Fragile X International (FraXI), Fragile X teriminin yaygın kullanımı için herkese teşekkür eder
Kırılgan x premutasyonunu etkileyen sorunları tanımlamak için Premutasyonla İlişkili Koşullar (FXPAC)
taşıyıcılar (bkz. Notlar).

Tıpkı Frajil X Sendromu'nun etkileyebileceği birçok sorunu kapsayan bir şemsiye terim olması gibi
FMR1 geninde 200'den fazla CCG tekrarı olan kişiler için FXPAC genel bir terimdir.
FMR1 geninde 50-200 arasında CGG tekrarı olan birinin karşılaşabileceği tüm sorunları kapsar.
deneyim.

2020 yılında FraXI'nin iki yönetim kurulu üyesi ve uzman danışmanlarından biri ortak bir makale kaleme aldı.
Frontiers adlı önde gelen bir akademik dergide yayınlanan Frajil X Premutasyonu ile İlişkili
Koşullar başlıklı makaleyi buradan okuyabilirsiniz. Bu makalede, aşağıdaki kelimenin kaldırılması çağrısında bulunmuşlardır
kırılgan x ile ilişkili premutasyon terminolojisinden 'bozukluk'.

FXPAC kapsayıcı bir terimdir ve birçok taşıyıcının sahip olduğu damgalama nedeniyle ortaya atılmıştır
iş yerinde, özel hayatlarında ve daha geniş toplumda deneyimledikleri. Özellikle de şu öneri
2018'de FXAND (FX ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar) olarak adlandırılan yeni terim
FX premutasyon taşıyıcıları, 'bozukluk' kelimesinin aşağıdaki hususlara atıfta bulunmak için kullanılması nedeniyle
onları etkiler.

FXPAC, araştırmacıların artık kırılgan x'i etkilediğini gösterdikleri daha uzun bir sorun listesini kapsamaktadır.
premutasyon taşıyıcıları. FXPAC, aile liderliğindeki 17 kırılgan x ülkesi ile görüşülerek geliştirilmiştir
Avrupa Kırılgan X Ağı konferansında düzenlenen bir çalıştayın ardından
2019'da Rotterdam'da. O tarihten bu yana başka ülke örgütleri de desteklerini ifade etmişlerdir.
Dünya çapında aile liderliğindeki kırılgan x örgütlerinin çoğunluğu FXPAC terimini onaylıyor.

Günlük yaşamları ve kimlikleri etkilenen aileleri ve taşıyıcıları dinlemek hayati önem taşımaktadır
bu terimler tarafından. Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar, her şeyi listeleyen bir terimdir
premutasyon taşıyıcısını etkileyebilir veya etkilemeyebilir, saldırgan ve ayrımcı değildir.
Birçok kişinin bu alanda yaptığı araştırmaları memnuniyetle karşılıyor ve araştırmacıların
ileriye dönük olarak bu kapsayıcı terminolojiyi kullanacaklardır.

2020'de yayınlanmasından bu yana geçen yıllarda, FXPAC'in birleştirici bir unsur olduğu daha da netleşti,
kapsayıcı bir terimdir. Şimdi, potansiyel fx premutasyon taşıyıcı sorunlarının sayısı artıyor2
Daha uzun bir süre için, aşağıdaki gibi bir liste kullanılabilir (tek tek öğelerle birlikte
daha güçlü kanıtlara yol açacak daha fazla araştırma gerektirir):

Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar

• Fibromiyalji, kas ağrısı, kronik ağrı
• Migren
• Uyku apnesi
• Hipertiroidizm
• Kronik yorgunluk sendromu
• Kardiyovasküler sorunlar
• Osteoporoz
• Anksiyete
• Depresyon
• Birincil Yumurtalık Yetmezliği (FXPOI)
• Tremor/Ataksi (FXTAS veya FX-ilişkili Tremor/Ataksi Sendromu)

Bununla birlikte, araştırmacılar daha fazla tanım tercih ederlerse, Frontiers'da yer alan ekstra terimler
(Johnson ve ark., 2020) makalesi yeterli olacaktır: Frajil X ile İlişkili Nöropsikiyatrik
Koşulları (FXANC) ve Frajil X Çeşitli İlişkili Koşullar (FXVAC).
Bu alanda yürütülen tüm araştırmalar için ve aşağıdaki kuruluşların desteği için minnettarız
araştırmacıların olumlu, onaylayıcı ve kapsayıcı bir terminoloji kullanmaları.

