A Fragile X International (FraXI) köszönetet mond mindenkinek a Fragile X kifejezés széles körű használatáért.
Premutációval összefüggő állapotok (FXPAC) a törékeny x premutációt érintő problémák leírására.
hordozók (lásd a megjegyzéseket).

Ahogyan a törékeny X-szindróma is egy gyűjtőfogalom, amely számos olyan problémát takar, amelyek a törékeny X-szindrómát érinthetik.
az FMR1 gén több mint 200 CCG ismétlődésével rendelkező személy, így az FXPAC egy általános kifejezés, amely
minden olyan kérdésre kiterjed, amit az FMR1 gén 50-200 CGG ismétlődésével rendelkező személynél
tapasztalat.

2020-ban a FraXI két igazgatósági tagja és egyik szaktanácsadója közösen írt egy
a Frontiers című vezető tudományos folyóiratban megjelent, Fragile X Premutation Associated
Feltételek, amely itt olvasható. Ebben a cikkben a következő szó eltávolítására szólítottak fel
"rendellenesség" a törékeny x premutációval kapcsolatos terminológiából.

Az FXPAC egy inkluzív kifejezés, amelyet azért vezettek be, mert sok fuvarozót megbélyegeznek.
a munkahelyükön, a magánéletükben és a társadalomban tapasztaltakra. Konkrétan a javaslat a
az új kifejezés FXAND (FX-asszociált neuropszichiátriai zavarok) 2018-ban megdöbbenést okozott a
FX premutáció hordozói, mivel a "rendellenesség" szó használata olyan kérdésekre utal, amelyek
hatással van rájuk.

Az FXPAC magában foglalja a kutatók által mostanra kimutatott, a törékeny x
premutáció hordozók. Az FXPAC-ot 17 család által vezetett törékeny x országgal folytatott beszélgetés során fejlesztették ki.
szervezetek, az Európai Törékeny X Hálózat konferenciáján tartott műhelybeszélgetést követően a
Rotterdam 2019-ben. Azóta további országos szervezetek fejezték ki támogatásukat, a
a családok által vezetett törékeny x szervezetek többsége világszerte támogatja az FXPAC kifejezést.

Létfontosságú, hogy meghallgassuk a családokat és a fuvarozókat, azokat, akiknek a mindennapi életét és identitását ez érinti.
e feltételek szerint. A törékeny X premutációval összefüggő állapotok egy olyan kifejezés, amely mindent felsorol.
amely érinthet vagy nem érinthet premutáció-hordozót, nem sértő és nem diszkriminatív.
Üdvözöljük a kutatást, amelyet sokan végeznek ezen a területen, és üdvözöljük azt a tényt, hogy a kutatók
a jövőben ezt a befogadó terminológiát használják.

A 2020-as megjelenés óta eltelt évek során egyre világosabbá vált, hogy az FXPAC egy egyesítő,
átfogó kifejezés. Most, hogy a potenciális fx premutáció hordozói problémák száma egyre nő2
hosszabb, lehet, hogy egy olyan listát lehetne használni, mint a következő (az egyes tételekkel együtt)
további kutatásokat igényel, amelyek erősebb bizonyítékokat eredményeznek):

Törékeny X premutációval összefüggő állapotok

• Fibromyalgia, izomfájdalom, krónikus fájdalom
• Migrén
• Alvási apnoe
• Pajzsmirigy túlműködés
• Krónikus fáradtság szindróma
• Szív- és érrendszeri problémák
• Csontritkulás
• Szorongás
• Depresszió
• Elsődleges petefészek elégtelenség (FXPOI)
• Tremor/Ataxia (FXTAS vagy FX-asszociált Tremor/Ataxia szindróma)

Ha azonban a kutatók további definíciót szeretnének, akkor a Frontiers-ben szereplő extra kifejezések
(Johnson et al, 2020) cikk elegendő lenne: Törékeny X-asszociált neuropszichiátriai
állapotok (FXANC) és a Törékeny X különböző társult állapotok (FXVAC).
Hálásak vagyunk az ezen a területen folyó kutatásokért, valamint az alábbi szervezetek támogatásáért
a kutatók pozitív, megerősítő és befogadó terminológiát használnak.

