] FXPAC incluye las afecciones asociadas al cromosoma X frágil
síndrome de temblor/ataxia (FXTAS), insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI),
trastorno neuropsiquiátrico asociado al cromosoma X frágil (FXAND)"[5].

"Las mujeres con un PM también corren el riesgo de padecer afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil (FXPAC
que incluyen la insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI), la
síndrome de temblor-ataxia (FXTAS) y trastornos neuropsiquiátricos asociados al cromosoma X frágil
(FXAND)"[6].

[1] Fronteras | FMRP, una proteína multifuncional de unión al ARN en busca de una nueva identidad (frontiersin.org)
[2] Genes | Texto completo gratuito | FMR1 y autismo, una intrigante conexión revisitada (mdpi.com)
[3] Rasgos autistas y salud mental en mujeres con la premutación X frágil: estado materno frente a riesgo genético |
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Fronteras | Enfermedades Asociadas a la Premutación del X Frágil (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Premutación del cromosoma X frágil y condiciones de salud asociadas: Una revisión - Tassanakijpanich - 2021 - Genética Clínica -
Biblioteca en línea Wiley
[6] Frontiers | Predictors of Comorbid Conditions in Women Who Carry an FMR1 Premutation (frontiersin.org)

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