Notlar:

Frontiers makalesi: Frontiers | Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC)
(frontiersin.org)

FXPAC şu anda 25 bilimsel makale ve kitapta alıntılanmıştır:

"Son yirmi yılda, genel nüfus ortalama 30 CGG tekrarı sergilerken,
FMR1 genindeki 50 ila 200 tekrar arasındaki premutasyonlar, zihinsel engelliliğin olmadığı bir dizi koşul olan Frajil X Premutasyon İlişkili Koşullar (FXPAC) ile ilişkilendirilmiştir.
Ayrıca, FMR1 genindeki mutasyonların tam olarak nüfuz etmediğine dikkat etmek önemlidir ve
Bazı bireyler, özellikle de anormal CGG tekrar genişlemeleri taşıyan dişiler, hiçbir
FXS veya FXPAC belirtileri."[1]

"Premutasyona sahip bireyler, tam mutasyonda görülen şiddetli fenotipleri ifade etmezler.
Ancak premutasyon taşıyıcılarında çeşitli bozukluklar görülür, yani frajil X-
ilişkili tremor ve ataksi sendromu (FXTAS), frajil X ilişkili primer over
yetersizliği (FXPOI) ve frajil X premutasyonu ile ilişkili durumlar (FXPAC)."[2]
"Bu sonuçlar, davranışsal ve bilişsel faktörlerin tanınması ihtiyacını güçlü bir şekilde desteklemektedir.
FX-p'li kadınlar için fenotip ve yeni önerilen fragile-X- terimini desteklemektedir.
ilişkili nöropsikiyatrik durumlar. Bu zorlukların erken tanınması ve tanımlanması
FX-p'li kadınlara ve onların ailelerine uygun düzeyde destek sağlamak için önemli olacaktır.
aileler. "3

"FMR1 geni 1991 yılında tanımlandığından beri, premutasyonla ilişkili klinik durumlar
rapor edilmiştir. Taşıyıcılarda "kırılgan X" olarak adlandırılan çeşitli sağlık sorunları tespit edilmiştir.
premutasyon ilişkili durumlar (FXPAC).[4] FXPAC, frajil X-ilişkili
tremor/ataksi sendromu (FXTAS), frajil X ile ilişkili primer yumurtalık yetmezliği (FXPOI),
kırılgan X ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluk (FXAND)."[5]

"PM'li kadınlar aynı zamanda Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC) açısından da risk altındadır.
Bunlar arasında frajil X ile ilişkili primer over yetmezliği (FXPOI), frajil X ile ilişkili
tremor-ataksi sendromu (FXTAS) ve Frajil X ile İlişkili Nöropsikiyatrik Bozukluklar
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, yeni bir kimlik arayışında olan çok işlevli bir RNA bağlayıcı protein (frontiersin.org)
[2] Genler | Ücretsiz Tam Metin | FMR1 ve Otizm, İlgi Çekici Bir Bağlantı Yeniden Ziyaret Edildi (mdpi.com)
[3] Frajil-X premutasyonu olan kadınlarda otistik özellikler ve ruh sağlığı: genetik riske karşı annelik durumu |
İngiliz Psikiyatri Dergisi | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Frajil X premutasyonu ve ilişkili sağlık koşulları: Bir derleme - Tassanakijpanich - 2021 - Klinik Genetik -
Wiley Online Kütüphane
[6] Frontiers | FMR1 Premutasyonu Taşıyan Kadınlarda Komorbid Durumların Belirleyicileri (frontiersin.org)

Basın bülteninin PDF dosyasını indirin