Megjegyzések:

Frontiers cikk: Frontiers | Törékeny X premutációval összefüggő állapotok (FXPAC)
(frontiersin.org)

Az FXPAC-ot már 25 tudományos cikkben és könyvben idézték, többek között:

"Az elmúlt két évtizedben, míg az általános lakosság átlagosan 30 CGG ismétlődést mutat,
az FMR1 gén 50 és 200 ismétlődés közötti premutációit összefüggésbe hozták a Fragilis X premutációval társuló állapotokkal (FXPAC), az értelmi fogyatékossággal nem járó állapotok csoportjával.
Azt is fontos megjegyezni, hogy az FMR1 gén mutációi nem teljesen penetránsak, és
egyes egyének, különösen az abnormális CGG ismétlődő bővüléseket hordozó nők nem mutatnak majd
FXS vagy FXPAC jelei."[1]

"A premutációval rendelkező egyének nem mutatják ki a súlyos fenotípusokat, amelyeket a teljes
mutációval, azonban számos rendellenesség társul premutáció hordozókkal, nevezetesen a fragilis X-
társuló remegés és ataxia szindróma (FXTAS), törékeny X-szindrómához társuló primer petefészek szindróma, valamint
elégtelenség (FXPOI) és a fragilis X premutációval összefüggő állapotok (FXPAC)."[2].
"Ezek az eredmények erőteljesen alátámasztják a viselkedési és kognitív
fenotípus az FX-p-vel rendelkező nők esetében, és támogatják az újonnan javasolt fragilis-X-
kapcsolódó neuropszichiátriai állapotok. E kihívások korai felismerése és azonosítása
fontos lesz a megfelelő szintű támogatás biztosítása szempontjából az FX-p-vel rendelkező nők és az általuk
családok. "3

"Az FMR1 gén 1991-es azonosítása óta a premutációval összefüggő klinikai állapotok
jelentették. A hordozóknál különböző egészségi állapotokat találtak, amelyeket "törékeny X"-nek neveztek el.
premutációval összefüggő állapotok (FXPAC)[4] Az FXPAC magában foglalja a fragilis X-asszociált
tremor/ataxia szindróma (FXTAS), törékeny X-hez társuló elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI),
törékeny X-hez társuló neuropszichiátriai rendellenesség (FXAND)."[5].

"A PM-es nőknél a Fragilis X premutációval összefüggő állapotok (FXPAC) kockázata is fennáll.
amelyek közé tartozik a törékeny X-hez társuló elsődleges petefészek-elégtelenség (FXPOI), a törékeny X-hez társuló
tremor-ataxia szindróma (FXTAS) és a Fragilis X-hez társuló neuropszichiátriai zavarok.
(FXAND)."[6]

[1] Frontiers | FMRP, egy multifunkcionális RNS-kötő fehérje új identitást keres (frontiersin.org)
[2] Gének | Free Full-Text | FMR1 és az autizmus, egy érdekes kapcsolat újragondolva (mdpi.com)
[3] Autista vonások és mentális egészség a fragilis-X premutációval rendelkező nőknél: anyai státusz versus genetikai kockázat |
The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core
[4] Frontiers | Fragilis X premutációval összefüggő állapotok (FXPAC) (frontiersin.org)
[5] Törékeny X premutáció és kapcsolódó egészségügyi állapotok: Tassanakijpanich - 2021 - Klinikai genetika - Clinical Genetics -
Wiley Online Library
[6] Frontiers | Az FMR1 premutációt hordozó nők társbetegségeinek előrejelzői (frontiersin.org)

A sajtóközlemény PDF letöltése